Enfermedad de Alzheimer Hereditaria
Enfermedad de Alzheimer Heriditaria
La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano es una forma de demencia caracterizada por la pérdida progresiva de la memoria episódica, las habilidades del funcionamiento ejecutivo y el lenguaje, que puede estar acompañada de otras manifestaciones como alucinaciones, convulsiones y parkinsonismo.
La enfermedad de Alzheimer hereditaria se presenta antes de los 60-65 años de edad (y a menudo se presenta antes de los 55 años) con leves déficits visuoespaciales y pérdida de memoria. A medida que avanza el trastorno, la disfunción ejecutiva y los trastornos del lenguaje se vuelven más evidentes, seguidos de características de rigidez motora, habilidades espaciales más deterioradas y manifestaciones psiquiátricas que incluyen apatía, depresión y agitación. En las etapas avanzadas del trastorno, las personas suelen mostrar una disfunción cognitiva, psiquiátrica/conductual y motora grave.
El panel de diagnóstico genético para la enfermedad de Alzheimer hereditaria analiza tres genes asociados con esta enfermedad.
Las personas con un diagnóstico clínico de la enfermedad de aparición temprana, especialmente aquellas con un fuerte historial familiar de demencia, pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico. La identificación de la base molecular de la enfermedad en un individuo afectado puede ayudar a confirmar el diagnóstico sospechado, proporcionar orientación anticipada, determinar qué familiares pueden estar en riesgo y/o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Genes analizados:
APP, PSEN1, PSEN2
Características de la prueba:
Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciines de los 3 genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, utilizando secuenciación de nueva generación (NGS).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados. En 2 a 3 semanas.
