TAMIZ GENÉTICO
MI RECIÉN NACIDO: TAMIZ GENÉTICO
Análisis de más de 400 genes relacionados con más de 390 enfermedades metabólicas y genéticas de aparición durante la primera infancia. Es una ampliación del tamiz bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas analizadas para intervenir mediante nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando la salud del neonato.
Las enfermedades se han incluido en base a los siguientes criterios:
- De aparición durante la infancia.
- Incluidas en la prueba bioquímica de tamiz neonatal.
- De aparición en edad adulta, pero en las que es posible intervenir durante la infancia.
- Con frecuencia de portador mayor de 1/100 aunque no dispongan de tratamiento, con el objetivo de conocer el pronóstico y tomar decisiones informadas para futuros embarazos.
Las enfermedades analizadas se clasifican en diferentes grupos incluyendo:
- Metabólicas
- Pulmonares
- Inmunológicas
- Neurológicas
- Musculoesqueléticas
- Sordera
- Hematológicas
- Cáncer
- Urogenitales
Información de la prueba: Secuenciación completa de genes y análisis de deleciones/duplicación utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, hisopado bucal con un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o hisopado bucal pueden tomarse en nuestro laboratorio, o bien, hisopado bucal en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para hisopado bucal con un instructivo sencillo.
Resultados: 6-8 semanas.
NOMBRE DE LA ENFERMEDAD | CATEGORIA |
betalipoproteinemia (MTTP) | Metabólica |
Acidemia glutárica tipo I (GCDH) | Metabólica |
Acidemia glutárica tipo II (ETFA, ETFB, ETFDH) | Metabólica |
Acidemia isovalérica (IVD) | Metabólica |
Acidemia malónica (Deficiencia malonil-CoA descarboxilasa) (MLYCD) | Metabólica |
Acidemia malónica y metilmalónica combinada (ACSF3) | Metabólica |
Acidemia metilmalónica (LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT) | Metabólica |
Acidemia propiónica (PCCA, PCCB) | Metabólica |
Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva (ATP6V1B1) | Urogenital |
Acidosis tubular renal distal y otros trastornos asociados a SLC4A1 (SLC4A1) | Urogenital |
Aciduria 3 metilglutacónica tipo I (AUH) | Metabólica |
Aciduria argininosuccínica (ASL) | Metabólica |
Acrodermatitis enteropática (SLC39A4) | Metabólica |
Acromatopsia (CNGA3, CNGB3) | Neurológica |
Adenoma Hipofisario Familiar Aislado (AIP) | Cáncer |
Adrenoleucodistrofia ligada al X (ABCD1) | Neurológica |
Agenesia pancreática 1 (PDX1) | Sindrómica |
Analbuminemia congénita (ALB) | Metabólica |
Anemia de Diamond-Blackfan (RPL11, RPL5, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29) | Hematológica |
Anemia de Fanconi (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI) | Hematológica |
Anemia hemolítica por deficit de G6PD (G6PD) | Hematológica |
Anemia, con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias (GATA1) | Hematológica |
Argininemia (ARG1) | Metabólica |
Arritmia (síndrome de Brugada, síndrome de Timothy) (CACNA1C) | Cardiovascular |
Aspartilglucosaminuria (AGA) | Metabólica |
Ataxia con déficit de vitamina E (TTPA) | Neurológica |
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) (SACS) | Neurológica |
Atrofia girata de la coroides y la retina (OAT) | Metabólica |
Cistinosis (CTNS) | Metabólica |
Citrulinemia (ASS1, SLC25A13) | Metabólica |
Cutis laxa, autosómica dominante 1 / Estenosis supravalvular aórtica (ELN) | Cardiovascular |
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares (AKR1D1, HSD3B7) | Metabólica |
Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IA (GH1) | Endocrina |
Deficiencia Combinada de Hormona Pituitaria (LHX3, POU1F1, PROP1) | Endocrina |
Deficiencia combinada hereditaria de factores de la coagulación vitamina K dependientes (GGCX) | Hematológica |
Deficiencia congénita de factor intrínseco (GIF) | Hematológica |
Deficiencia de 2 metil 3 hidroxibutiril CoA deshidrogenasa (MHBD o HSD10) (HSD17B10) | Metabólica |
Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (PHGDH) | Metabólica |
Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa (HMGCS2) | Metabólica |
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa / Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMGCL) | Metabólica |
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA-Deshidrogenasa de cadena larga (deficiencia de LCHAD) (HADHA) | Metabólica |
Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta (M/SCHADD) (HADH) | Metabólica |
Deficiencia de 3-metilcrotonil-coA carboxilasa (MCCC1, MCCC2) | Metabólica |
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM) | Metabólica |
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (ACADVL) | Metabólica |
Deficiencia de ACTH (hormona adrenocorticotropa) (TBX19) | Endocrina |
Deficiencia de beta-cetotiolasa (aciduria alfa-metilacetoacética) (ACAT1) | Metabólica |
Deficiencia de biotinidasa (BTD) | Metabólica |
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (CPS1) | Metabólica |
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa (CPT) (CPT2) | Metabólica |
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, hepática tipo 1A (CPT1A) | Metabólica |
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (SLC25A20) | Metabólica |
Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2) | Endocrina |
Deficiencia de Factor II (Protrombina) (F2) | Hematológica |
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 (TSFM) | Metabólica |
Deficiencia de fosforilasa quinasa hepática / Glucogenosis IXC (GSD9C) (PHKG2) | Metabólica |
Deficiencia de fructosa bifosfatasa (FBP1) | Metabólica |
Deficiencia de galactoquinasa con cataratas (GALK1) | Metabólica |
Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) | Metabólica |
Deficiencia de Glutation sintetasa (GSS) | Metabólica |
Deficiencia de hexosaminidasa A (incluida la enfermedad de Tay-Sachs) (HEXA) | Metabólica |
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (HLCS) | Metabólica |
Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa (DLD) | Metabólica |
Deficiencia de Lipoprotein lipasa (LPL) | Metabólica |
Deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa (MCEE) | Metabólica |
Deficiencia de Metionina adenosiltransferasa (MAT1A) | Metabólica |
Deficiencia de N-acetilglumato sintetasa (NAGS) | Metabólica |
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) | Metabólica |
Deficiencia de piridox(am)ina 5′-fosfato oxidasa (PNPO) | Metabólica |
Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial (HADHB) | Metabólica |
Deficiencia de pseudocolinesterasa (BCHE) | Metabólica |
Deficiencia de Transcobalamina II (TCN2) | Hematológica |
Deficiencia del complejo I mitocondrial (NDUFS6) | Metabólica |
Deficiencia del factor V (F5) | Hematológica |
Deficiencia del factor VII (F7) | Hematológica |
Deficiencia del factor X (F10) | Hematológica |
Deficiencia del factor XI, autosómica recesiva (F11) | Hematológica |
Deficiencia del factor XIIIA (F13A1) | Hematológica |
Deficiencia del factor XIIIB (F13B) | Hematológica |
Deficiencia sistémica primaria de carnitina (deficiencia en la captación / transporte de la carnitina) (SLC22A5) | Metabólica |
Diabetes insípida nefrogénica, tipo II (AQP2) | Urogenital |
Diabetes mellitus neonatal permanente (GCK, INS) | Endocrina |
Disautonomía familiar (ELP1) | Neurológica |
Enfermedad de Wilson (ATP7B) | Metabólica |
Enfermedad de Wolman – Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (LIPA) | Metabólica |
Enfermedad granulomatosa crónica (CYBA, CYBB) | Inmunológica |
Enfermedad plaquetaria de Quebec (PLAU) | Hematológica |
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico (SLC17A5) | Metabólica |
Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (PKHD1) | Urogenital |
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (AGL, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, LAMP2, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC37A4) | Metabólica |
Epilepsia dependiente de piridoxina (ALDH7A1) | Neurológica |
Esclerosis Tuberosa (TSC1, TSC2) | Sindrómica |
Esferocitosis (ANK1, EPB42) | Hematológica |
Espectro de trastornos branquio-oto-renales (EYA1, SIX1) | Sindrómica |
Fallo hepático infantil (TRMU) | Metabólica |
Fenilcetonuria (PAH) | Metabólica |
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario (MAX) | Cáncer |
Fibrosis quística (CFTR) | Sindrómica |
Fiebre mediterránea familiar (MEFV) | Inmunológica |
Galactosemia (GALT) | Metabólica |
Glaucoma congénito primario (CYP1B1) | Neurológica |
Hemofilia (F8, F9) | Hematológica |
Hemoglobinopatía relacionada con la cadena beta de la Hb (incluidas beta talasemia y anemia drepanocítica) (HBB) | Hematológica |
Hiperaldosteronismo familiar tipo III (KCNJ5) | Endocrina |
Hipercolesterolemia familiar (APOB, LDLR) | Metabólica |
Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 (GCH1, PCBD1, PTS, QDPR) | Metabólica |
Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa (ADK) | Metabólica |
Inmunodeficiencia (CARD11, CD3D, CD3E, CD40LG, CORO1A, DNMT3B, GATA2, NFKB2, PIK3CD) | Inmunológica |
Inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva debida al déficit de JAK3 (JAK3) | Inmunológica |
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70 (ZAP70) | Inmunológica |
Inmunodeficiencia Combinada Severa (ADA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, PTPRC, RAG1, RAG2) | Inmunológica |
Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 (IL2RA) | Inmunológica |
Intolerancia a la Fructosa (ALDOB) | Metabólica |
Leucodistrofia metacromática (ARSA) | Metabólica |
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 (UNC13D) | Inmunológica |
Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1 (PPT1) | Metabólica |
Lisinuria con intolerancia a proteínas (SLC7A7) | Metabólica |
Malabsorción hereditaria de folato (SLC46A1) | Metabólica |
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) y fenotipos relacionados (DSP) | Cardiovascular |
MODY (HNF1A, HNF4A) | Endocrina |
Mucolipidosis tipo IV (MCOLN1) | Metabólica |
Mucopolisacaridosis (ARSB, GALNS, IDS, IDUA) | Metabólica |
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) | Cáncer |
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2A/MEN2B) (RET) | Cáncer |
Neurodegeneración por deficiencia de transporte de folato cerebral (FOLR1) | Neurológica |
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) | Sindrómica |
Neutropenia congénita (ELANE, HAX1) | Hematológica |
Osteocondrodisplasia relacionada con el transportador de sulfato (SLC26A2) | Musculoesquelética |
Osteogénesis imperfecta (COL1A1, COL1A2) | Musculoesquelética |
Osteopetrosis tipo 1 (TCIRG1) | Musculoesquelética |
Paraplejia espástica tipo 11 (SPG11) | Neurológica |
Poliposis adenomatosa familiar (APC) | Cáncer |
Poliposis intestinal juvenil (BMPR1A) | Cáncer |
Poliposis juvenil / Telangiectasia hemorrágica hereditaria (SMAD4) | Cáncer |
Pseudohipoaldosteronismo (SCNN1A, SCNN1B) | Endocrina |
Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D (CYP27B1) | Metabólica |
Retinoblastoma (RB1) | Cáncer |
Sindrome Bartter tipo 4A (recesiva) (BSND) | Urogenital |
Síndrome Cerebro-Pulmón-Tiroides (Coreoatetosis, hipotiroidismo y dificultad respiratoria neonatal) (NKX2-1) | Endocrina |
Síndrome de Alagille (JAG1, NOTCH2) | Sindrómica |
Síndrome de Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5) | Neurológica |
Síndrome de Alström (ALMS1) | Sindrómica |
Síndrome de Andermann (Agenesia de cuerpo calloso – neuropatía) (SLC12A6) | Neurológica |
Síndrome de Anemia megaloblástica sensible a tiamina (SLC19A2) | Metabólica |
Síndrome de Barth (TAZ) | Metabólica |
Síndrome de Bernard-Soulier (GP1BB, GP9) | Hematológica |
Síndrome de Bloom (BLM) | Sindrómica |
Síndrome de Brugada (SCN5A) | Cardiovascular |
Síndrome de Cantú (ABCC9) | Musculoesquelética |
Síndrome de Carpenter (RAB23) | Musculoesquelética |
Síndrome de Chudley-McCullough (GPSM2) | Neurológica |
Síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis paroxística (ICCA) (PRRT2) | Neurológica |
Síndrome de Crigler-Najjar tipos 1 y 2 / Síndrome de Gilbert (UGT1A1) | Metabólica |
Síndrome de deficiencia de creatina cerebral (GAMT, GATM) | Metabólica |
Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (HSD11B2) | Endocrina |
Síndrome de Gitelman (SLC12A3) | Urogenital |
Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS1, HPS3, HPS4) | Sindrómica |
Síndrome de Hiper-IgE, autosómico dominante (STAT3) | Inmunológica |
Síndrome de Hiper-IgE, autosómico recesivo (DOCK8) | Sindrómica |
Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (GLUD1) | Endocrina |
Síndrome de hiperornitinemia – hiperamonemia – homocitrulinuria (SLC25A15) | Metabólica |
Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (KCNQ1) | Cardiovascular |
Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense (LRPPRC) | Metabólica |
Síndrome de Li-Fraumeni (TP53) | Cáncer |
Síndrome de Marfan (FBN1) | Musculoesquelética |
Síndrome de Muckle-Wells / Síndrome CINCA / Urticaria familiar por frío (NLRP3) | Inmunológica |
Síndrome de Muenke (FGFR3) | Musculoesquelética |
Síndrome de Noonan (PTPN11, RIT1) | Sindrómica |
Síndrome de Paraganglioma-feocromocitoma hereditario 4 (PGL4) (SDHB) | Cáncer |
Síndrome de Pendred / Sordera neurosensorial no sindrómica con acueducto vestibular agrandado (EVA) (SLC26A4) | Sindrómica |
Síndrome de QT Largo (CALM1, CALM2, KCNH2) | Cardiovascular |
Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina (TRHR) | Endocrina |
Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética ligada a X (AVPR2) | Endocrina |
Síndrome de Segawa (TH) | Neurológica |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) | Sindrómica |
Síndrome de Stickler (COL2A1, COL9A1, COL11A1) | Sindrómica |
Síndrome de Treacher Collins (POLR1D, TCOF1) | Sindrómica |
Síndrome de tumor hamartoma PTEN (PTEN) | Cáncer |
Síndrome de Usher (ADGRV1, CIB2, CLRN1, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN) | Sindrómica |
Síndrome de Waardenburg (MITF, SNAI2, PAX3, EDN3, SOX10) | Sindrómica |
Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV – tipo vascular (COL3A1) | Musculoesquelética |
Síndrome linfoproliferativo 1 (ITK) | Inmunológica |
Síndrome Loeys-Dietz 5 (TGFB3) | Musculoesquelética |
Síndrome nefrótico congénito (NPHS1, NPHS2) | Urogenital |
Síndrome Peutz-Jeghers (STK11) | Cáncer |
Síndrome poliglandular autoinmunitario tipo I (AIRE) | Inmunológica |
Síndrome SeSAME (KCNJ10) | Sindrómica |
Síndrome von Hippel-Lindau (VHL) | Cáncer |
Síndromes asociados a MYH9 (MYH9) | Hematológica |
Síndromes de deficiencia de GLUT1 tipos 1 y 2 (SLC2A1) | Neurológica |
Sitosterolemia (ABCG5) | Metabólica |
Sordera (ACTG1, CDH23, CLDN14, ESRRB, FGF3, GIPC3, GJB2, GJB6, ILDR1, KCNQ4, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, POU3F4, PTPRQ, PJVK, S1PR2, SLITRK6, SMPX, STRC, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP) | Neurológica |
Susceptibilidad a Hipertermia maligna (CACNA1S, RYR1) | Neurológica |
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminergica 2 (recesiva) (CASQ2) | Cardiovascular |
Tirosinemia (FAH, HPD, TAT) | Metabólica |
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b (CDG1b) (MPI) | Metabólica |
Trastorno hemorrágico, tipo plaquetario (GP6, P2RY12) | Hematológica |
Trastornos de la glicosilación tipo 1a-PMM2 (PMM2) | Metabólica |
Trastornos relacionados con ERCC6 (ERCC6) | Sindrómica |
Trastornos relacionados con FKTN (incluido síndrome de Walker-Warburg) (FKTN) | Musculoesquelética |
Trastornos relacionados con MKS1 (MKS1) | Sindrómica |
Trombastenia de Glanzmann (ITGA2B, ITGB3) | Hematológica |
Trombocitopenia amegacariocítica congénita (MPL) | Hematológica |
Trombofilia (PROC, PROS1) | Hematológica |
Truncus arterosus persistente (NKX2-6) | Cardiovascular |
Tumor de Wilms (Nefroblastoma) (WT1) | Cáncer |
Xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1) | Metabólica |
