PANELES DE OFTALMOLOGÍA
Paneles de oftalmología
Los paneles para enfermedades oftalmológicas han sido integrados seleccionando cuidadosamente los genes asociados a este tipo de padecimientos. Por ello, podrá encontrar en la parte inferior de esta página diversos paneles con los genes asociados a síndromes que afectan el globo ocular, displasias, distrofias maculares, acromatopsia, distrofias corneales, ceguera nocturna, cataratas y glaucoma, entre otras.
Características de las pruebas:
Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los genes de cada panel, utilizando secuenciación de nueva generación (NGS).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
Trastornos hereditarios de retina (330 genes). El panel de trastornos hereditarios de la retina analiza a los genes asociados con trastornos hereditarios de la retina, incluidos entre otros, retinitis pigmentosa, distrofia de conos y bastones y la amaurosis congénita de Leber.
Glaucoma (27 genes). Pruebas genéticas para genes asociados con el glaucoma, una enfermedad que generalmente afecta ambos ojos, reduce la agudeza visual y los campos visuales, pudiendo causar pérdida de la visión cuando no se trata.
Cataratas (Hasta 107 genes). Analiza los genes asociados con cataratas, una enfermedad caracterizada por la opacidad del cristalino. La identificación de mutaciones genéticas causantes de esta enfermedad puede informar la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Ceguera nocturna estacionaria congénita (22 genes). Analiza los genes asociados con la ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB), que se caracteriza por deterioro de la visión nocturna con o sin deterioro del sistema de bastones, retraso en la adaptación a ambientes oscuros, nistagmo de inicio congénito o infantil, fotofobia y agudeza visual deficiente.
Distrofias corneales (33 genes). Evaluación de los genes asociados con las distrofias corneales, que se caracterizan por visión nublada o borrosa, sensibilidad a la luz, ojos secos o con picazón, sensación de algo en el ojo y/o dolor de leve a intenso en el ojo.
Acromatopsia (8 gene). Secuenciación de los genes asociados a la acromatopsia, que se caracteriza por una baja agudeza visual, fotofobia, nistagmo y ausencia parcial o total de la distinción de los colores.
Distrofia macular (36 genes). Análisis de 36 los genes asociados con trastornos que causan distrofia macular y otras patologías con presentaciones clínicas similares. Estos trastornos son genéticamente heterogéneos que se caracterizan principalmente por la pérdida de la visión central y la atrofia de la mácula y el epitelio pigmentario de la retina subyacente.
Displasia septo-óptica (8 genes). Análisis de variantes genéticas que están asociados con trastornos que causan displasia septo-óptica y condiciones con una presentación clínica similar. Estos son trastornos genéticamente heterogéneos están caracterizados principalmente por hipoplasia de los nervios ópticos, formación anormal de estructuras a lo largo de la línea media del cerebro e hipoplasia pituitaria.
Síndrome Alport (6 genes). Trastornos generalmente caracterizados por enfermedad renal y sordera con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticonus anterior y cataratas.
Síndrome de Stickler (9 genes). Evaluación de genes relacionados con anomalías esqueléticas, oculares, faciales y auditivas causadas. Estas características clínicas se superponen con otras condiciones genéticas como el síndrome de Donnai-Barrow y el síndrome de Wagner, que también se incluyen en este panel.
Síndrome de Bardet-Biedl (28 genes). Analiza los genes asociados con el Síndrome de Bardet-Biedl, que se caracteriza por obesidad troncal, deterioro cognitivo, distrofia de conos y bastones y anomalías renales.
Microftalmia, Anoftlamia, Coloboma y Disgenesia del Segmento Anterior (81 genes). Analiza los genes asociados con estas patologías que se caracterizan por cambios en el tamaño del ojo y/o anomalías en la parte anterior del ojo (segmento anterior), incluido el iris.
Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental (1 gen). Secuenciación del gen BCOR, asociado al síndrome oculo-facio-cardio-dental, caracterizado por anomalías oculares, faciales, dentales y cardíacas que afecta solo a mujeres.
