TRISOMIAS 21, 18 y 13 + SEXO DEL BEBÉ + MICRODELECIONES
TRISOMÍAS 21, 18 y 13, SEXO DEL BEBÉ Y MICRODELECIONES
Prueba para detección de trisomías de los cromosomas 13, 18 y 21; trisomías autosómicas raras de los cromosomas 6, 7, 8, 9, 11, 14, 15, 16, 20 y 22; evaluación de los cromosomas X e Y; y deleciones de regiones cromosómicas específicas (1p36.3-p36.2, 4p16.3-p16.2, 5p15.3-p15.1, 15q11.2-q13.1 y 22q11.21) .
Para embarazos únicos en un mínimo gestacional de 10 semanas.
Puede incluir aneuploidías de cromosomas sexuales, predicción del sexo fetal.
Información de la prueba: La prueba se basa en la extracción de ácido nucleico fetal libre de células de la sangre materna. Una vez extraído se lleva a cabo la secuenciación del ADN y el análisis de regiones concretas para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas fetales específicas.
Muestra requerida: Una muestra de sangre de la madre.
Toma de Muestra: Sangre periférica recolectada en nuestro laboratorio.
Resultados: 7-12 días.
Útil para la detección de:
| TRASTORNO | Patrón de Cromosomas |
| Síndrome de Down | Trisomía 21 |
| Síndrome de Edwards | Trisomía 18 |
| Síndrome de Patau | Trisomía 13 |
| Síndrome de Turner | Monosomía X |
| Síndrome XXX | 47, XXX |
| Síndrome de Klinefelter | 47, XXY |
| Síndrome de Jacob | 47, XYY |
| Síndrome de deleción 1p36 | Deleción 1p36 |
| Síndrome de Wolf-Hirschhorn/síndrome 4p- | Deleción 4p16.3 |
| Síndrome de Cri-du-Chat/síndrome de 5p | Deleción 5p15.2 |
| Síndromes de Prader-Willi y Angelman | Deleción 15q11.2-q13 |
| Síndrome de DiGeorge | Deleción 22q11.2 |
| Trisomías autosómicas raras | Cromosomas 6, 7, 8, 9, 11, 14, 15, 16, 20 y 22 |
