Panel de Neuropatías Hereditarias
Panel de Neuropatías Hereditarias
El Panel Genético Integral para Neuropatías analiza genes asociados con neuropatías hereditarias, incluyendo entre otras, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la neuropatía motora hereditaria (HMN) y la neuropatía sensorial y autónoma hereditaria (HSAN). La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva.
Genes analizados:
AARS, AIFM1, APOA1, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COX6A1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EXOSC9, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HARS, HEXA, HINT1, HMBS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, POLG2, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SMN2, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, UBA1, VAPB, VRK1, WNK1, YARS.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. El reporte de resultados de esta prueba incluye la identificación de mutaciones por secuenciación de hasta 111 de estos genes, así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones de ellos.
Muestra preferida. 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA. O bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de muestra. Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo. El precio incluye el envío del kit a su domicilio y el regreso de sus muestras al laboratorio.
Resultados. En 2 a 3 semanas.
Trastornos amplios probados:
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía motora hereditaria
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria
- Neuropatía de fibras pequeñas
- Neuronopatía por deficiencia del transportador de riboflavina
- Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina
- Atrofia muscular espinal
Trastornos individuales probados:
- Subtipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth relacionada con BAG3
- Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2 (CMT2)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth D (CMTRID)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), tipo 1E (CMT1E), neuropatía hereditaria con responsabilidad a la presión de las parálisis (HNPP)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B), tipo 2I (CMT2I), tipo 2J (CMT2J), intermedia dominante (DI-CMTD)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (CMT1C))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D), tipo 3 (CMT3), síndrome de Dejerine-Sottas, tipo 4E (CMT4E), neuropatía hipomielinizante congénita
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F (CMT1F), tipo 2E (CMT2E))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1G (CMT1G)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1X (CMT1X)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A (CMT2A), tipo 6A (CMT6A)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2CC (CMT2CC)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2DD (CMT2DD)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F (CMT2F)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K (CMT2K), tipo 4A (CMT4A), intermedia recesiva A (CMTRIA)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L (CMT2L)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M (CMT2M), tipo B (CMTDIB)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N (CMT2N)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (CMT2O)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P (CMT2P))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q (CMT2Q)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S (CMT2S))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T (CMT2T))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2U (CMT2U))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2X (CMT2X)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Z (CMT2Z)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMTX4), Síndrome de Cowchock
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (CMT4H))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K (CMT4K))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 5 (CMTX5)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 (CMTX6)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6B (CMT6B), neuropatía motora y sensorial hereditaria tipo VIB (HMSN6B)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo C (CMTDIC))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo C (CMTRIC)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo E (CMT-DIE))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo F (CMTDIF)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R (CMT2R))
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2W (CMT2W)
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth asociada a DRP2
- Subtipos de neuropatías motoras hereditarias (HMN)
- Neuropatía motora hereditaria distal relacionada con ATP7A
- Neuropatía motora hereditaria distal 2A (HMN2A)
- Neuropatía motora hereditaria distal 2B (HMN2B)
- Neuropatía motora hereditaria distal 2D (HMN2D)
- Neuropatía motora hereditaria distal 5 (HMN5)
- Neuropatía motora hereditaria distal 5B (HMN5B)
- Neuropatía motora hereditaria distal 6 (HMN6), Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria 1 (SMARD1)
- Neuropatía motora hereditaria distal 7 (HMN7A)
- Neuropatía motora hereditaria distal 8 (HMN8), atrofia muscular espinal escapuloperoneal (SPSMA)
- Neuropatía motora hereditaria distal tipo VIIB (HMN7B)
- Atrofia muscular espinal distal 2 (DSMA2)
- Atrofia muscular espinal distal 4 (DSMA4)
- Atrofia muscular espinal distal 5 (DSMA5)
- Atrofia muscular espinal de inicio tardío, tipo Finkel (SMAFK)
- Atrofia muscular espinal predominante en las extremidades inferiores 1 (SMALED1)
- Artritis poliarticular y atrofia muscular espinal, Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva (SMAPME), Síndrome de Jankovic Rivera
- Atrofia muscular espinal (AME))
- Atrofia muscular espinal 2 (SMAX2)
- Atrofia muscular espinal con o sin hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (PCH1A)
- Atrofia muscular espinal tipo Jokela (SMAJ)
- Atrofia muscular espinal, extremidad inferior predominante 2 (SMALED2)
- Subtipos de neuropatía sensorial y autonómica hereditaria (HSAN)
- Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 4 (HSAN4)
- Disautonomía familiar (DF), Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 3 (HSAN3)
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 1A (HSAN1A)
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 1C (HSAN1C)
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 2A (HSAN2A)
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 2B (HSAN2B)
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 2D (HSAN2D), Trastorno de dolor extremo paroxístico (PEXPD), Eritromelalgia primaria, Neuropatía de fibras pequeñas
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 5 (HSAN5)
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 6 (HSAN6)
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 7 (HSAN7), Síndrome de dolor episódico familiar tipo 3 (FEPS3)
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 8 (HSAN8)
- Subtipos de neuropatía sensorial hereditaria (HSN)
- Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1D (HSN1D)
- Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1E (HSN1E)
- Neuropatía sensorial hereditaria tipo 1F (HSN1F)
- Neuropatía sensorial hereditaria tipo 2C (HSN2C)
- Deficiencia del transportador de riboflavina
- Neuronopatía por deficiencia del transportador de riboflavina, síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 1 (BVVLS1)
- Neuronopatía por deficiencia del transportador de riboflavina, síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 2 (BVVLS2)
- Amiloidosis neuropática
- Amiloidosis de tipo finlandés
- Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (amiloidosis hATTR)
- Amiloidosis sistémica relacionada con APOA1
- Porfiria intermitente aguda (AIP))
- Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (ACCPN), síndrome de Andermann
- Síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS), espectro de neuropatía por ataxia (SNA), espectro de miocerebrohepatopatía infantil (MCHS), Ataxia sensorial con miopatía epiléptica mioclónica (MEMSA), Oftalmoplejía externa progresiva (arPEO), Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial (adPEO)
- Xantomatosis cerebrotendinosa (CTX)
- Enfermedad de Fabry
- Neuropatía axonal gigante 1 (GAN1)
- Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo Okinawa (HMSNO)
- Amiotrofia neurálgica hereditaria
- Neuropatía hereditaria con o sin degeneración macular relacionada con la edad (HNARMD)
- Paraplejia espástica hereditaria tipo 5A (SPG5A)
- Neuromiotonía y neuropatía axonal (NMAN)
- Neuropatía periférica, con o sin deterioro del desarrollo intelectual (PNRIID)
- Neuropatía sensorial sindrómica relacionada con POLG2, oftalmoplejía externa progresiva con deleciones mitocondriales 4 (PEOA4)
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1D (PCH1D)
- Enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de beta-hexosaminidasa A (HEXA)
