El genoma humano contiene prácticamente todas las instrucciones necesarias para llevar a cabo cada una de las funciones del organismo. Sus unidades funcionales se llaman genes, que son segmentos de la cadena distribuidos a lo largo de ella y que tienen información para producir proteínas. Hay cerca de 19,000 genes que se albergan en el genoma humano. Algunos cambios en su secuencia causan enfermedades que se manifiestan desde temprana edad.

La identificación de las variaciones genéticas causantes de enfermedades resulta fundamental para el diagnóstico de algunas pues orienta el tratamiento y ofrece bases para un consejo genético adecuado.

El número de pruebas de ADN utilizadas en la clínica es cada día mayor para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.