Cáncer de colon

ColoNext (Código C8822)

 

ColoNext es un panel que lee el ADN utilizando secuenciación de nueva generación y que analiza simultáneamente 17 genes asociados con el incremento en el riesgo a padecer cáncer colorrectal (APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53).

 

Incluye la secuenciación completa de 15 de los genes (no incluye EPCAM y GREM1), así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones de los 17 genes.  Además, contamos con análisis de sitios específicos para mutaciones individuales identificadas en familias.

 

¿Quien debe hacerse la prueba?

 

ColoNext es útil en las siguientes situaciones combinadas con algunos criterios de alto riesgo que se describen a continuación:

 

  • Diagnóstico de cáncer de colorrectal a temprana edad (≤50 años)
  • Múltiples cánceres primarios en una misma persona (ej. dos cánceres colorrectales primarios, o bién, un colorrectal y un uterino)
  • ≥3 miembros de una familia con cáncer colorrectal, uterino, ovárico y/o gástrico en el mismo lado de la familia.
  • ≥10 pólipos en el tracto gastrointestinal durante la vida de un individuo (adenomatoso, hiperplástico, hamaromatoso y/o otros tipos de pólipos)
  • Historia familiar que haga sospechar de varios síndromes oncológicos colorrectales diferentes
  • Resultados previos poco informativos en pruebas genéticas para cáncer colorrectal hereditario

 

Criterios de alto riesgo para cáncer hereditario:

 

  • Cáncer diagnosticado a una edad más joven que la esperada en la población general (≤50 años para la mayoría de los cánceres)
  • Cáncer diagnosticado en diferentes miembros de una generación y en múltiples generaciones dentro de una misma familia, especialmente si se diagnostica a una edad más joven que el promedio.
  • Individuos con múltiples cánceres primarios (sea en órganos pares o en diferentes órganos)
  • Un patrón de cáncer en la familia que sea típico de un síndrome oncológico hereditario conocido (ej. cáncer colorrectal y uterino en Síndrome de Lynch, o bien cáncer gástrico difuso y cáncer de mama lobular con mutaciones en CDH1).

 

Beneficios de la prueba

 

La identificación de pacientes con susceptibilidad hereditaria a ciertos tipos de cáncer puede contribuir a un tratamiento más individualizado y efectivo. Por ejemplo esta información puede:

 

  • Modificar las opciones de monitoreo y edad de inicial de tamizaje inicial.
  • Sugerir medidas específicas para reducir el riesgo (ej. considerar ooforectomía profiláctica, al terminar la etapa reproductiva de la mujer en mujeres con riesgo elevado para cáncer de mama y ovario).
  • Aclarar y estratificar los riesgos familiares de cáncer basados en asociaciones de genes específicos y cáncer (ej. riesgo a cáncer uterino, de colon  y ovárico con mutaciones en el gen MLH1).
  • Ofrecer guía para el tratamiento (ej. Evitar métodos basados en radiación en individuos con una mutación en el gen TP53).
  • Identificar a otros miembros de la familia en riesgo.
  • Proveer guía con nuevas opciones de tratamiento específicas para quienes tienen mutaciones en algunos genes, así como medidas de reducción de riesgo conforme se van identificando.

 

Si se sospecha que existe un incremento en el riesgo a cáncer hereditario, la Sociedad Americana (antes Colegio) de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda referir al paciente a un especialista en genética de cáncer, o bien, a un médico con experiencia en genética para realizar una evaluación completa de su riesgo hereditario, para lo cual puede requerir pruebas de ADN. Establecer el diagnóstico molecular puede contribuir a guiar medidas preventivas, opciones quirúrgicas, así como a estimar el riesgo personal y familiar a padecer cáncer.

 

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva.

 

Más información en: contacto@genomicamedica.com

 

 

D.R. © Genómica Médica, México 2017