Panel general de cáncer

CancerNEXT (Código C8824)

 

CancerNext es un panel que lee el ADN utilizando secuenciación de nueva generación y que analiza simultáneamente 32 genes asociados con el incremento en el riesgo a padecer cáncer de mama, de ovario colorrectal, uterino, entre otros. (APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, SMARCA4, STK11 y TP53). El reporte de esta prueba incluye la secuencia completa de 30 de estos genes excepto EPCAM y GREM1, así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones de los 32 genes. Además, contamos con análisis de sitios específicos para mutaciones individuales identificadas en familias.

 

¿Quién debe hacerse la prueba CancerNext?

 

CancerNext es útil en los siguientes casos, combinados con criterios de alto riesgo para cáncer hereditario:

 

  • Historia familiar claramente sugestiva de cáncer hereditario, pero con resultados normales en todos las pruebas genéticas hechas hasta el momento.
  • Varios tipos diferentes de cáncer en la historia familiar que no parecen integrarse en un síndrome oncológico hereditario en particular.
  • Historia familiar con un patrón de características de varios síndromes oncológicos hereditarios

 

Criterios de alto riesgo para cáncer hereditario:

 

  • Cáncer diagnosticado a una edad más joven que la esperada en la población general (≤50 años para la mayoría de los cánceres)
  • Cáncer diagnosticado en diferentes miembros de una generación y en múltiples generaciones de un mismo lado de la familia, especialmente si se diagnostica a una edad más joven que el promedio.
  • Individuos con múltiples cánceres primarios (sea en órganos pares o en diferentes órganos)
  • Patrón de cáncer en la familia que sea típico de un síndrome oncológico hereditario conocido (ej. cáncer de colon y útero como parte de Síndrome de Lynch; o bien, cáncer de mama y páncreas con mutaciones en PALB2).

 

Beneficios de la prueba

 

La identificación de pacientes con susceptibilidad hereditaria a ciertos tipos de cáncer puede contribuir a un tratamiento más individualizado y evaluación del riesgo. Por ejemplo esta información puede:

 

  • Modificar las opciones de monitoreo de cáncer y la edad de inicial de tamizaje.
  • Sugerir medidas específicas para reducir el riesgo (ej. considerar ooforectomía profiláctica, al terminar la etapa reproductiva de la mujer en mujeres con riesgo elevado para cáncer de mama y ovario).
  • Definir y estratificar el riesgo a cáncer personal y familiar basado en asociaciones a genes específicos (ej. riesgo a cáncer de colon, estómago,  e intestino delgado en pacientes con mutaciones en el gen MLH1)
  • Ofrecer guía para el tratamiento (ej. evitar métodos basados en radiación en individuos con una mutación en el gen TP53).
  • Identificar a otros miembros de la familia en riesgo.
  • Proveer guía con nuevas opciones de tratamiento específicas para quienes tienen mutaciones en algunos genes, así como medidas de reducción de riesgo conforme se van identificando.

 

La Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) recomienda que las pruebas genéticas se ofrezcan a individuos con sospecha de riesgo a cáncer hereditario (genético) en situaciones en las cuales los resultados pueden ser interpretados, y cuando afecten el tratamiento médico del paciente. Para la evaluación del riesgo a padecer cáncer es suficiente evaluar los genes en los cuales se ha establecido utilidad clínica que se sugieran a partir de la historia personal y/o familiar.

 

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva.

 

Más información en:  contacto@genomicamedica.com

 

 

D.R. © Genómica Médica, México 2017