Neurodesarrollo

Discapacidad Intelectual IDNext (Código C7027)

 

La discapacidad intelectual es un problema común de salud. Se recomienda hacer pruebas genéticas en todos los niños con discapacidad intelectual dado que los resultados pueden encontrar la causa en 1 de cada 5 individuos afectados. La identificación de la causa molecular responsable puede ser crítica para el diagnóstico preciso, el tratamiento, pronóstico y consejo genético.

 

La discapacidad intelectual se caracteriza por limitaciones significativas en las funciones cognitivas y habilidades adaptativas importantes para la vida diaria. Esta discapacidad se caracteriza por:

 

  • Coeficiente intelectual (IQ) cercano o menor a 70
  • Edad de inicio antes de los 18 años
  • Incapacidad de adaptación funcional en cuando menos dos de las siguientes áreas: comunicación, habilidades sociales / interpersonales, uso de recursos compartidos, auto-dirección, habilidades funcionales académicas, laborales, recreativas, salud y seguridad

 

La discapacidad intelectual puede ocurrir en forma aislada (no sindrómica), o bien, en conjunto con otras alteraciones médicas o del desarrollo (sindrómica). La distinción entre estos dos grupos puede ser útil para llegar a un diagnóstico preciso y diseñar el manejo médico, lo que puede incluir el tratamiento de síntomas asociados.

 

Existen muchas causas de discapacidad intelectual y algunas de ellas son genéticas. Esta alteración puede ser consecuencia de mutaciones en los genes que pueden heredarse bajo diferentes patrones que incluyen: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. Dada la amplia variedad de causas genéticas de este padecimiento, el abordaje con una prueba que abarca un amplio número de genes puede apoyar al médico a hacer el diagnóstico preciso para cada paciente en forma más efectiva. Conocer la contribución genética de la discapacidad intelectual de un paciente no solo ayuda a su tratamiento, sino también permite refinar el consejo genético y definir los riesgos de recurrencia.

 

La prueba incluye el análisis de los siguientes 140 genes asociados a discapacidad intelectual: ABCD1, ACSL4,  ADNP, ALG13, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, ARHGEF9, ARID1B, ARX,  ATP7A, ATRX, BRWD3, CA8, CACNA1A, CASK, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTCF, CUL4B, DCX, DDX3X, DHCR7, DLG3, DNM1, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FTSJ1, GAMT, GATM, GDI1,GNAO1,  GPC3, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HDAC8, HNRNPU, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IDS, IQSEC2, KAT6A, KCNJ10, KDM5C, KIAA2022, KIF1A, L1CAM, LAMP2, LINS, MAN1B1, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED23, MEF2C, MID1, NDP, NDUFA1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSUN2, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PACS1, PAK3, PCDH19, PDHA1, PHF6, PHF8, PIGA, PIGN, PLP1, PNKP, POGZ, PORCN, PPT1, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA, RAB39B, RAD21, RAI1, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN2A, SCN8A, SLC16A2,  SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBR1, TCF4, TIMM8A, TRAPPC9, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UPF3B, VPS13B, WDR45, ZC4H2, y ZEB2. Estos genes se incluyen también en nuestro panel más amplio de neurodesarrollo (Neurodevelopment-Expanded).

 

Beneficios de la prueba

 

La prueba es útil para la confirmación diagnóstica en individuos con manifestaciones clínicas  y para aquellos miembros de la familia en riesgo que se encuentran asintomáticos, incluyendo diagnóstico prenatal.

 

La confirmación molecular del diagnóstico puede ayudar a guiar las recomendaciones de tratamiento médico y tamizaje, evitar exámenes y procedimientos innecesarios, y ofrecer consejo genético a la familia.

 

El análisis de ADN que ofrece esta prueba debe considerarse para cualquier persona con discapacidad intelectual sin causa aparente. Las pruebas para Síndromes de Angelman o Prader-Willi (estudios de metilación) y Retraso Mental Frágil (análisis de expansión de regiones repetidas en FMR1) pueden ordenarse conjuntamente con IDNext a fin de incrementar la posibilidad diagnóstica.

 

Sensibilidad analítica

 

IDNext detecta más del 99.9% de las mutaciones puntuales, inserciones y deleciones en los genes que analiza.

 

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva. Cuando se requiera, se aceptan muestras para diagnóstico parental (madre y padre biológicos) al mismo tiempo que el probando con el objeto de llevar a cabo estudios de co-segregación antes de entregar los resultados.

 

Más información en: http://www.ambrygen.com/tests/intellectual-disability-idnext

 

D.R. © Genómica Médica, México 2017