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TAMIZ GENÉTICO

MI RECIÉN NACIDO: TAMIZ GENÉTICO

Análisis de más de 400 genes relacionados con más de 390 enfermedades metabólicas y genéticas de aparición durante la primera infancia. Es una ampliación del tamiz bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas analizadas para intervenir mediante nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando la salud del neonato.

Las enfermedades se han incluido en base a los siguientes criterios:

  • De aparición durante la infancia.
  • Incluidas en la prueba bioquímica de tamiz neonatal.
  • De aparición en edad adulta, pero en las que es posible intervenir durante la infancia.
  • Con frecuencia de portador mayor de 1/100 aunque no dispongan de tratamiento, con el objetivo de conocer el pronóstico y tomar decisiones informadas para futuros embarazos.

Las enfermedades analizadas se clasifican en diferentes grupos incluyendo:

  1. Metabólicas
  2. Pulmonares
  3. Inmunológicas
  4. Neurológicas
  5. Musculoesqueléticas
  6. Sordera
  7. Hematológicas
  8. Cáncer
  9. Urogenitales

Información de la prueba:  Secuenciación completa de genes y análisis de deleciones/duplicación utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).

Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, hisopado bucal con un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.

Toma de Muestra: Sangre o hisopado bucal pueden tomarse en nuestro laboratorio, o bien, hisopado bucal en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para hisopado bucal con un instructivo sencillo.

Resultados: 6-8 semanas.

Nuestros Teléfonos:

Horario de atención:

Lunes a Viernes
7:00 a 18:00 hrs.

Sábados
8:00 a 13:00 hrs.

Domingos
CERRADO

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