X FRÁGIL Y TRANSTORNOS RELACIONADOS
X Frágil
La prueba de diagnóstico de trastornos relacionados con X frágil detecta repeticiones de los trinucleótidos CGG en la región no traducida (UTR) 5′ del gen FMR1. Las expansiones repetidas en el gen FMR1 son la causa más común de problemas de aprendizaje y también están asociados con un mayor riesgo de desarrollar síntomas como temblor o ataxia, o bien, insuficiencia ovárica primaria.
El gen FMR1 está asociado con un espectro de condiciones que incluyen:
- Síndrome de X frágil (SXF)
- Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS)
- Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI)
FXS es la causa más común de discapacidad de aprendizaje hereditaria. Ocurre en personas con mutaciones completas de FMR1 (>200 repeticiones CGG). Por su parte, las pre-mutaciones de FMR1 (55-200 repeticiones CGG) están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar FXTAS o FXPOI.
Características de la prueba:
Análisis de ADN: PCR y electroforesis capilar para determinar el número de repeticiones del triplete CGG en la región 5′ no traducida ( 5’UTR ) de gen FMR1.
Muestra requerida: Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, hisopado bucal en un kit especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras.
Toma de Muestra: Sangre o hisopado bucal pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, hisopado bucal en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de hisopado con un instructivo sencillo.
Resultados: 2-3 semanas.
