FIBROSIS QUÍSTICA
Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es un trastorno multisistémico complejo causado por la acumulación de secreciones espesas y viscosas en el epitelio de muchos sistemas de órganos diferentes, lo que daña progresivamente la función de diversos órganos. Las personas afectadas a menudo presentan síntomas pulmonares, que incluyen inflamación de las vías respiratorias inferiores, infecciones pulmonares recurrentes, daño de las vías respiratorias y acumulación de tejido cicatricial en los pulmones (fibrosis pulmonar).
La prueba genética para Fibrosis Quística analiza el gen CFTR, asociado con FQ y ausencia congénita del conducto deferente (CAVD). Las variantes patogénicas en el gen CFTR inhiben la función de los canales de cloro a través de las membranas celulares. Esto interrumpe la capacidad de las células para regular el flujo de agua y los iones de cloro, lo que da como resultado una mucosidad espesa que obstruye las vías respiratorias y órganos como el páncreas y el intestino.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. Secuenciación identifica más del 98% de las variantes patogénicas de CFTR.
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
- Fibrosis quística (FQ)
- Diabetes mellitus relacionada con la fibrosis quística (CFRDM): Pacientes con FQ que experimentan deficiencia de insulina y que pueden o no tener deficiencia de insulina
- Ausencia congénita de los conductos deferentes (CAVD) – desarrollo anormal de los conductos deferentes, lo que lleva a la infertilidad masculina; aproximadamente el 80% de los hombres con CAVD tienen al menos una mutación identificable en CFTR
