PANELES DE INMUNOLOGÍA
Paneles de inmunología
Los paneles para enfermedades inmunológicas han sido integrados seleccionando cuidadosamente los genes asociados a este tipo de padecimientos. Por ello, podrá encontrar en la parte inferior de esta página hasta 18 diferentes paneles con los genes asociados a alteraciones de complemento, angioedema, enfermedades linfoproliferativas, inmunodeficiencias y enfermedades genéticas de las inmunoglobulinas, entre otras.
Características de las pruebas:
Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los genes de cada panel, utilizando secuenciación de nueva generación (NGS).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
Panel de Telómeros (hasta 15 genes). El Panel de Trastornos de Biología de los Telómeros analiza genes asociados con el mantenimiento anormal de los telómeros. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 15 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para enfermedades congénitas inmunológicas y citopenias (574 genes). La prueba para enfermedades congénitas de inmunidad y citopenias analiza genes que están asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico, incluidas las causas hereditarias de citopenias, como la insuficiencia de la médula ósea y el linfoma hereditario. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 574 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para Inmunodeficiencias (hasta 474 genes). La prueba genética para Inmunodeficiencias analiza los genes que están asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 474 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para Agammaglobulinemia (36 genes). La prueba genética para Agammaglobulinemia analiza genes asociados con agammaglobulinemia o hipogammaglobulinemia. Estas enfermedades se caracterizan por infecciones bacterianas recurrentes que ocurren a una edad temprana, amígdalas y ganglios linfáticos pequeños o ausentes en el examen físico y niveles muy bajos de inmunoglobulinas y células B en el suero. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 36 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para Inmunodeficiencia común (36 genes). La prueba para Inmunodeficiencia común analiza genes que están asociados con la inmunodeficiencia variable común. Estas afecciones se caracterizan por hipogammaglobulinemia, mala respuesta de anticuerpos a las vacunas, infecciones recurrentes, trastornos inflamatorios o autoinmunidad y un mayor riesgo de neoplasias malignas. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 36 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Síndrome de Hiper IgE (11 genes). La prueba para Síndrome de Hiper IgE permite una mejor evaluación del riesgo a esta patología, que se caracteriza por erupción cutánea en el recién nacido, eccema, forúnculos, infecciones virales y fúngicas recurrentes, neumatoceles, IgE sérica elevada y eosinofilia. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 11 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Síndrome de Hiper IgM (hasta 9 genes). El análisis de estos genes puede confirmar un diagnóstico de Síndrome de hiper IgM en individuos con infecciones respiratorias u oportunistas recurrentes y niveles normales a aumentados de inmunoglobulina M (IgM). Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 9 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para síndromes autoinflamatorios y autoinmunes (156 genes). El análisis de estos genes permite una mejor evaluación del riesgo a síndromes autoinflamatorios y de autoinmunidad. Los trastornos autoinflamatorios se caracterizan por una inflamación episódica debido a la activación inadecuada de la respuesta inmune innata, mientras que los trastornos autoinmunes son causados por trastornos en la inmunidad adaptativa que conducen a la pérdida de autotolerancia. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 156 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para Fiebre Mediterránea Familiar (1 gen). Esta prueba analiza el gen MEFV asociado con la fiebre mediterránea familiar (FMF). La FMF es una enfermedad autoinflamatoria. Esta prueba analiza la secuencia de ADN del gen MEFV y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para la enfermedad Inflamatoria intestinal monogénica (68 genes). Esta prueba analiza genes asociados con la enfermedad inflamatoria intestinal de inicio en la etapa pediátrica. Esta enfermedad se caracteriza por heces poco formadas, diarrea, colitis severa con ulceraciones profundas y granuloma, pérdida de peso y retraso en el crecimiento secundario a ello. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 68 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para fiebre periódica (18 genes). Esta prueba permite una mejor evaluación del riesgo a padecer fiebres periódicas hereditarias que se acompañan de episodios autoinflamatorios sin una causa aparente. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 18 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para inmunodeficiencia combinada severa e inmunodeficiencia combinada (130 genes). Esta prueba analiza los genes asociados con el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa e inmunodeficiencia combinada. Estas enfermedades se caracterizan por la disfunción de los linfocitos T y los linfocitos B, y de algunos subtipos, como células asesinas naturales. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 130 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para trastornos linfoproliferativos (13 genes). Esta prueba analiza genes asociados a trastornos linfoproliferativos. Estas enfermedades se caracterizan por linfadenopatía crónica, linfadenopatía, elevación de células T cd3+αβ+ CD4-CD8- doble negativas y alteraciones en la apoptosis linfocitaria. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de hasta 13 de estos genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para trastornos de Linfohistiocitosis Hemofagocítica Hereditaria (24 genes). Esta prueba analiza genes asociados con la linfohistiocitosis hemofagocítica hereditaria. La Linfohistiocitosis Hemofagocítica Hereditaria se caracteriza clásicamente por fiebre persistente, hepatoesplenomegalia, hipertrigliceridemia e hipofibrinogenemia, citopenias y hemofagocitosis. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de estos 24 genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para trastornos fagocíticos (71 genes). La prueba genética para trastornos fagocíticos analiza los genes asociados con inmunodeficiencias primarias que afectan el número y/o la función de los fagocitos. Estas afecciones se caracterizan por un mayor riesgo de infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes o graves. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de estos 71 genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para angioedema hereditaria (4 genes). Esta prueba analiza los genes asociados con el angioedema hereditario. El angioedema se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón de los tejidos subcutáneos o mucosos de las vías respiratorias e intestinales, las extremidades y la cara. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de estos 4 genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para trastornos por deficiencia del complemento (22 genes). Esta prueba analiza los genes asociados con trastornos del complemento. Los trastornos del complemento se caracterizan por un mayor riesgo de determinadas infecciones, enfermedades autoinmunes, síndrome urémico hemolítico atípico o episodios recurrentes de angioedema. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de estos 22 genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
Prueba para diarrea congénita (84 genes). Esta prueba analiza los genes asociados con diarrea severa y persistente de inicio pediátrico. Este tipo de diarrea, de origen genético, a menudo se asocia con intolerancia a la alimentación y malabsorción y puede ser potencialmente mortal. Esta prueba analiza la secuencia de ADN de estos 84 genes y detecta mutaciones de un solo nucleótido, deleciones y duplicaciones en ellos.
