Panel de miopatías hereditarias
Panel de Miopatías Hereditarias
Las miopatías hereditarias son grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares que afectan principalmente al tejido muscular esquelético, caracterizadas por debilidad causada por una función muscular alterada. Estas enfermedades son causadas por mutaciones en diferentes genes que tienen un papel importante en la estructura y función muscular.
El Panel de Miopatías hereditarias analiza 72 genes asociados a estas patologías. Los genes incluidos en este panel han sido cuidadosamente seleccionados con base en la evidencia científica disponible a fin de proporcionar un análisis de miopatías actualizado. El análisis de estos genes permite confirmar o descartar el diagnóstico clínico de las miopatías de origen genético.
Genes analizados
ACTA1, ADSSL1, AMPD1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HNRNPA2B1, ISCU, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MYH2, MYH7, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PYROXD1, RYR1, SCN4A, SELENON, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, TAZ, TIA1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP, VMA21.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los 72 genes mencionados.
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
Los estudios genéticos son útiles en el diagnóstico de enfermedades, pues permiten llevar a cabo un Consejo Genético personalizado con recomendaciones relacionadas con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
- Enfermedad del Núcleo Central
- Miopatía centronuclear
- Desproporción congénita del tipo de fibra
- Miopatía congénita
- Enfermedad multiminicore
- Miopatía miofibrilar
- Miopatía nemalínica
- Colagenopatías tipo VI
- Subtipos de miopatía centronuclear ( CNM )
- Miopatía centronuclear 2 (CNM2)
- Miopatía centronuclear 4 (CNM4)
- Miopatía centronuclear 5 (CNM5)
- Miopatía centronuclear 6 (CNM6)
- Miopatía centronuclear asociada a DNM2 (DNM2 – CNM)
- Miopatía centronuclear relacionada con TTN
- Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (XLCNM)
- Subtipos de miopatía miofibrilar (MFM)
- Miopatía miofibrilar 1 (MFM1)
- Miopatía miofibrilar 2 (MFM2)
- Miopatía miofibrilar 3 (MFM3)
- Miopatía miofibrilar 4 (MFM4)
- Miopatía miofibrilar 5 (MFM5)
- Miopatía miofibrilar 6 (MFM6)
- Miopatía miofibrilar 8 (MFM8)
- Subtipos de miopatía nemalínica (NEM)
- Miopatía nemalínica 1 (NEM1), miopatía congénita con desproporción de tipo de fibra (CFTD)
- Miopatía nemalínica 2 (NEM2)
- Miopatía nemalínica 3 (NEM3), miopatía congénita con desproporción de tipo de fibra (CFTD)
- Miopatía nemalínica 4 (NEM4), miopatía CAP 2 (CAPM2), miopatía congénita con desproporción de tipos de fibras (CFTD)
- Miopatía nemalínica 5 (NEM5)
- Miopatía nemalínica 6 (NEM6)
- Miopatía nemalínica 7 (NEM7)
- Miopatía nemalínica 8 (NEM8)
- Miopatía nemalínica 9 (NEM9)
- Miopatía nemalínica 10 (NEM10)
- Miopatía nemalínica 11 (NEM11)
- Colagenopatías tipo VI
- Miopatía de Bethlem 1 (BTHLM1), Distrofia muscular congénita de Ullrich 1 (UCMD1)
- Miopatía de Bethlem 2 ( BTHLM2 ), Distrofia muscular congénita de Ullrich 2 (UCMD2)
- Otros trastornos
- Síndrome de Andersen-Tawil/síndrome de QT largo (LQTS), tipo 7
- Síndrome de Barth (BTHS), aciduria 3-metilglutacónica tipo II
- Miopatía de Brody
- Miopatía congénita relacionada con CACNA1S
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII o CPT2)
- Miopatía distal relacionada con CAV3, caveolinopatías
- Enfermedad del núcleo central (CCD), miopatía congénita con desproporción de tipo de fibra (CFTD), enfermedad multiminicore (mmd), miopatía centronuclear (CNM)
- Miopatía congénita Compton-North (MYPCN)
- Enfermedad de Danon
- Miopatía distal 2 (MPD2)
- Miopatía distal 4 (MPD4)
- Miopatía distal 5 (MPD5)
- Miopatía distal con inicio tibial anterior (DMAT), disferlinopatías
- Miopatía distal relacionada con DNAJB6
- Miopatía de cadena ligera asociada a MYL2 de inicio temprano
- Miopatía de aparición temprana, arreflexia, dificultad respiratoria y disfasia (EMARDD)
- Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis progresiva, miopatía y pérdida auditiva (EDSKMH)
- Deficiencia de glucógeno sintasa, tipo muscular (GSD 0b, forma muscular)
- Miopatía relacionada con GNE
- Miopatía congénita relacionada con HACD1
- Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana (HMERF)
- Miopatía hereditaria con acidosis láctica (HML)
- Miopatía por cuerpos de inclusión tipo 3 (MYPOP)
- Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana y demencia frontotemporal 1 (IBMPFD1)
- Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana, con o sin demencia frontotemporal 2 (IBMPFD2)
- Síndrome de Klippel-Feil con miopatía y dismorfismo facial
- Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 2 (MTDPS2)
- Deficiencia de AMP desaminasa muscular (MMDD)
- Miopatía con signos extrapiramidales
- Miopatía por almacenamiento de miosina (MSMA), miopatía escapuloperonea (SPMM), miopatía distal de Laing (MPD1), miopatía congénita con desproporción de tipos de fibras (CFTD)
- Miotonía congénita
- Enfermedad de Paget del hueso (PDB3)
- Paramiotonía congénita
- Miopatía por cuerpos de poliglucosano 2 (PGBM2), enfermedad por almacenamiento de glucógeno XV (GSD XV)
- Miopatía de cuerpo reductor (RBM), miopatía escapuloperonea
- Distrofia muscular de columna rígida 1 (RSMD1), miopatía congénita con desproporción de tipo de fibra (CFTD)
- Miopatía distal ligada al cromosoma X relacionada con SMPX
- Miopatía congénita relacionada con STAC3
- Miopatía del agregado tubular 1 (TAM1), síndrome de Stormorken (STRMK)
- Miopatía de agregados tubulares 2 (TAM2)
- Miopatía vacuolar con agregados CASQ1
- Miopatía distal de Welander (WDM)
- Miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (XMEA)
- Miopatía congénita (CLCN1)
- Paramiotonía congénita (SCN4A)
