Envío GRATIS a TODA LA REPÚBLICA MEXICANA

ORDENE

LA PRUEBA

Cáncer de mama

BRCAPLUS (Código C8836)

 

BRCAplusTM es un panel que lee el ADN utilizando secuenciación de nueva generación y que analiza simultáneamente 6 genes de susceptibilidad al cáncer de mama (BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, y TP53), todos ellos cuentan con guías para el manejo de pacientes con mutaciones en estos genes.

 

Los seis genes analizados en esta prueba se asocian a cinco síndromes de cáncer hereditario: cáncer hereditario de mama y ovario, cáncer gástrico difuso hereditario, cáncer hereditario de mama y páncreas, síndrome de Cowden y Síndrome de Li Fraumeni.

 

La identificación de mutaciones en uno de estos genes contribuye a estimar el riesgo a cáncer y guiar el tratamiento, tamizaje y/o decisiones preventivas para cada paciente. La prueba puede hacerse en miembros de una familia cuando se busca una mutación familiar que determine si tienen alto riesgo (mutación familiar positiva) ó riesgo promedio (mutación familiar negativa) para desarrollar cáncer.

 

¿Quien debe hacerse la prueba BRCAplusTM?

Individuos con alguna combinación de cáncer de la siguiente lista y algunos criterios de altor riesgo comunes para cáncer hereditario:

 

  • Diagnóstico de cáncer de mama a temprana edad (≤45 años)
  • Cáncer de mama en pacientes masculinos
  • Cáncer de mama y ovario en la misma mujer
  • Tres o más casos de cáncer de mama en el mismo lado de la familia
  • Tres o mas casos de cáncer de mama, útero y/o tiroides en el mismo lado de la familia

 

Criterios de alto riesgo para cáncer hereditario:

  • Cáncer diagnosticado a una edad más joven que la esperada en la población general (≤50 años para la mayoría de los cánceres)
  • Cáncer diagnosticado en diferentes miembros de una generación y en múltiples generaciones dentro de una misma familia, especialmente si se diagnostica a una edad más joven que el promedio.
  • Individuos con múltiples cánceres primarios (sea en órganos pares o en diferentes órganos)
  • Patrón de cáncer en la familia que sea típico de un síndrome oncológico hereditario conocido (ej. mama y cáncer gástrico difuso con mutaciones en CDH1, o bien, cáncer de mama y tiroides con mutaciones en PTEN).

 

Establecer el diagnóstico molecular puede ayudar a guiar medidas preventivas, dirigir opciones quirúrgicas y estimar el riesgo personal y familiar a padecer cáncer.

 

 

Beneficios de la prueba

La identificación de pacientes con susceptibilidad hereditaria a ciertos tipos de cáncer puede contribuir a un tratamiento más individualizado y efectivo. Por ejemplo esta información puede:

 

  • Modificar las opciones de monitoreo de cáncer de mama y la edad de inicial de tamizaje.
  • Sugerir medidas específicas para reducir el riesgo (ej. Considerar ooforectomía profiláctica, al terminar la etapa reproductiva de la mujer en mujeres con riesgo elevado para cáncer de mama y ovario).
  • Clarificar y estratificar riesgos a cáncer familiar basados en asociaciones de genes específicos a cáncer, como el riesgo a cáncer uterino, tiroideo, colorrectal y renal en pacientes con mutaciones en el gen PTEN.
  • Ofrecer guía para el tratamiento (ej. Evitar métodos basados en radiación en individuos con una mutación en el gen TP53).
  • Identificar a otros miembros de la familia en riesgo.
  • Proveer guía con nuevas opciones de tratamiento específicas para quienes tienen mutaciones en algunos genes, así como medidas de reducción de riesgo conforme se van identificando.

 

Cuando se sospecha que existe un incremento en el riesgo a cáncer hereditario, la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) recomienda que las pruebas genéticas se ofrezcan a individuos en quienes se sospeche riesgo de cáncer hereditario en situaciones en las cuales los resultados puedan ser interpretados y cuando vayan a ser considerados para modificar el tratamiento de un paciente. Cuando se sospecha riesgo elevado a un síndrome a cáncer hereditario, el Congreso Americano (antes Colegio) de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que se refieran a un especialista en genética de cáncer o a un médico con experiencia en genética para completar la evaluación a cáncer de riesgo hereditario, que podrá requerir de una prueba de ADN.

 

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva.

 

Más información en: contacto@genomicamedica.com

 

Genómica Médica en los medios

D.R. © Genómica Médica, México 2018