MelanomaNext es un panel que lee el ADN utilizando secuenciación de nueva generación y que analiza simultáneamente 8 genes asociados con el incremento en el riesgo a padecer melanoma y otros tipos de cáncer (BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1 y TP53).

El reporte de esta prueba incluye la secuencia completa de los 8 genes, así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones de ellos con excepción de MITF. Además, contamos con análisis de sitios específicos para mutaciones individuales identificadas en familias.

¿Quién debe hacerse la prueba MelanomaNext?

Individuos y familias con alguna combinación de cáncer de la siguiente lista y algunos criterios de alto riesgo comunes para cáncer hereditario:

• Presencia de múltiples melanomas primarios
• Múltiples miembros de un mismo lado de la familia con melanoma con o sin cáncer de páncreas
• Melanoma y cáncer renal en la misma persona o en parientes cercanos en el mismo lado de la familia
• Melanoma y mesotelioma en la misma persona o en parientes cercanos en el mismo lado de la familia
• Historia familiar de una mutación en un gen que predisponga a melanoma

Criterios de alto riesgo para cáncer hereditario:

• Cáncer diagnosticado a una edad más joven que la esperada en la población general (≤50 años para la mayoría de los cánceres)
• Cáncer diagnosticado en diferentes miembros de una generación y en múltiples generaciones dentro de una misma familia, especialmente si se diagnostica a una edad más joven que el promedio.
• Individuos con múltiples cánceres primarios (sea en órganos pares o en diferentes órganos)
• Patrón de cáncer en la familia que sea típico de un síndrome oncológico hereditario conocido (ej. mama y cáncer gástrico difuso con mutaciones en CDH1, o bien, cáncer de mama y tiroides con mutaciones en PTEN).

Beneficios de la prueba

La identificación de pacientes con susceptibilidad hereditaria a ciertos tipos de cáncer puede contribuir a un tratamiento más individualizado y efectivo. Por ejemplo esta información puede:

• Modificar las opciones de monitoreo de cáncer de piel y la edad de inicial de tamizaje.
• Sugerir medidas específicas para reducir el riesgo cuando sea oportuno.
• Ofrecer guía para el tratamiento (ej. evitar métodos basados en radiación en individuos con una mutación en el gen TP53).
• Identificar a otros miembros de la familia en riesgo.
• Proveer guía con nuevas opciones de tratamiento específicas para quienes tienen mutaciones en algunos genes, así como medidas de reducción de riesgo conforme se van identificando.

Si se sospecha que existe un incremento en el riesgo a cáncer hereditario, la Sociedad Americana (antes Colegio) de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda referir al paciente a un especialista en genética de cáncer, o bien, a un médico con experiencia en genética para realizar una evaluación completa de su riesgo hereditario, para lo cual puede requerir pruebas de ADN. 

Establecer el diagnóstico molecular puede contribuir a guiar medidas preventivas, opciones quirúrgicas, así como a estimar el riesgo personal y familiar a padecer cáncer.

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva.