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Panel de miopatías hereditarias

Panel de Miopatías Hereditarias

Las miopatías hereditarias son grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares que afectan principalmente al tejido muscular esquelético, caracterizadas por debilidad causada por una función muscular alterada. Estas enfermedades son causadas por mutaciones en diferentes genes que tienen un papel importante en la estructura y función muscular.

El Panel de Miopatías hereditarias analiza 72 genes asociados a estas patologías. Los genes incluidos en este panel han sido cuidadosamente seleccionados con base en la evidencia científica disponible a fin de proporcionar un análisis de miopatías actualizado. El análisis de estos genes permite confirmar o descartar el diagnóstico clínico de las miopatías de origen genético.

Genes analizados

ACTA1, ADSSL1, AMPD1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HNRNPA2B1, ISCU, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MYH2, MYH7, MYL2, MYO18B, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PYROXD1, RYR1, SCN4A, SELENON, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, TAZ, TIA1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP, VMA21.

Características de la prueba:

Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los 72 genes mencionados.

Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.

Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.

Resultados: 2-3 semanas.

Los estudios genéticos son útiles en el diagnóstico de enfermedades, pues permiten llevar a cabo un Consejo Genético personalizado con recomendaciones relacionadas con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

Nuestros Teléfonos:

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