Panel de epilepsia
Panel de Epilepsia
El Panel de Epilepsia analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de la epilepsia, una enfermedad neurológica común caracterizada por convulsiones recurrentes. Estos genes han sido seleccionados con base a la evidencia científica disponible hasta la fecha, con el fin de proporcionar un análisis integral sobre las causas genéticas de la epilepsia. Esta prueba genética puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, así como facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Genes analizados:
AARS, ABAT, ADAR, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG6, AMACR, AMT, AP2M1, AP3B2, ARG1, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASNS, ATAD1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BRAT1, C12ORF57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA2D2, CAD, CAMK2B, CARS2, CASK, CCDC88A, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLCN6, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNTN2, CNTNAP2, COG5, COL18A1, CSTB, CTNNB1, CTSD, CYFIP2, CYP27A1, DDC, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DIAPH1, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DYNC1H1, DYRK1A, ECHS1, EEF1A2, EHMT1, EMC1, EPM2A, FAR1, FARS2, FBXO11, FGF12, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATAD2B, GATM, GCH1, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GTPBP3, HCN1, HDAC8, HEXA, HNRNPU, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCTD7, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KPNA7, LAMC3, LGI1, LIAS, MBD5, MDH2, MECP2, MEF2C, MFSD8, MICAL1, MOCS1, MOCS2, MTOR, NACC1, NAGLU, NECAP1, NEDD4L, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL3, NRXN1, NTRK2, NUS1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PCDH19, PCLO, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGV, PIGW, PLAA, PLCB1, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRIMA1, PROSC, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTPN23, PURA, QARS, QDPR, RAB11A, RAB11B, RAI1, RALA, RANBP2, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RUSC2, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCP2, SERPINI1, SETBP1, SGCE, SGSH, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SNX27, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STRADA, STX1B, STXBP1, STXBP2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANGO2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TH, TK2, TPK1, TREX1, TRIM8, TSC1, TSC2, TSFM, TUBB2A, UBA5, UBE3A, UNC80, WDR45, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZSWIM6.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. El reporte de resultados de esta prueba incluye la identificación de mutaciones por secuenciación de hasta 320 de estos genes, así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones de hasta 320 genes.
Muestra preferida. 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA. O bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de muestra. La toma de muestra de sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, la de saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo. El precio incluye el envío del kit a su domicilio y el regreso de sus muestras al laboratorio.
Resultados. En 2 a 3 semanas.
Trastornos generales:
- Encefalopatía epiléptica y del desarrollo (DEE)
- Trastornos del desarrollo
Trastornos individuales probados:
- Deficiencia de adenilouccinato liasa (ADSL)
- Síndrome de Aicardi-Goutières
- ALG1-trastorno congénito de la glicosilación (CDG-Ik)
- ALG12-trastorno congénito de la glicosilación (CDG-Ig)
- ALG13-trastorno congénito de la glicosilación (CDG-Is)
- ALG6-trastorno congénito de la glicosilación (CDG-Ic)
- Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa (AMACR)
- Síndrome de Angelman, Síndrome similar a Angelman, Síndrome de Christianson
- Deficiencia de arginasa
- Afecciones relacionadas con ARHEF9 (hiperekplexia hereditaria, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)
- Deficiencia aromática de L-aminoácido descarboxilasa (AADC)
- Artrogriposis, paladar hendido, craneosinostosis y discapacidad intelectual
- Afecciones relacionadas con ARX (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de West, lisencefalia con genitales ambiguos)
- Epilepsia temporal lateral autosómica dominante (ADLTE))
- Afecciones relacionadas con CDKL5 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de West, síndrome de Rett atípico, síndrome similar a Angelman)
- Ataxia cerebelosa, areflexia, pes cavus, atrofia óptica y síndrome de hipoacusia neurosensorial (CAPOS), hemiplejia alterna de la infancia tipo 2
- Atrofia cerebelosa con convulsiones y retraso variable en el desarrollo
- Atrofia cerebelosa, discapacidad visual y retraso psicomotor
- Síndrome de deficiencia de creatina cerebral debido a la deficiencia de arginina:glicina amidinotransferasa (AGAT)
- Deficiencia de folato cerebral
- Xantomatosis cerebrotendinosa
- Epilepsia de inicio infantil
- Síndrome del neurodesarrollo relacionado con CLCN6
- Afecciones relacionadas con CNTNAP2 (síndrome de displasia cortical-epilepsia focal, síndrome similar a Pitt-Hopkins)
- COG5-trastorno congénito de la glicosilación (CDG-IIi)
- Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa
- Deficiencia combinada de saposina (PSAPD), leucodistrofia metacromática debido a deficiencia de saposina B, enfermedad de Gaucher atípica debido a deficiencia de saposina C
- Displasia cortical compleja con otras malformaciones cerebrales
- Trastorno congénito de la glicosilación (GPAA1-CDG))
- Síndrome de malformación cortical
- Deficiencia del transportador de creatina
- Trastornos del neurodesarrollo relacionados con DEAF1
- Condiciones relacionadas con DEPDC5 (epilepsia focal familiar con focos variables, epilepsia del lóbulo frontal nocturno)
- Encefalopatía epiléptica y del desarrollo, encefalopatía epiléptica infantil temprana
- Distonía sensible a la dopa, deficiencia de ciclohidrolasa GTP
- Encefalopatía por fisión mitocondrial y peroxisomal defectuosa
- Epilepsia
- Epilepsia y trastorno del espectro autista
- Epilepsia con discapacidades variables de aprendizaje y trastornos del comportamiento
- Epilepsia, pérdida de audición y síndrome de discapacidad intelectual
- Dismorfismo facial, hipertricosis, epilepsia, discapacidad intelectual y síndrome de sobrecrecimiento gingival
- Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina
- Epilepsia focal familiar con focos variables
- Discinesia paroxística no cinecésica familiar
- Trastorno del neurodesarrollo relacionado con FBXO11
- Deficiencia de GABA-transaminasa (GABA-T)
- Afecciones relacionadas con GABBR2 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de Rett congénito)
- Afecciones relacionadas con GABRA1 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, epilepsia de ausencia infantil, epilepsia mioclónica juvenil)
- Afecciones relacionadas con GABRG2 (epilepsia de ausencia infantil, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, convulsiones febriles familiares, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)
- Epilepsia generalizada y discinesia paroxística
- Epilepsia genética con convulsiones febriles
- Síndrome del vidrio
- Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1
- Encefalopatía por glicina
- Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol (GPI) 11
- Deficiencia de GM3 sintasa
- Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)
- Afecciones relacionadas con el HCN1 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, epilepsia genética con convulsiones febriles)
- Afecciones relacionadas con HDAC8 (síndrome de Cornelia de Lange, discapacidad intelectual sindrómica)
- Linfohistiocitosis hemofagocítica tipo 5
- Hiperekplexia
- Hiperglucinemia, acidosis láctica y convulsiones, deficiencia de piruvato deshidrogenasa lipoica sintetasa
- Hiperfosfatasia con síndrome de discapacidad intelectual, síndrome de Mabry
- Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual
- Hipotonía con retraso psicomotor y facies característica
- Epilepsia infantil, cataratas y retraso en el desarrollo
- Hipotonía infantil con discapacidad intelectual y facies característica
- Espasmos infantiles, epilepsia intratable y malformación cerebelosa
- Encefalopatía necrosante aguda inducida por infección
- Deficiencia de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (ITPasa)
- Discapacidad intelectual
- Mioclonía neonatal intratable
- Afecciones relacionadas con KCN2 (convulsiones neonatales familiares benignas, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)
- Afecciones relacionadas con KCNA1 (ataxia episódica tipo 1, epilepsia con o sin episodios atáxicos, discinesia kinesigénica paroxística)
- Afecciones relacionadas con KCNH2 (síndrome de QT largo tipo 2 y síndrome de QT corto)
- Afecciones relacionadas con KCNQ3 (convulsiones neonatales familiares benignas, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)
- Trastorno neurológico asociado a KIF1A
- Síndrome de Kleefstra
- Síndrome de Knobloch
- Síndrome de Kohlschutter
- Síndrome de Koolen-de Vries
- Síndrome de Leigh debido a deficiencia del complejo IV mitocondrial
- Leucoencefalopatía con distonía y neuropatía motora
- Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa
- Enfermedad de Menkes
- Leucodistrofia metacromática
- Microcefalia con convulsiones y atrofia cerebral y cerebelosa
- microcefalia, epilepsia y síndrome de diabetes
- Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial
- Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoil-CoA hidratasa 1
- Deficiencia de cofactor de molibdeno
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Mucopolisacaridosis tipo IIIA, síndrome de Sanfilippo A
- Mucopolisacaridosis tipo IIIB
- Deficiencia múltiple de sulfatasa
- Epilepsia mioclónica
- Epilepsia mioclónica con ataxia
- Epilepsia mioclónico-atónica (MAE), síndrome de Doose
- Rigidez neonatal-letal y síndrome convulsivo multifocal
- Retraso en el neurodesarrollo y anomalías estructurales del cerebro
- Trastorno del neurodesarrollo
- Trastorno del neurodesarrollo con marcha atáxica, ausencia del habla y disminución de la sustancia blanca cortical
- Trastorno del neurodesarrollo con anomalías craneofaciales
- Trastorno del neurodesarrollo con anomalías del movimiento, marcha anormal y características autistas
- Trastorno del neurodesarrollo con convulsiones y movimientos hipercinéticos no epilépticos
- Lipofuscinosis ceroide neuronal
- NGLY1-trastorno congénito de la glicosilación (CDG-Iv)
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Epilepsia del lóbulo frontal nocturno
- Malformaciones corticales occipitales
- Condiciones relacionadas con PAFAH1B1 (lisencefalia incluyendo síndrome de Miller-Dieker, secuencia aislada de lisencefalia y heterotopía de banda subcortical)
- Heterotopia periventricular
- Heterotopia nodular periventricular
- Trastorno de la acil-CoA reductasa grasa peroxisomal 1
- Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa, síndrome de Neu-Laxova
- Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa (PSAT), Síndrome de Neu-Laxova tipo 2
- Deficiencia de fosfoserina fosfatasa
- Síndrome de Pierpont
- PIGA-trastorno congénito de la glicosilación
- PIGB-trastorno congénito de la glicosilación
- PIGG-trastorno congénito de la glicosilación
- PIGN-trastorno congénito de la glicosilación
- PIGO-trastorno congénito de la glicosilación
- PIGQ-trastorno congénito de la glicosilación
- Síndrome de Pitt-Hopkins, síndrome similar a Pitt-Hopkins
- Condiciones relacionadas con POLG
- Síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática (PMSE)
- Hipoplasia pontocerebelosa
- Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y síndrome similar a la atrofia óptica (síndrome similar a PEHO)
- Epilepsia mioclónica progresiva
- Afecciones relacionadas con PRRT2 (discinesia kinesigénica episódica, convulsiones infantiles familiares benignas, convulsiones infantiles familiares con coreoatetosis paroxística)
- Síndrome tumoral de hamartoma PTEN (PHTS), síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, trastorno del espectro autista relacionado con PTEN
- Síndrome PURA
- Epilepsia dependiente de piridoxal 5′-fosfato
- Epilepsia dependiente de piridoxina
- Crisis metabólicas recurrentes con rabdomiólisis, arritmias cardíacas y neurodegeneración
- Condiciones relacionadas con RELN (lisencefalia, epilepsia del lóbulo temporal lateral autosómico dominante)
- Síndrome de Rett, síndrome de Rett atípico, síndrome de Rett congénito
- RFT1-trastorno congénito de la glicosilación (CDG-In)
- Síndrome de Schinzel-Giedion
- Condiciones relacionadas con SCN1A (convulsiones febriles, epilepsia genética con convulsiones febriles plus, síndrome de Dravet, epilepsia infantil intratable con convulsiones tónico-clónicas generalizadas)
- Condiciones relacionadas con SCN1B (epilepsia generalizada con convulsiones febriles, encefalopatía epiléptica y del desarrollo)
- Afecciones relacionadas con SCN2A (convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas, encefalopatía epiléptica y del desarrollo, ataxia episódica, discapacidad intelectual)
- Convulsiones, ceguera cortical y síndrome de microcefalia
- Síndrome de SeSAME
- Afecciones relacionadas con SGCE (distonía mioclónica, epilepsia generalizada)
- SLC25A2 – trastorno congénito de la glicosilación (CDG-IIm)
- Afecciones relacionadas con SMC1A (síndrome de Cornelia de Lange, encefalopatía epiléptica y del desarrollo, holoprosencefalia)
- Síndrome de Smith-Kingsmore
- Síndrome de Smith-Magenis
- Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva
- Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico (SSADH)
- Deficiencia de sulfito oxidasa
- Epilepsia sindrómica
- Enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de beta-hexosaminidasa A (HEXA)
- Afecciones relacionadas con TBC1D24 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, epilepsia mioclónica infantil familiar, epilepsia mioclónica progresiva)
- Síndrome de Temtamy
- Hiperfenilalaninemia deficiente en tetrahidrobiopterina debido a la deficiencia de dihidropteridina reductasa quinoide (DHPR)
- Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 5, tipo encefalopatía episódica
- Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina, enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
- Complejo de esclerosis tuberosa
- Deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH)
- Síndrome de Unverricht-Lundborg
- Condiciones relacionadas con WDR45 (neurodegeneración asociada a la proteína de hélice beta, encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de Rett)
- Trastorno del espectro de Zellweger
- Síndrome de Zimmermann-Laband, síndrome de Temple-Baraitser