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TRISOMIAS 21, 18 y 13

Panel de trisomías

La detección prenatal no invasiva evalúan el riesgo de las siguientes trisomías desde la semana 10 del embarazo:

  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)

También se puede agregar el análisis de los cromosomas sexuales para evaluar el riesgo de trastornos de los cromosomas sexuales, así como el sexo fetal previsto. La prueba está validada para detectar trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13, así como aneuploidías de los cromosomas sexuales y deleciones que involucran regiones cromosómicas específicas.

Información de la prueba: La extracción de ácido nucleico libre de células de la sangre materna, la secuenciación del ADN y el análisis de regiones secuenciadas se realizan para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas fetales específicas.

Muestra requerida. Esta prueba no invasiva se realiza en una muestra de sangre periférica de la madre.

Toma de Muestra: Sangre periférica recolectada en nuestro laboratorio. 

Resultados: 2-3 semanas.

Listado de transtornos analizados:

TRASTORNO

CROMOSOMA

Síndrome de Down

Trisomía 21

Síndrome de Edwards

Trisomía 18

Síndrome de patau

Trisomía 13

Síndrome de Turner

monosomía X

Síndrome XXX

47, XXX

Síndrome de Klinefelter

47,XXY

Síndrome de jacob

47,XYY

Síndrome de deleción 1p36

1p36 deleción

Síndrome de Wolf-Hirschhorn/síndrome 4p-

deleción 4p16.3

Síndrome de Cri-du-Chat/síndrome de 5p

deleción 5p15.2

Síndromes de Prader-Willi y Angelman

deleción 15q11.2-q13

Síndrome de DiGeorge

deleción 22q11.2

Nuestros Teléfonos:

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