PANEL DE TRISOMÍAS 21, 18 y 13, Y GRANDES DELECIONES/DUPLICACIONES

Prueba prenatal no invasiva (NIPT), que analiza las anomalías cromosómicas más frecuentes: síndromes de Down, Edwards y Patau (trisomías 21, 18 y 13), junto con alteraciones de los cromosomas sexuales.

Además, la prueba permite ampliar el estudio para incluir:

• Grandes deleciones y duplicaciones (CNVs) de más de 7 Mb , alteraciones que pueden causar diferentes malformaciones fetales asociadas a retraso en el desarrollo cognitivo.
• Aneuploidías en todos los cromosomas , asociadas a pérdida fetal y otras alteraciones estructurales del ADN.

Información de la prueba: La prueba se basa en la extracción ADN fetal libre de la sangre materna. Una vez extraído se lleva a cabo la secuenciación del ADN y el análisis de regiones concretas para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas fetales específicas.

Muestra requerida: Una muestra de sangre de la madre.

Toma de Muestra: Sangre periférica recolectada en nuestro laboratorio.

Resultados: 7-10 días hábiles.