ANÁLISIS DE ADN POR MICROARREGLOS
Microarreglos
La prueba puede identificar anomalías cromosómicas asociadas con trastornos del desarrollo, incluyendo: retraso en el desarrollo (DD), discapacidad intelectual (ID), anomalías congénitas múltiples (MCA), características dismórficas, trastornos del espectro autista (TEA), crisis convulsivas, epilepsia, entre otros.
El análisis evalúa:
- Aneuploidías enteras y segmentarias
- Ganancias y pérdidas submicroscópicas que no se pueden detectar mediante el cariotipo tradicional
- Tamaño y contenido genético de las variaciones de número de copias (CNV)
- Regiones de homocigosidad que pueden sugerir ascendencia compartida y un mayor riesgo de trastornos autosómicos recesivos
- Isodisomía uniparental, que puede indicar un trastorno de impronta
Características de la prueba:
Análisis de ADN. Se analizan más de 1,700,000 marcadores de tipo polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) que abarcan secuencias del genoma humano tanto codificantes como no codificantes.
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, hisopado bucal obtenida con un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o hisopado bucal pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, hisopado en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de hisopado con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
