PANEL DE TUMORES SÓLIDOS PEDIÁTRICOS
Panel de tumores sólidos pediátricos
El Panel de Tumores Sólidos Pediátricos analiza hasta 54 genes asociados con varios tipos de tumores hereditarios de inicio en la infancia, que incluyen entre otros, retinoblastoma hereditario, familiar poliposis adenomatosa y síndrome de predisposición a tumores rabdoides. Estos genes fueron seleccionados basado en la evidencia científica disponible a fin de integrar un amplio panel de predisposición a tumores sólidos hereditarios en niños.
Las patologías que con tumores sólidos hereditarios en pediatría son genéticamente heterogéneas. Este panel amplio permite una evaluación eficiente de múltiples genes potencialmente relevantes basados en una sola indicación clínica.
Genes analizados:
AIP, ALK, APC, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, GPC3, HRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los 54 genes relacionados con tumores de inicio en la infancia, utilizando secuenciación de nueva generación (NGS).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
- Síndrome de predisposición tumoral BAP1
- Síndrome de nevus de células basales, también conocido como Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Síndrome de Bloom
- Complejo Carney
- Afecciones relacionadas con CDC73 (hiperparatiroidismo-síndrome de tumor mandibular (HPT -JT), carcinoma de paratiroides e hiperparatiroidismo familiar aislado (FIH))
- Síndrome de Coffin-Siris
- Síndrome de hipoventilación central congénita
- Síndrome de Costello
- Síndrome de predisposición tumoral familiar a blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
- Poliposis adenomatosa familiar
- Adenoma hipofisario aislado familiar
- Meningioma familiar
- Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
- Osteocondromas múltiples hereditarios
- Neuroblastoma familiar
- Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
- Retinoblastoma hereditario
- Síndrome de poliposis juvenil
- Síndrome de Li-Fraumeni ( LFS )
- Síndrome de Lynch, síndrome de deficiencia de reparación de errores congénitos
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
- Condiciones relacionadas con NF1
- Neurofibromatosis tipo 2
- Síndrome de rotura de Nijmegen
- Trastornos del espectro de Noonan
- Síndrome de oligodoncia-cáncer colorrectal
- Síndrome de Perlman
- Síndrome de predisposición tumoral POT1
- Síndrome de tumor hamartoma PTEN
- Síndrome de predisposición a tumores rabdoides
- Schwannomatosis
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Complejo de esclerosis tuberosa
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome de Werner
- Trastornos relacionados con WT1
