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Cáncer de mama

Prueba BRCA1 y BRCA2 (Código C8838)

 

Las mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 están implicadas en el 25-50% de los casos de cáncer de mama hereditario. Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores que participan en el control del ciclo celular y en los sistemas de reparación del ADN.

 

Esta prueba genética es útil para:

 

  • Diagnosticar casos con historia personal o familiar que sugiera cáncer de mama y ovario hereditarios.
  • Ofrecer recomendaciones para un tamizaje apropiado, así como opciones para reducir el riesgo en pacientes y sus familiares con mutaciones de riesgo en los genes BRCA1 ó BRCA2.

 

La prueba debe considerarse en individuos con historia personal o familiar de alguno de los siguientes criterios:

 

  • Diagnóstico de cáncer de mama a temprana edad (≤45 años) o cáncer de mama bilateral.
  • Dos cánceres primarios de mama, o bien, la presencia de cáncer de mama y ovario
  • Cáncer de mama en pacientes masculinos
  • Cáncer de ovario a cualquier edad
  • Poblaciones de alto riesgo (ej. Población de ascendencia judía Ashkenazi)

 

La Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) recomienda que las pruebas genéticas se ofrezcan a individuos en los cuales se sospeche riesgo de cáncer hereditario (genético) en situaciones en las cuales los resultados puedan ser interpretados y cuando vayan a ser considerados para modificar el tratamiento de un paciente. Cuando se sospecha riesgo elevado a un síndrome a cáncer hereditario, el Congreso Americano (antes Colegio) de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que se refieran a un especialista en genética de cáncer o a un médico con experiencia en genética para completar la evaluación a cáncer de riesgo hereditario, que podrá requerir de una prueba de ADN.

 

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva.

 

Más información en: contacto@genomicamedica.com

 

Pruebas relacionadas

C8837. BRCAplus-Expanded.

Prueba de ADN para identicar mutaciones de riesgo a cáncer de mama (8 genes) (Muestra: Saliva en tubo especial).

 

C8820. BreastNext.

Cáncer de Mama Ampliado. Prueba de ADN ampliada para identicar mutaciones de riesgo a cáncer de mama en 17 genes (Muestra: Saliva en tubo especial).

 

C8824. CancerNext.

Prueba de ADN para identicar mutaciones de riesgo a cáncer de diferentes tipos (32 genes) (Muestra: Saliva en tubo especial).

 

D.R. © Genómica Médica, México 2017