Autismo

Trastornos del Espectro Autista: AutismFirst (Código C7023) y AutismNext (C7024)

 

Las pruebas genéticas relacionadas con el Autismo (AustismFirst y AutismNext) se recomiendan en todos los niños con un Trastorno del Espectro Autista. En 30 a 40% de los casos es posible identificar una causa genética subyacente. Descubrir la causa molecular puede ser un paso crítico para recibir diagnóstico, tratamiento, pronóstico y consejo genético precisos.

 

Genes incluidos en los paneles AutismFirst y AutismNext

SíndromeGen(es) asociado(s)AutismFirstAutismNext
Síndrome de AngelmanUBE3AXX
Síndrome de RettMECP2XX
Síndrome de Cornelia de LangeHDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3XX
Síndome de CHARGECHD7XX
Síndrome de X FrágilFMR1XX
Alteraciones relacionadas a MED12 (incluye síndrome de Lujan y Síndrome FG tipo 1)MED12XX
Alteraciones asociadas a PTENPTENXX
Síndrome de Smith-Lemli-OpitzDHCR7XX
Síndrome de Smith-MagenisRAI1XX
Síndrome de SotosNSD1XX
Complejo esclerosis tuberosaTSC1, TSC2XX
Síndrome de Helsmoortel-Van der AaADNPX
Síndrome KBGANKRD11X
Síndrome de Coffin-SirisARID1BX
Síndrome de TimothyCACNA1CX
Síndrome Atípico de RettCDKL5, FOXG1, MEF2CX
Síndrome de Rubinstein-TaybiCREBBPX
Síndrome de WaismanRAB39BX
Síndrome de Phelan-McDermidSHANK3X
Síndrome de Christianson (Angelman-like)SLC9A6X
Síndrome de Pitt-Hopkins (y Pitt Hopkins-like)TCF4, NRXN1, CNTNAP2X
Síndrome de Mowat-WilsonZEB2X
Genes no sindrómicosCHD2, CHD8, DYRK1A, FOXP1, GRIA3, GRIN2B, KATNAL2, NLGN3, NLGN4X, PCDH19, POGZ, SCN2A, PTCHD1, SLC6A8, SYNGAP1, TBR1, UPF3BX

Beneficios de la prueba y sus indicaciones

 

Las pruebas de ADN AustismFirst y AutismNext son útiles para la confirmación diagnóstica en individuos sintomáticos, así como para tamizar a miembros asintomáticos de la familia que se encuentran en riesgo, incluyendo la etapa prenatal.

 

La confirmación molecular del diagnóstico puede contribuir a evitar pruebas y procedimientos innecesarios, guiar recomendaciones de tratamiento médico y tamizaje, así como orientar consejo genético preciso para la familia.

 

Las pruebas de ADN pueden utilizarse en cualquier individuo con un Trastorno del Espectro Autista sin causa aparente.

 

Además, contamos con la posibilidad de ofrecerle las pruebas de metilación para Angelman / Prader-Willi y las de expansión de repeticiones en FMR1 en forma simultánea a AutismFirst o AutismNext para incrementar el análisis del caso que lo requiera.

 

Descripción de la prueba

 

AutismFirst incluye en análisis de los siguientes 16 genes para enfermedades hereditarias que causan Trastornos del Espectro Autista, todos reconocidos por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica: CHD7, DHCR7, HDAC8, FMR1, MECP2, MED12, NIPBL, NSD1, PTEN, RAD21, RAI1, SMC1A, SMC3, TSC1, TSC2 y UBE3A.

 

AutismNext incluye a los siguientes 48 genes asociados con Trastornos del Espectro Autista sindrómico y no sindrómico: ADNP, ANKRD11, ARID1B, CACNA1C, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, DHCR7, DYRK1A, FMR1, FOXG1, FOXP1, GRIA3, GRIN2B, HDAC8, KATNAL2, MECP2, MED12, MEF2C, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, PCDH19, POGZ, PTCHD1, PTEN, RAB39B, RAD21, RAI1, SCN2A, SHANK3, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMC3, SYNGAP1, TBR1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, UPF3B y ZEB2.

 

Sensibilidad analítica

 

Los paneles AutismFirst y AutismNext pueden detectar más del 99.9% de las mutaciones puntuales y deleciones/duplicaciones cuando están presentes en los genes que analiza cada una.

 

Muestra requerida

 

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva. Aceptamos muestras de los padres biológicos al mismo tiempo que la muestra del paciente, cuando se requiera llevar a cabo estudios de co-segregación.

 

La prueba prenatal se encuentra disponible para la identificación de mutaciones conocidas dentro de una misma familia.

 

Pruebas disponibles

Código de la pruebaPrueba
C7023AutismFirst
C7024AutismNext
C2440Angelman/Prader-Willi Methylation Studies
C4544Fragile X DNA Analysis (FMR1 repeat and methylation analysis)

Más información en: contacto@genomicamedica.com

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