PARKINSON
Panel de Parkinson y Parkinsonismo
El Panel de Enfermedad de Parkinson Hereditaria y Parkinsonismo analiza genes que están asociados con la enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas que involucran características parkinsonianas. La heterogeneidad genética asociada a estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes fueron curados en base a la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para la enfermedad de Parkinson.
Genes analizados:
ATP13A2, ATP7B, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, GBA, GCH1, LRRK2, PARK7, PDE8B, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TH, TMEM230, VPS13C, VPS35, XPR1.
Características de la prueba:
Análisis de ADN. El reporte de resultados de esta prueba incluye la identificación de mutaciones por secuenciación de hasta 29 genes de este grupo, así como de un análisis general de deleciones y duplicaciones en ellos.
Muestra preferida. 3 ml de sangre total en un tubo de EDTA. O bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de muestra. Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo. El precio incluye el envío del kit a su domicilio y el regreso de sus muestras al laboratorio.
Resultados. En 2 a 3 semanas
Trastorno amplio probado:
- Enfermedad de Parkinson
Trastornos individuales probados:
- Distonía sensible a la dopa (DRD))
- Distonía 16 (DYT16)
- Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Parkinson de inicio tardío
- Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides (HDLS))
- Calcificación idiopática de los ganglios basales 6 (IBGC6)
- Parkinsonismo-distonía infantil (PKDYS))
- Síndrome de Kufor-Rakeb (KRS), Enfermedad de Parkinson 9 (PARK9)
- Enfermedad de Parkinson 1 (PARK1), Enfermedad de Parkinson 4 (PARK4),
Demencia con cuerpos de Lewy (DLB) - Enfermedad de Parkinson 15 (PARK15)
- Enfermedad de Parkinson 17 (PARK17)
- Enfermedad de Parkinson 19 (PARK19)
- Enfermedad de Parkinson 2 (PARK2)
- Enfermedad de Parkinson 20 (PARK20)
- Enfermedad de Parkinson 22 (PARK22)
- Enfermedad de Parkinson 23 (PARK23)
- Enfermedad de Parkinson 6 (PARK6)
- Enfermedad de Parkinson 7 (PARK7)
- Enfermedad de Parkinson 8 (PARK8)
- Síndrome de Perry, Neuropatía Motora Hereditaria Distal tipo VIIB
(HMN7B), Esclerosis Lateral Amiotrófica 1 (ELA1) - Neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN), Distrofia Neuroaxonal
(NAD), Enfermedad de Parkinson 14 (PARK14) - Deficiencia de Sepiapterina reductasa
- Degeneración estriatal
- Enfermedad de Parkinson asociada a TMEM230
- Deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH)
- Síndrome de Waisman
- Enfermedad de Wilson
