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PRUEBA DE PORTADORES

Prueba de portadores

La prueba de detección de portadores es útil para personas que desean una evaluación ampliada de su riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética grave.

Este panel incluye:

  • trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos ( ACOG ) y el Colegio Americano de Genética Médica ( ACMG )
  • una lista extendida de trastornos recomendados por las sociedades judías
  • trastornos que pueden tener una presentación grave
  • una selección de trastornos encontrados en el recién nacido
  • varios trastornos ligados al cromosoma X, incluido el síndrome del cromosoma X frágil

Información de la prueba:  Secuenciación completa de genes y análisis de deleciones/duplicación utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS). Este ensayo logra una sensibilidad y especificidad analítica >99 % para variantes de un solo nucleótido, inserciones y deleciones <15 pb de longitud y deleciones y duplicaciones a nivel de exón.

Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.

Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.

 Resultados: 2-3 semanas.

Listado de transtornos y genes analizados:

TRASTORNO

GENE

Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutarail-CoA ( HMG -CoA ) liasa

HMGCL

Trastornos relacionados con ABCC8

ABCC8

Abetalipoproteinemia

MTTP

Deficiencia de ACAD9

ACAD9

Acromatopsia ( relacionada con CNGB3 )

CNGB3

Acrodermatitis enteropática

SLC39A4

Deficiencia de adenosina desaminasa

ADA

Síndrome de Aicardi-Goutieres ( relacionado con SAMHD1 )

SAMHD1

Deficiencia de aldosterona sintasa

CYP11B2

alfa-manosidosis

MAN2B1

Alfa-talasemia

HBA1 / HBA2

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X alfa-talasemia

ATRX

Síndrome de Alport ( relacionado con COL4A3 )

COL4A3

Síndrome de Alport ( relacionado con COL4A4 )

COL4A4

Síndrome de Alport, ligado al cromosoma X ( relacionado con COL4A5 )

COL4A5

síndrome de Alström

ALMS1

síndrome de Andermann

SLC12A6

Deficiencia de arginasa

ARG1

Aciduria argininosuccínico

ASL

Deficiencia de aromatasa

CYP19A1

Deficiencia de asparagina sintetasa

ASNS

aspartilglucosaminuria

AGA

Ataxia con deficiencia de vitamina E

TTPA

Ataxia-telangiectasia

ATM

Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y displasia ectodérmica

AIRE

Sordera autosómica recesiva 77

LOXHD1

Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay ( ARSACS )

SACS

Síndrome de Bardet-Biedl ( relacionado con BBS10 )

BBS10

Síndrome de Bardet-Biedl ( relacionado con BBS12 )

BBS12

Síndrome de Bartter tipo 4A

BSND

Trastornos relacionados con BBS1

BBS1

Trastornos relacionados con BBS2

BBS2

Deficiencia de beta-cetotiolasa

ACAT1

Síndrome de Bloom

BLM

enfermedad de Canavan

ASPA

Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa I

CPS1

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I

CPT1A

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II

CPT2

Síndrome de Carpenter ( relacionado con RAB23 )

RAB23

Trastornos del espectro cartílago-cabello hipoplasia-displasia anauxética

RMRP

Xantomatosis cerebrotendinosa

CYP27A1

Trastornos relacionados con CFTR (incluida la fibrosis quística)

CFTR

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( relacionada con NDRG1 )

NDRG1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada al cromosoma X ( relacionada con GJB1 )

GJB1

Corea-acantocitosis

VPS13A

coroideremia

CHM

Enfermedad granulomatosa crónica ( relacionada con CYBA )

CYBA

Enfermedad granulomatosa crónica ( relacionada con CYBB )

CYBB

Deficiencia de citrina

SLC25A13

Citrulinemia tipo 1

ASS1

Síndrome de Cockayne tipo A

ERCC8

Síndrome de Cockayne tipo B

ERCC6

síndrome de Cohen

VPS13B

Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( relacionada con ACSF3 )

ACSF3

Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada ( relacionada con GFM1 )

GFM1

Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada ( relacionada con TSFM )

TSFM

Deficiencia combinada de hormona pituitaria ( relacionada con LHX3 )

LHX3

Deficiencia combinada de hormona pituitaria ( relacionada con PROP1 )

PROP1

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa

CYP11B1

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

CYP21A2

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II

HSD3B2

Trombocitopenia amegacariocítica congénita

MPL

Trastorno congénito de la glicosilación ( relacionado con ALG6 )

ALG6

Trastorno congénito de la glicosilación ( relacionado con MPI )

IPM

Trastorno congénito de la glicosilación ( relacionado con PMM2 )

PMM2

Ictiosis congénita ( relacionada con TGM1 )

TGM1

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

NTRK1

Síndrome miasténico congénito ( relacionado con CHRNE )

CHRNE

Distrofia corneal y sordera perceptiva

SLC4A11

Trastornos relacionados con CYP17A1

CYP17A1

cistinosis

CTNS

Trastornos relacionados con DHDDS

DHDDS

Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD )

DLD

Distrofinopatía relacionada con DMD

DMD

disferlinopatía

DISF

Epidermólisis ampollosa distrófica ( relacionada con COL7A1 )

COL7A1

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis

ADAMTS2

Síndrome de Ellis-van Creveld ( relacionado con EVC )

EVC

Síndrome de Ellis-van Creveld ( relacionado con EVC2 )

EVC2

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ( relacionada con EMD )

EMD

Síndrome del cono S mejorado/retinitis pigmentosa 37

NR2E3

Encefalopatía etilmalónica

ETHE1

enfermedad de Fabry

SBA

Deficiencia de factor IX (hemofilia B)

F9

Disautonomía familiar

ELP1

Hipercolesterolemia familiar ( relacionada con LDLR )

LDLR

Hipercolesterolemia familiar ( relacionada con LDLRAP1 )

LDLRAP1

Anemia de Fanconi tipo A

FANCA

Anemia de Fanconi tipo C

FANCC

Anemia de Fanconi tipo G

FANCG

Trastornos relacionados con FKRP

FKRP

Trastornos relacionados con FKTN

FKTN

Síndrome X frágil

FMR1

Deficiencia de fumarato hidratasa

FH

Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa

GALK1

Galactosemia ( relacionada con GALT )

GALT

enfermedad de Gaucher

GBA

Síndrome de Gitelman ( relacionado con SLC12A3 )

SLC12A3

Sordera y pérdida auditiva no sindrómica relacionada con GJB2 DFNB1

GJB2

Trastornos relacionados con GLE1

GLE1

Acidemia glutárica tipo I

GCDH

Acidemia glutárica tipo IIA

ETFA

Acidemia glutárica tipo IIC

ETFDH

Encefalopatía por glicina ( relacionada con AMT )

AMT

Encefalopatía por glicina ( relacionada con GLDC )

GLDC

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia

G6PC

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ib

SLC37A4

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe)

GAA

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III

AGL

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV/enfermedad por cuerpos de poliglucosano del adulto

GBE1

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V

PYGM

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII

PFKM

Síndrome de GRACILE / Trastornos relacionados con BCS1L

BCS1L

Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa

GAMT

Hemoglobinopatías relacionadas con HBB

HBB

Intolerancia hereditaria a la fructosa

ALDOB

Hemocromatosis hereditaria tipo 2 ( relacionada con HJV )

HJV

Hemocromatosis hereditaria tipo 3

TFR2

Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1

HPS1

Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3

HPS3

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

HLCS

Homocistinuria por deficiencia de CBS

CBS

Homocistinuria por deficiencia de MTHFR

MTHFR

Homocistinuria tipo cobalamina E

MTRR

Trastornos relacionados con HSD17B4

HSD17B4

Síndrome de hidroletalidad tipo 1

HYLS1

Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria ( HHH )

SLC25A15

Displasia ectodérmica hipohidrótica ( relacionada con EDA )

AED

Hipofosfatasia

ALPL

Miopatía por cuerpos de inclusión 2

GNE

Acidemia isovalérica

DIV

Síndrome de Joubert 2/ Trastornos relacionados con TMEM216

TMEM216

Epidermólisis ampollosa de la unión ( relacionada con LAMB3 )

LAMB3

Epidermólisis ampollosa de la unión ( relacionada con LAMC2 )

LAMC2

Trastornos relacionados con KCNJ11

KCNJ11

enfermedad de Krabbe

GALC

Distrofia muscular relacionada con LAMA2

LAMA2

Trastornos relacionados con LAMA3

LAMA3

Amaurosis congénita de Leber 10/ Trastornos relacionados con CEP290

CEP290

Amaurosis congénita de Leber 13

RDH12

Amaurosis congénita de Leber 5

LCA5

Amaurosis congénita de Leber 8/ Trastornos relacionados con CRB1

CRB1

Síndrome de Leigh, tipo francocanadiense

LRPPRC

Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca ( relacionada con EIF2B5 )

EIF2B5

Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (calpainopatía)

CAPN3

Distrofia muscular de cinturas tipo 2C

SGCG

Distrofia muscular de cinturas tipo 2D

SGCA

Distrofia muscular de cinturas tipo 2E

SGCB

Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide

STAR

Deficiencia de lipoproteína lipasa

LPL

Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga ( LCHAD )

HADHA

Intolerancia a la proteína lisinúrica

SLC7A7

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal

LIPA

Deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad clase II ( relacionada con CIITA )

CIITA

Enfermedad de orina de jarabe de arce ( MSUD ) tipo 1A

BCKDHA

Enfermedad de orina de jarabe de arce ( MSUD ) tipo 1B

BCKDHB

Enfermedad de orina de jarabe de arce ( MSUD ) tipo 2

TDC

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ( MCAD )

ACADM

Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 1

MLC1

Enfermedad de Menkes/ trastornos relacionados con ATP7A

ATP7A

Leucodistrofia metacromática ( relacionada con ARSA )

ARSA

Acidemia metilmalónica ( relacionada con MMAA )

MMAA

Acidemia metilmalónica ( relacionada con MMAB )

MMAB

Acidemia metilmalónica ( relacionada con MUT )

MUT

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cobalamina C

MMACHC

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cobalamina D

MMADHC

Microftalmía/anoftalmía clínica ( relacionada con VSX2 )

VSX2

Deficiencia del complejo mitocondrial I/síndrome de Leigh ( relacionado con NDUFAF5 )

NDUFAF5

Deficiencia del complejo mitocondrial I/síndrome de Leigh ( relacionado con NDUFS6 )

NDUFS6

Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial (relacionado con MPV17 )

MPV17

Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica 1

PUS1

Enfermedad de la encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial ( MNGIE )

TYMP

Trastornos relacionados con MKS1

MKS1

Mucolipidosis tipo II/ III ( relacionada con GNPTAB )

GNPTAB

Mucolipidosis tipo III ( relacionada con GNPTG )

GNPTG

Mucolipidosis tipo IV

MCOLN1

Mucopolisacaridosis tipo I

IDUA

Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)

IDS

Mucopolisacaridosis tipo IIIA (síndrome de Sanfilippo A)

SGSH

Mucopolisacaridosis tipo IIIB (síndrome de Sanfilippo B)

NAGLU

Mucopolisacaridosis tipo IIIC (síndrome de Sanfilippo C)/ retinitis pigmentosa 73

HGSNAT

Mucopolisacaridosis tipo IIID (síndrome de Sanfilippo D)

GNS

Mucopolisacaridosis tipo IVB (síndrome de Morquio B)/ gangliosidosis GM1

GLB1

Mucopolisacaridosis tipo IX

HYAL1

Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)

ARSB

Deficiencia múltiple de sulfatasa

SUMF1

Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

NAGS

Miopatía nemalínica 2

NEB

Diabetes insípida nefrogénica ( relacionada con AQP2 )

AQP2

Síndrome nefrótico/ nefrosis finlandesa congénita ( relacionada con NPHS1 )

NPHS1

Síndrome nefrótico/síndrome nefrótico resistente a esteroides ( relacionado con NPHS2 )

NPHS2

Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con TPP1 )

TPP1

Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con CLN3 )

CLN3

Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con CLN5 )

CLN5

Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con CLN6 )

CLN6

Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con MFSD8 )

MFSD8

Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con PPT1 )

PPT1

Lipofuscinosis ceroide neuronal/epilepsia del norte ( relacionada con CLN8 )

CLN8

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B

SMPD1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( relacionada con NPC1 )

NPC1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( relacionada con NPC2 )

NPC2

Síndrome de rotura de Nijmegen

NBN

Condiciones relacionadas con OPA3

OPA3

Deficiencia de ornitina aminotransferasa

OAT

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC )

OTC

Osteopetrosis ( relacionada con TCIRG1 )

TCIRG1

Síndrome de Pendred

SLC26A4

Deficiencia de peroxisomal acil-CoA oxidasa

ACOX1

Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluyendo fenilcetonuria ( PKU ))

HAP

Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa/síndrome de Neu-Laxova tipo 1

PHGDH

Enfermedad renal poliquística ( relacionada con PKHD1 )

PKHD1

Polimicrogiria ( relacionada con ADGRG1 )

ADGRG1

Trastornos relacionados con POMGNT1

POMGNT1

Hipoplasia pontocerebelosa ( relacionada con RARS2 )

RARS2

Hipoplasia pontocerebelosa ( relacionada con SEPSECS )

SEPSECS

Microcefalia progresiva posnatal con convulsiones y atrofia cerebral/atrofia cerebral y cerebelosa infantil ( relacionada con MED17 )

MED17

Deficiencia primaria de carnitina

SLC22A5

Discinesia ciliar primaria ( relacionada con DNAH5 )

DNAH5

Discinesia ciliar primaria ( relacionada con DNAI1 )

DNAI1

Discinesia ciliar primaria ( relacionada con DNAI2 )

DNAI2

Hiperoxaluria primaria tipo 1

AGXT

Hiperoxaluria primaria tipo 2

GRHPR

Hiperoxaluria primaria tipo 3

HOGA1

Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

ABCB11

Acidemia propiónica ( relacionada con PCCA )

PCCA

Acidemia propiónica ( relacionada con PCCB )

PCCB

Trastornos relacionados con PRPS1

PRPS1

Trastornos relacionados con PSAP

PSAP

picnodisostosis

CTSK

Deficiencia de piruvato carboxilasa

PC

Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa ( relacionada con PDHA1 )

PDHA1

Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa ( relacionada con PDHB )

PDHB

Trastornos relacionados con RAPSN

RAPSN

Acidosis tubular renal con sordera ( relacionada con ATP6V1B1 )

ATP6V1B1

Retinosis pigmentaria 25

EYS

Retinosis pigmentaria 26

CERKL

Retinosis Pigmentaria 28

FAM161A

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1/enfermedad de Refsum ( relacionada con PEX7 )

PEX7

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3

AGPS

síndrome de Roberts

ESCO2

Trastornos relacionados con RPE65

RPE65

Trastornos relacionados con RPGRIP1L

RPGRIP1L

Trastornos relacionados con RTEL -1

RTEL1

Enfermedad de Sandhoff

HEXB

Displasia inmunoósea de Schimke

SMARCAL1

Inmunodeficiencia combinada grave ( relacionada con DCLRE1C )

DCLRE1C

Inmunodeficiencia combinada severa ( relacionada con RAG2 )

RAG2

Neutropenia congénita severa por deficiencia de VPS45

VPS45

Neutropenia congénita severa tipo 3

HAX1

Trastornos por almacenamiento de ácido siálico

SLC17A5

Síndrome de Sjögren-Larsson

ALDH3A2

Trastornos relacionados con SLC26A2

SLC26A2

Trastornos relacionados con SLC35A3

SLC35A3

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

DHCR7

Paraplejía espástica tipo 15

ZFYVE26

Paraplejía espástica tipo 49

TECPR2

Atrofia muscular en la columna

SMN1

Disostosis espondilotorácica

MESP2

síndrome de acero

COL27A1

Síndrome de Stüve-Wiedemann

LIFR

Enfermedad de Tay-Sachs/deficiencia de hexosaminidasa A

HEXA

Deficiencia de tetrahidrobiopterina ( relacionada con PTS )

PTS

Insuficiencia hepática infantil transitoria

TRMU

Deficiencia de tirosina hidroxilasa

TH

Tirosinemia tipo I

FAH

Tirosinemia tipo II

TAT

Trastornos relacionados con el síndrome de Usher tipo IB/ MYO7A

MYO7A

Trastornos relacionados con el síndrome de Usher tipo IC/ USH1C

USH1C

Identificación del tipo de síndrome de Usher

CDH23

Trastornos relacionados con el síndrome de Usher tipo IF/ PCDH15

PCDH15

Trastornos relacionados con el síndrome de Usher tipo IIA / USH2A

USH2A

Síndrome de Usher tipo IIIA

CLRN1

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD )

ACADVL

Trastornos relacionados con VRK1

VRK1

enfermedad de wilson

ATP7B

Trastornos relacionados con WNT10A

WNT10A

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

ABCD1

Deficiencia del transportador de creatina ligada al cromosoma X

SLC6A8

Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X

RS1

Miopatía miotubular ligada al cromosoma X

MTM1

Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (X- SCID )

IL2RG

Xeroderma pigmentoso complementación grupo A

XPA

Xeroderma pigmentosum grupo de complementación C

XPC

Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX1 )

PEX1

Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX10 )

PEX10

Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX12 )

PEX12

Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX2 )

PEX2

Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX6 )

PEX6

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