PRUEBA DE PORTADORES
Prueba de portadores
La prueba de detección de portadores analiza la secuencia de 569 genes. Este panel es útil para personas que desean una evaluación ampliada de su riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética grave.
Este panel incluye:
- trastornos recomendados por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos ( ACOG ) y el Colegio Americano de Genética Médica ( ACMG )
- una lista extendida de trastornos recomendados por las sociedades judías
- trastornos que pueden tener una presentación grave
- una selección de trastornos encontrados en el recién nacido
- varios trastornos ligados al cromosoma X, incluido el síndrome del cromosoma X frágil
Información de la prueba: Secuenciación completa de genes y análisis de deleciones/duplicación utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS). Este ensayo logra una sensibilidad y especificidad analítica >99 % para variantes de un solo nucleótido, inserciones y deleciones <15 pb de longitud y deleciones y duplicaciones a nivel de exón.
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
Listado de transtornos y genes analizados:
TRASTORNO | GENE |
Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutarail-CoA ( HMG -CoA ) liasa | HMGCL |
Trastornos relacionados con ABCC8 | ABCC8 |
Abetalipoproteinemia | MTTP |
Deficiencia de ACAD9 | ACAD9 |
Acromatopsia ( relacionada con CNGB3 ) | CNGB3 |
Acrodermatitis enteropática | SLC39A4 |
Deficiencia de adenosina desaminasa | ADA |
Síndrome de Aicardi-Goutieres ( relacionado con SAMHD1 ) | SAMHD1 |
Deficiencia de aldosterona sintasa | CYP11B2 |
alfa-manosidosis | MAN2B1 |
Alfa-talasemia | HBA1 / HBA2 |
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X alfa-talasemia | ATRX |
Síndrome de Alport ( relacionado con COL4A3 ) | COL4A3 |
Síndrome de Alport ( relacionado con COL4A4 ) | COL4A4 |
Síndrome de Alport, ligado al cromosoma X ( relacionado con COL4A5 ) | COL4A5 |
síndrome de Alström | ALMS1 |
síndrome de Andermann | SLC12A6 |
Deficiencia de arginasa | ARG1 |
Aciduria argininosuccínico | ASL |
Deficiencia de aromatasa | CYP19A1 |
Deficiencia de asparagina sintetasa | ASNS |
aspartilglucosaminuria | AGA |
Ataxia con deficiencia de vitamina E | TTPA |
Ataxia-telangiectasia | ATM |
Poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y displasia ectodérmica | AIRE |
Sordera autosómica recesiva 77 | LOXHD1 |
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay ( ARSACS ) | SACS |
Síndrome de Bardet-Biedl ( relacionado con BBS10 ) | BBS10 |
Síndrome de Bardet-Biedl ( relacionado con BBS12 ) | BBS12 |
Síndrome de Bartter tipo 4A | BSND |
Trastornos relacionados con BBS1 | BBS1 |
Trastornos relacionados con BBS2 | BBS2 |
Deficiencia de beta-cetotiolasa | ACAT1 |
Síndrome de Bloom | BLM |
enfermedad de Canavan | ASPA |
Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa I | CPS1 |
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I | CPT1A |
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II | CPT2 |
Síndrome de Carpenter ( relacionado con RAB23 ) | RAB23 |
Trastornos del espectro cartílago-cabello hipoplasia-displasia anauxética | RMRP |
Xantomatosis cerebrotendinosa | CYP27A1 |
Trastornos relacionados con CFTR (incluida la fibrosis quística) | CFTR |
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( relacionada con NDRG1 ) | NDRG1 |
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada al cromosoma X ( relacionada con GJB1 ) | GJB1 |
Corea-acantocitosis | VPS13A |
coroideremia | CHM |
Enfermedad granulomatosa crónica ( relacionada con CYBA ) | CYBA |
Enfermedad granulomatosa crónica ( relacionada con CYBB ) | CYBB |
Deficiencia de citrina | SLC25A13 |
Citrulinemia tipo 1 | ASS1 |
Síndrome de Cockayne tipo A | ERCC8 |
Síndrome de Cockayne tipo B | ERCC6 |
síndrome de Cohen | VPS13B |
Aciduria combinada malónica y metilmalónica ( relacionada con ACSF3 ) | ACSF3 |
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada ( relacionada con GFM1 ) | GFM1 |
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada ( relacionada con TSFM ) | TSFM |
Deficiencia combinada de hormona pituitaria ( relacionada con LHX3 ) | LHX3 |
Deficiencia combinada de hormona pituitaria ( relacionada con PROP1 ) | PROP1 |
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa | CYP11B1 |
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa | CYP21A2 |
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II | HSD3B2 |
Trombocitopenia amegacariocítica congénita | MPL |
Trastorno congénito de la glicosilación ( relacionado con ALG6 ) | ALG6 |
Trastorno congénito de la glicosilación ( relacionado con MPI ) | IPM |
Trastorno congénito de la glicosilación ( relacionado con PMM2 ) | PMM2 |
Ictiosis congénita ( relacionada con TGM1 ) | TGM1 |
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis | NTRK1 |
Síndrome miasténico congénito ( relacionado con CHRNE ) | CHRNE |
Distrofia corneal y sordera perceptiva | SLC4A11 |
Trastornos relacionados con CYP17A1 | CYP17A1 |
cistinosis | CTNS |
Trastornos relacionados con DHDDS | DHDDS |
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD ) | DLD |
Distrofinopatía relacionada con DMD | DMD |
disferlinopatía | DISF |
Epidermólisis ampollosa distrófica ( relacionada con COL7A1 ) | COL7A1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis | ADAMTS2 |
Síndrome de Ellis-van Creveld ( relacionado con EVC ) | EVC |
Síndrome de Ellis-van Creveld ( relacionado con EVC2 ) | EVC2 |
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ( relacionada con EMD ) | EMD |
Síndrome del cono S mejorado/retinitis pigmentosa 37 | NR2E3 |
Encefalopatía etilmalónica | ETHE1 |
enfermedad de Fabry | SBA |
Deficiencia de factor IX (hemofilia B) | F9 |
Disautonomía familiar | ELP1 |
Hipercolesterolemia familiar ( relacionada con LDLR ) | LDLR |
Hipercolesterolemia familiar ( relacionada con LDLRAP1 ) | LDLRAP1 |
Anemia de Fanconi tipo A | FANCA |
Anemia de Fanconi tipo C | FANCC |
Anemia de Fanconi tipo G | FANCG |
Trastornos relacionados con FKRP | FKRP |
Trastornos relacionados con FKTN | FKTN |
Síndrome X frágil | FMR1 |
Deficiencia de fumarato hidratasa | FH |
Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa | GALK1 |
Galactosemia ( relacionada con GALT ) | GALT |
enfermedad de Gaucher | GBA |
Síndrome de Gitelman ( relacionado con SLC12A3 ) | SLC12A3 |
Sordera y pérdida auditiva no sindrómica relacionada con GJB2 DFNB1 | GJB2 |
Trastornos relacionados con GLE1 | GLE1 |
Acidemia glutárica tipo I | GCDH |
Acidemia glutárica tipo IIA | ETFA |
Acidemia glutárica tipo IIC | ETFDH |
Encefalopatía por glicina ( relacionada con AMT ) | AMT |
Encefalopatía por glicina ( relacionada con GLDC ) | GLDC |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ia | G6PC |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo Ib | SLC37A4 |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe) | GAA |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III | AGL |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV/enfermedad por cuerpos de poliglucosano del adulto | GBE1 |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V | PYGM |
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII | PFKM |
Síndrome de GRACILE / Trastornos relacionados con BCS1L | BCS1L |
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa | GAMT |
Hemoglobinopatías relacionadas con HBB | HBB |
Intolerancia hereditaria a la fructosa | ALDOB |
Hemocromatosis hereditaria tipo 2 ( relacionada con HJV ) | HJV |
Hemocromatosis hereditaria tipo 3 | TFR2 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 | HPS1 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3 | HPS3 |
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa | HLCS |
Homocistinuria por deficiencia de CBS | CBS |
Homocistinuria por deficiencia de MTHFR | MTHFR |
Homocistinuria tipo cobalamina E | MTRR |
Trastornos relacionados con HSD17B4 | HSD17B4 |
Síndrome de hidroletalidad tipo 1 | HYLS1 |
Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria ( HHH ) | SLC25A15 |
Displasia ectodérmica hipohidrótica ( relacionada con EDA ) | AED |
Hipofosfatasia | ALPL |
Miopatía por cuerpos de inclusión 2 | GNE |
Acidemia isovalérica | DIV |
Síndrome de Joubert 2/ Trastornos relacionados con TMEM216 | TMEM216 |
Epidermólisis ampollosa de la unión ( relacionada con LAMB3 ) | LAMB3 |
Epidermólisis ampollosa de la unión ( relacionada con LAMC2 ) | LAMC2 |
Trastornos relacionados con KCNJ11 | KCNJ11 |
enfermedad de Krabbe | GALC |
Distrofia muscular relacionada con LAMA2 | LAMA2 |
Trastornos relacionados con LAMA3 | LAMA3 |
Amaurosis congénita de Leber 10/ Trastornos relacionados con CEP290 | CEP290 |
Amaurosis congénita de Leber 13 | RDH12 |
Amaurosis congénita de Leber 5 | LCA5 |
Amaurosis congénita de Leber 8/ Trastornos relacionados con CRB1 | CRB1 |
Síndrome de Leigh, tipo francocanadiense | LRPPRC |
Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca ( relacionada con EIF2B5 ) | EIF2B5 |
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (calpainopatía) | CAPN3 |
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C | SGCG |
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D | SGCA |
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E | SGCB |
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide | STAR |
Deficiencia de lipoproteína lipasa | LPL |
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga ( LCHAD ) | HADHA |
Intolerancia a la proteína lisinúrica | SLC7A7 |
Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | LIPA |
Deficiencia del complejo mayor de histocompatibilidad clase II ( relacionada con CIITA ) | CIITA |
Enfermedad de orina de jarabe de arce ( MSUD ) tipo 1A | BCKDHA |
Enfermedad de orina de jarabe de arce ( MSUD ) tipo 1B | BCKDHB |
Enfermedad de orina de jarabe de arce ( MSUD ) tipo 2 | TDC |
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media ( MCAD ) | ACADM |
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 1 | MLC1 |
Enfermedad de Menkes/ trastornos relacionados con ATP7A | ATP7A |
Leucodistrofia metacromática ( relacionada con ARSA ) | ARSA |
Acidemia metilmalónica ( relacionada con MMAA ) | MMAA |
Acidemia metilmalónica ( relacionada con MMAB ) | MMAB |
Acidemia metilmalónica ( relacionada con MUT ) | MUT |
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cobalamina C | MMACHC |
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cobalamina D | MMADHC |
Microftalmía/anoftalmía clínica ( relacionada con VSX2 ) | VSX2 |
Deficiencia del complejo mitocondrial I/síndrome de Leigh ( relacionado con NDUFAF5 ) | NDUFAF5 |
Deficiencia del complejo mitocondrial I/síndrome de Leigh ( relacionado con NDUFS6 ) | NDUFS6 |
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial (relacionado con MPV17 ) | MPV17 |
Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica 1 | PUS1 |
Enfermedad de la encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial ( MNGIE ) | TYMP |
Trastornos relacionados con MKS1 | MKS1 |
Mucolipidosis tipo II/ III ( relacionada con GNPTAB ) | GNPTAB |
Mucolipidosis tipo III ( relacionada con GNPTG ) | GNPTG |
Mucolipidosis tipo IV | MCOLN1 |
Mucopolisacaridosis tipo I | IDUA |
Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter) | IDS |
Mucopolisacaridosis tipo IIIA (síndrome de Sanfilippo A) | SGSH |
Mucopolisacaridosis tipo IIIB (síndrome de Sanfilippo B) | NAGLU |
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (síndrome de Sanfilippo C)/ retinitis pigmentosa 73 | HGSNAT |
Mucopolisacaridosis tipo IIID (síndrome de Sanfilippo D) | GNS |
Mucopolisacaridosis tipo IVB (síndrome de Morquio B)/ gangliosidosis GM1 | GLB1 |
Mucopolisacaridosis tipo IX | HYAL1 |
Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) | ARSB |
Deficiencia múltiple de sulfatasa | SUMF1 |
Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa | NAGS |
Miopatía nemalínica 2 | NEB |
Diabetes insípida nefrogénica ( relacionada con AQP2 ) | AQP2 |
Síndrome nefrótico/ nefrosis finlandesa congénita ( relacionada con NPHS1 ) | NPHS1 |
Síndrome nefrótico/síndrome nefrótico resistente a esteroides ( relacionado con NPHS2 ) | NPHS2 |
Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con TPP1 ) | TPP1 |
Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con CLN3 ) | CLN3 |
Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con CLN5 ) | CLN5 |
Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con CLN6 ) | CLN6 |
Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con MFSD8 ) | MFSD8 |
Lipofuscinosis ceroide neuronal ( relacionada con PPT1 ) | PPT1 |
Lipofuscinosis ceroide neuronal/epilepsia del norte ( relacionada con CLN8 ) | CLN8 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B | SMPD1 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( relacionada con NPC1 ) | NPC1 |
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( relacionada con NPC2 ) | NPC2 |
Síndrome de rotura de Nijmegen | NBN |
Condiciones relacionadas con OPA3 | OPA3 |
Deficiencia de ornitina aminotransferasa | OAT |
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa ( OTC ) | OTC |
Osteopetrosis ( relacionada con TCIRG1 ) | TCIRG1 |
Síndrome de Pendred | SLC26A4 |
Deficiencia de peroxisomal acil-CoA oxidasa | ACOX1 |
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (incluyendo fenilcetonuria ( PKU )) | HAP |
Deficiencia de fosfoglicerato deshidrogenasa/síndrome de Neu-Laxova tipo 1 | PHGDH |
Enfermedad renal poliquística ( relacionada con PKHD1 ) | PKHD1 |
Polimicrogiria ( relacionada con ADGRG1 ) | ADGRG1 |
Trastornos relacionados con POMGNT1 | POMGNT1 |
Hipoplasia pontocerebelosa ( relacionada con RARS2 ) | RARS2 |
Hipoplasia pontocerebelosa ( relacionada con SEPSECS ) | SEPSECS |
Microcefalia progresiva posnatal con convulsiones y atrofia cerebral/atrofia cerebral y cerebelosa infantil ( relacionada con MED17 ) | MED17 |
Deficiencia primaria de carnitina | SLC22A5 |
Discinesia ciliar primaria ( relacionada con DNAH5 ) | DNAH5 |
Discinesia ciliar primaria ( relacionada con DNAI1 ) | DNAI1 |
Discinesia ciliar primaria ( relacionada con DNAI2 ) | DNAI2 |
Hiperoxaluria primaria tipo 1 | AGXT |
Hiperoxaluria primaria tipo 2 | GRHPR |
Hiperoxaluria primaria tipo 3 | HOGA1 |
Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 | ABCB11 |
Acidemia propiónica ( relacionada con PCCA ) | PCCA |
Acidemia propiónica ( relacionada con PCCB ) | PCCB |
Trastornos relacionados con PRPS1 | PRPS1 |
Trastornos relacionados con PSAP | PSAP |
picnodisostosis | CTSK |
Deficiencia de piruvato carboxilasa | PC |
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa ( relacionada con PDHA1 ) | PDHA1 |
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa ( relacionada con PDHB ) | PDHB |
Trastornos relacionados con RAPSN | RAPSN |
Acidosis tubular renal con sordera ( relacionada con ATP6V1B1 ) | ATP6V1B1 |
Retinosis pigmentaria 25 | EYS |
Retinosis pigmentaria 26 | CERKL |
Retinosis Pigmentaria 28 | FAM161A |
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1/enfermedad de Refsum ( relacionada con PEX7 ) | PEX7 |
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 | AGPS |
síndrome de Roberts | ESCO2 |
Trastornos relacionados con RPE65 | RPE65 |
Trastornos relacionados con RPGRIP1L | RPGRIP1L |
Trastornos relacionados con RTEL -1 | RTEL1 |
Enfermedad de Sandhoff | HEXB |
Displasia inmunoósea de Schimke | SMARCAL1 |
Inmunodeficiencia combinada grave ( relacionada con DCLRE1C ) | DCLRE1C |
Inmunodeficiencia combinada severa ( relacionada con RAG2 ) | RAG2 |
Neutropenia congénita severa por deficiencia de VPS45 | VPS45 |
Neutropenia congénita severa tipo 3 | HAX1 |
Trastornos por almacenamiento de ácido siálico | SLC17A5 |
Síndrome de Sjögren-Larsson | ALDH3A2 |
Trastornos relacionados con SLC26A2 | SLC26A2 |
Trastornos relacionados con SLC35A3 | SLC35A3 |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 |
Paraplejía espástica tipo 15 | ZFYVE26 |
Paraplejía espástica tipo 49 | TECPR2 |
Atrofia muscular en la columna | SMN1 |
Disostosis espondilotorácica | MESP2 |
síndrome de acero | COL27A1 |
Síndrome de Stüve-Wiedemann | LIFR |
Enfermedad de Tay-Sachs/deficiencia de hexosaminidasa A | HEXA |
Deficiencia de tetrahidrobiopterina ( relacionada con PTS ) | PTS |
Insuficiencia hepática infantil transitoria | TRMU |
Deficiencia de tirosina hidroxilasa | TH |
Tirosinemia tipo I | FAH |
Tirosinemia tipo II | TAT |
Trastornos relacionados con el síndrome de Usher tipo IB/ MYO7A | MYO7A |
Trastornos relacionados con el síndrome de Usher tipo IC/ USH1C | USH1C |
Identificación del tipo de síndrome de Usher | CDH23 |
Trastornos relacionados con el síndrome de Usher tipo IF/ PCDH15 | PCDH15 |
Trastornos relacionados con el síndrome de Usher tipo IIA / USH2A | USH2A |
Síndrome de Usher tipo IIIA | CLRN1 |
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD ) | ACADVL |
Trastornos relacionados con VRK1 | VRK1 |
enfermedad de wilson | ATP7B |
Trastornos relacionados con WNT10A | WNT10A |
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X | ABCD1 |
Deficiencia del transportador de creatina ligada al cromosoma X | SLC6A8 |
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X | RS1 |
Miopatía miotubular ligada al cromosoma X | MTM1 |
Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (X- SCID ) | IL2RG |
Xeroderma pigmentoso complementación grupo A | XPA |
Xeroderma pigmentosum grupo de complementación C | XPC |
Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX1 ) | PEX1 |
Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX10 ) | PEX10 |
Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX12 ) | PEX12 |
Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX2 ) | PEX2 |
Trastorno del espectro de Zellweger ( relacionado con PEX6 ) | PEX6 |
