SÍNDROME DE Ehlers-Danlos
Panel para síndrome de Ehlers-Danlos
Esta prueba analiza genes asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y otros trastornos multisistémicos que pueden presentarse con características similares al EDS. Dada la superposición clínica entre EDS y las condiciones relacionadas, este panel permite una evaluación genética eficiente de estos trastornos.
Genes analizados:
ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, FKBP14, FLNA, P3H1, PLOD1, SLC39A13.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. El reporte de esta prueba incluye la secuencia completa de los 17 genes, así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones de ellos.
Muestra preferida. 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA. O bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de muestra. La toma de muestra de sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, la de saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo. El precio incluye el envío del kit a su domicilio y el regreso de sus muestras al laboratorio.
Resultados. En 2 a 3 semanas
- Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (tipos I/II)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (tipo IV)
- Síndrome de Ehlers-Danlos forma cifoescoliótica (tipo VI)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia (tipos VIIA/B)
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis (tipo VIIC)
- Síndrome de Ehlers-Danlos en su forma valvular cardíaca
- Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 1
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo miopático
- Síndrome de Ehlers-Danlos forma espondilodisplásica
- Osteogénesis imperfecta (OI)
- Otros trastornos relacionados