La prueba RenalNext es un panel que lee el ADN utilizando secuenciación de nueva generación y que analiza simultáneamente 19 genes asociados con el incremento en el riesgo a padecer cáncer de riñón (BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2 y VHL). 

El reporte de esta prueba incluye la secuencia completa de 18 de estos genes excepto EPCAM. Para el gen MITF solo se reporta el estatus de la mutación c.952G>A (p.E318K), así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones de los 18 genes, excepto MITF. Además, contamos con análisis de sitios específicos para mutaciones individuales identificadas en familias.

¿Quién debe hacerse la prueba RenalNext?

RenalNext es útil en los siguientes casos, combinados con criterios de alto riesgo para cáncer hereditario:

• Cáncer de riñón de inicio temprano (≤45 años de edad)
• Múltiples cánceres primarios en una misma persona (ej. dos cánceres primarios de riñón o riñón y tiroides)
• ≥2 miembros del mismo lado de la familia con cáncer de riñón.
• ≥3 miembros del mismo lado de la familia con cáncer de riñón y otros cánceres.
• Múltiples miembros cercanos del mismo lado de la familia con cáncer de riñón y neuroendócrinos.

Criterios de alto riesgo para cáncer hereditario:

• Cáncer diagnosticado a una edad más joven que la esperada en la población general (≤50 años para la mayoría de los cánceres)
• Cáncer diagnosticado en diferentes miembros de una generación y en múltiples generaciones de un mismo lado de la familia, especialmente si se diagnostica a una edad más joven que el promedio.
• Individuos con múltiples cánceres primarios (sea en órganos pares o en diferentes órganos)
• Patrón de cáncer en la familia que sea típico de un síndrome oncológico hereditario conocido (ej. quistes pulmonares y renales con mutaciones en el gen FLCN).

Beneficios de la prueba

La identificación de pacientes con susceptibilidad hereditaria a ciertos tipos de cáncer puede contribuir a un tratamiento más individualizado y evaluación del riesgo. Por ejemplo esta información puede:

• Modificar las opciones de monitoreo de cáncer y la edad de inicial de tamizaje.
• Sugerir medidas específicas para reducir el riesgo (ej. considerar ooforectomía profiláctica, al terminar la etapa reproductiva de la mujer en mujeres con riesgo elevado para cáncer de mama y ovario).
• Definir y estratificar el riesgo a cáncer personal y familiar basado en asociaciones a genes específicos (ej. riesgo a cáncer uterino, colorrectal y de ovario con mutaciones en el gen MLH1)
• Ofrecer guía para el tratamiento (ej. evitar métodos basados en radiación en individuos con una mutación en el gen TP53).
• Identificar a otros miembros de la familia en riesgo.
• Proveer guía con nuevas opciones de tratamiento específicas para quienes tienen mutaciones en algunos genes, así como medidas de reducción de riesgo conforme se van identificando.

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva.