ARRITMIAS Y CARDIOMIOPATÍAS
Panel de arritmias y cardiomiopatías
Esta prueba proporciona un análisis integral de los genes asociados con las condiciones hereditarias de arritmia y cardiomiopatía. Las personas con síntomas clínicos de una arritmia hereditaria o una miocardiopatía pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para establecer o confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informarse sobre el tratamiento. Las personas asintomáticas dentro de una familia con una variante patogénica conocida también pueden beneficiarse al evitar actividades y medicamentos que pueden desencadenar síntomas.
Genes analizados:
ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA1D, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CBL, CDH2, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GJA5, GLA, HCN4, HRAS, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KRAS, LAMP2, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK3, NF1, NKX2-5, NRAS, PCCA, PCCB, PKP2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los 100 genes analizados, utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
- Síndrome de Alström
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)
- Fibrilación auricular
- Síndrome de Barth
- Síndrome de Brugada (SBr)
- Síndrome de Cantú
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII o CPT2)
- Síndrome de Carvajal
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)
- Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada (COXPD)
- Trastorno congénito de la glicosilación DOLK-CDG (CDG -Im)
- Enfermedad de Danon
- Miocardiopatía dilatada (MCD)
- Distrofinopatía
- Distrofia-distroglicanopatía tipos A4, B4, C4, A5, B5 y C5
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD)
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII), también conocida como enfermedad de Pompe
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo III (GSD III)
- Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (Amiloidosis hATTR)
- Miocardiopatía hipertrófica (MCH)
- Miocardiopatías hereditarias
- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS)
- No compactación del ventrículo izquierdo (LVNC)
- Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
- Síndrome de QT largo (SQTL)