NEURODESARROLLO
Neurodesarrollo
El Panel de Trastornos del Neurodesarrollo analiza de manera simultánea más de 200 genes asociados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista. Estos genes han sido cuidadosamente seleccionados con base en la evidencia científica disponible a la fecha para integrar el panel de enfermedades de neurodesarrollo. El análisis de estos genes puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, conocer el pronóstico y la progresión de la enfermedad.
Esta prueba puede ser apropiada para personas con:
- Retraso en el desarrollo
- Regresión del desarrollo
- Retrasos en el habla y el lenguaje
- Discapacidad intelectual
- Deterioro cognitivo
- Trastorno del espectro autista o comportamiento autista
ACTB, ACTG1, ADNP, ADSL, AGA, AHDC1, ALDH5A1, ALDH7A1, AMER1, ANKRD11, AP1S2, ARG1, ARID1A, ARID1B, ARSA, ARX, ASNS, ASXL1, ATP1A3, ATP7A, ATRX, AUTS2, BCAP31, BRAF, BRAT1, BRD4, BRWD3, CACNA1A, CACNA1E, CAMK2B, CASK, CBL, CC2D2A, CDK13, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CLCN4, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLTC, CNTNAP2, COL4A1, CREBBP, CTNNB1, CUL3, DDC, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DNM1L, DNMT3A, DOCK6, DPF2, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EP300, EZH2, FGD1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, GABBR2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GLB1, GM2A, GNAO1, GNAS, GNS, GPC3, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIVEP2, HNRNPK, HNRNPU, HRAS, HUWE1, IDS, IDUA, IGF1R, IL1RAPL1, IQSEC2, ITPR1, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KCNA2, KCNB1, KCNH1, KCNQ2, KCNT1, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KMT2A, KMT2B, KMT2D, KMT2E, KRAS, L1CAM, LZTR1, MAGEL2, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MED12, MED13L, MEF2C, MFSD8, MID1, MTOR, NAA10, NAA15, NAGLU, NALCN, NEXMIF, NF1, NFIA, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NONO, NPC1, NR2F1, NRAS, NRXN1, NSD1, NSUN2, OCRL, OPHN1, OTC, PACS1, PACS2, PAH, PCBD1, PCDH19, PDHA1, PGAP3, PHF21A, PHF6, PHIP, PLA2G6, PMM2, POLG, PPM1D, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PTEN, PTPN11, PTS, PURA, QDPR, RAD21, RAF1, RAI1, RBM10, RIT1, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETBP1, SETD5, SGSH, SHOC2, SIN3A, SLC13A5, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SON, SOS1, SOS2, SOX11, SPAST, SPATA5, SPTAN1, STAG1, STXBP1, SURF1, SYNGAP1, TAF1, TBCK, TBL1XR1, TCF20, TCF4, TELO2, TRAPPC9, TRRAP, TSC1, TSC2, TUBA1A, UBE3A, UNC80, USP9X, VPS13B, WDR45, WWOX, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZMIZ1, ZMYND11.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los 241 genes analizados, utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
- Síndrome de Aarskog-Scott
- Deficiencia de adenilosuccinato liasa
- Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X alfa-talasemia
- Hemiplejia alternante de la infancia
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Arboleda-Tham
- Deficiencia de arginasa
- Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa
- Deficiencia de asparagina sintetasa
- Aspartilglucosaminuria
- Síndrome de Au-Kline
- Síndrome de Baraitser-Winter
- Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice
- Síndrome de Bohring-Opitz
- Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf
- Síndrome de deficiencia de creatina cerebral
- Deficiencia de folato cerebral
- Síndrome CHARGE
- Síndrome de Christianson (Síndrome similar a Angelman)
- Síndrome de Chung-Jansen
- Síndrome de Coffin-Lowry
- Síndrome de Coffin-Siris
- Síndrome de Cohen
- Condiciones relacionadas con COL4A1
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Costello
- Encefalopatía del desarrollo y epiléptica
- Síndrome de Adams-Oliver relacionado con DOCK6
- Encefalopatía por fisión mitocondrial y peroxisomal defectuosa
- Síndrome de GAND
- Síndrome genitopatelar y síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
- Síndrome de Gillespie
- Síndrome de cristal
- Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1)
- Gangliosidosis GM1
- Gangliosidosis GM2
- Condiciones relacionadas con GNAS
- Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa
- Síndrome de Heyn-Sproul-Jackson
- Hipotonía infantil con discapacidad intelectual y facies característica
- Resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina I
- Síndrome de Jansen de Vries
- Síndrome de Kabuki
- Síndrome KBG
- Condiciones relacionadas con KCNH1
- Síndrome de Kleefstra
- Distonía relacionada con KMT2B
- Síndrome de Koolen-de Vries
- Enfermedad de Krabbe
- Síndrome L1
- Síndrome de Leigh por deficiencia del complejo IV mitocondrial
- Síndrome de Lowe
- MAN1B1 – trastorno congénito de la glicosilación
- Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
- Síndromes de discapacidad intelectual relacionados con MED12
- Enfermedad de Menkes
- Leucodistrofia metacromática
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Mucopolisacaridosis tipos I, II, III
- Epilepsia mioclónica-atónica
- Contracturas congénitas de las extremidades y la cara relacionadas con NALCN, hipotonía y retraso en el desarrollo
- Síndrome de Nance-Horan
- Trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectual
- Lipofuscinosis ceroide neuronal
- Condiciones relacionadas con NF1
- Malformaciones cerebrales y defectos del tracto urinario relacionados con la NFIA
- Trastorno congénito de desglicosilación relacionado con NGLY1
- Síndrome de Nicolaides-Baraitser
- Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan
- Síndrome de Ogden
- Síndrome de Opitz GBBB
- Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
- Osteopatía estriada con esclerosis craneal
- PGAP3 – trastorno congénito de la glicosilación
- Fenilcetonuria
- Síndrome de Pierpont
- Síndrome de Pitt-Hopkins
- Condiciones relacionadas con PLA2G6
- PMM2 – trastorno congénito de la glicosilación
- Condiciones relacionadas con POLG
- Síndrome de prímula
- Síndrome de tumor hamartoma PTEN
- Epilepsia dependiente de piridoxina
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa (PDHE1α)
- Condiciones relacionadas con RAI1
- Síndrome de Raynaud-Claes
- Síndrome de Renpenning
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Schaaf-Yang
- Síndrome de retracción del tercio medio facial de Schinzel-Giedion
- Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Síndrome de Smith-Kingsmore
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Sotos
- Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa o aciduria gammahidroxibutírica
- Síndrome TARP
- Síndrome de Tatton-Brown-Rahman
- Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
- Complejo de esclerosis tuberosa
- Síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries
- Síndrome del tejedor
- Síndrome de Wieacker-Wolff
- Síndrome de Wiedemann-Steiner
- Síndrome de Witteveen-Kolk
- Síndrome de Xia-Gibbs
- Síndrome de You-Hoover-Fong
- Síndrome ZTTK