Neurodesarrollo

El Panel de Trastornos del Neurodesarrollo analiza de manera simultánea más de 200 genes asociados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista. Estos genes han sido cuidadosamente seleccionados con base en la evidencia científica disponible a la fecha para integrar el panel de enfermedades de neurodesarrollo. El análisis de estos genes puede ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, conocer el pronóstico y la progresión de la enfermedad.

Esta prueba puede ser apropiada para personas con:

• Retraso en el desarrollo
• Regresión del desarrollo
• Retrasos en el habla y el lenguaje
• Discapacidad intelectual
• Deterioro cognitivo
• Trastorno del espectro autista o comportamiento autista

ACTB, ACTG1, ADNP, ADSL, AGA, AHDC1, ALDH5A1, ALDH7A1, AMER1, ANKRD11, AP1S2, ARG1, ARID1A, ARID1B, ARSA, ARX, ASNS, ASXL1, ATP1A3, ATP7A, ATRX, AUTS2, BCAP31, BRAF, BRAT1, BRD4, BRWD3, CACNA1A, CACNA1E, CAMK2B, CASK, CBL, CC2D2A, CDK13, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CLCN4, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLTC, CNTNAP2, COL4A1, CREBBP, CTNNB1, CUL3, DDC, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DNM1L, DNMT3A, DOCK6, DPF2, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EP300, EZH2, FGD1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, GABBR2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GLB1, GM2A, GNAO1, GNAS, GNS, GPC3, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIVEP2, HNRNPK, HNRNPU, HRAS, HUWE1, IDS, IDUA, IGF1R, IL1RAPL1, IQSEC2, ITPR1, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KCNA2, KCNB1, KCNH1, KCNQ2, KCNT1, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KMT2A, KMT2B, KMT2D, KMT2E, KRAS, L1CAM, LZTR1, MAGEL2, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MED12, MED13L, MEF2C, MFSD8, MID1, MTOR, NAA10, NAA15, NAGLU, NALCN, NEXMIF, NF1, NFIA, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NONO, NPC1, NR2F1, NRAS, NRXN1, NSD1, NSUN2, OCRL, OPHN1, OTC, PACS1, PACS2, PAH, PCBD1, PCDH19, PDHA1, PGAP3, PHF21A, PHF6, PHIP, PLA2G6, PMM2, POLG, PPM1D, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PTEN, PTPN11, PTS, PURA, QDPR, RAD21, RAF1, RAI1, RBM10, RIT1, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETBP1, SETD5, SGSH, SHOC2, SIN3A, SLC13A5, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SON, SOS1, SOS2, SOX11, SPAST, SPATA5, SPTAN1, STAG1, STXBP1, SURF1, SYNGAP1, TAF1, TBCK, TBL1XR1, TCF20, TCF4, TELO2, TRAPPC9, TRRAP, TSC1, TSC2, TUBA1A, UBE3A, UNC80, USP9X, VPS13B, WDR45, WWOX, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZMIZ1, ZMYND11.