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Autismo

Trastornos del Espectro Autista: AutismFirst y AutismNext

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Las pruebas genéticas relacionadas con el Autismo (AutismFirst y AutismNext) se recomiendan en todos los niños con un Trastorno del Espectro Autista. En 30 a 40% de los casos es posible identificar una causa genética subyacente.

Información Útil

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Trastornos del Espectro Autista: AutismFirst (Código C7023) y AutismNext (C7024)

Las pruebas genéticas relacionadas con el Autismo (AustismFirst y AutismNext) se recomiendan en todos los niños con un Trastorno del Espectro Autista. En 30 a 40% de los casos es posible identificar una causa genética subyacente. Descubrir la causa molecular puede ser un paso crítico para recibir diagnóstico, tratamiento, pronóstico y consejo genético precisos.

Genes incluidos en los paneles AutismFirst y AutismNext

 
SíndromeGen(es) asociado(s)AutismFirstAutismNext
Síndrome de AngelmanUBE3AXX
Síndrome de RettMECP2XX
Síndrome de Cornelia de LangeHDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3XX
Síndome de CHARGECHD7XX
Síndrome de X FrágilFMR1XX
Alteraciones relacionadas a MED12 (incluye síndrome de Lujan y Síndrome FG tipo 1)MED12XX
Alteraciones asociadas a PTENPTENXX
Síndrome de Smith-Lemli-OpitzDHCR7XX
Síndrome de Smith-MagenisRAI1XX
Síndrome de SotosNSD1XX
Complejo esclerosis tuberosaTSC1, TSC2XX
Síndrome de Helsmoortel-Van der AaADNP X
Síndrome KBGANKRD11 X
Síndrome de Coffin-SirisARID1B X
Síndrome de TimothyCACNA1C X
Síndrome Atípico de RettCDKL5, FOXG1, MEF2C X
Síndrome de Rubinstein-TaybiCREBBP X
Síndrome de WaismanRAB39B X
Síndrome de Phelan-McDermidSHANK3 X
Síndrome de Christianson (Angelman-like)SLC9A6 X
Síndrome de Pitt-Hopkins (y Pitt Hopkins-like)TCF4, NRXN1, CNTNAP2 X
Síndrome de Mowat-WilsonZEB2 X
Genes no sindrómicosCHD2, CHD8, DYRK1A, FOXP1, GRIA3, GRIN2B, KATNAL2, NLGN3, NLGN4X, PCDH19, POGZ, SCN2A, PTCHD1, SLC6A8, SYNGAP1, TBR1, UPF3B X

Beneficios de la prueba y sus indicaciones

Las pruebas de ADN AustismFirst y AutismNext son útiles para la confirmación diagnóstica en individuos sintomáticos, así como para tamizar a miembros asintomáticos de la familia que se encuentran en riesgo, incluyendo la etapa prenatal.

La confirmación molecular del diagnóstico puede contribuir a evitar pruebas y procedimientos innecesarios, guiar recomendaciones de tratamiento médico y tamizaje, así como orientar consejo genético preciso para la familia.

Las pruebas de ADN pueden utilizarse en cualquier individuo con un Trastorno del Espectro Autista sin causa aparente.

Además, contamos con la posibilidad de ofrecerle las pruebas de metilación para Angelman / Prader-Willi y las de expansión de repeticiones en FMR1 en forma simultánea a AutismFirst o AutismNext para incrementar el análisis del caso que lo requiera.

Descripción de la prueba

AutismFirst incluye en análisis de los siguientes 16 genes para enfermedades hereditarias que causan Trastornos del Espectro Autista, todos reconocidos por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica: CHD7, DHCR7, HDAC8, FMR1, MECP2, MED12, NIPBL, NSD1, PTEN, RAD21, RAI1, SMC1A, SMC3, TSC1, TSC2 y UBE3A.

AutismNext incluye a los siguientes 48 genes asociados con Trastornos del Espectro Autista sindrómico y no sindrómico: ADNP, ANKRD11, ARID1B, CACNA1C, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, DHCR7, DYRK1A, FMR1, FOXG1, FOXP1, GRIA3, GRIN2B, HDAC8, KATNAL2, MECP2, MED12, MEF2C, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, PCDH19, POGZ, PTCHD1, PTEN, RAB39B, RAD21, RAI1, SCN2A, SHANK3, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMC3, SYNGAP1, TBR1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, UPF3B y ZEB2.

Sensibilidad analítica

Los paneles AutismFirst y AutismNext pueden detectar más del 99.9% de las mutaciones puntuales y deleciones/duplicaciones cuando están presentes en los genes que analiza cada una.

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva. Aceptamos muestras de los padres biológicos al mismo tiempo que la muestra del paciente, cuando se requiera llevar a cabo estudios de co-segregación.

La prueba prenatal se encuentra disponible para la identificación de mutaciones conocidas dentro de una misma familia.

Pruebas disponibles

Código de la pruebaPrueba
C7023AutismFirst
C7024AutismNext
C2440Angelman/Prader-Willi Methylation Studies
C4544Fragile X DNA Analysis (FMR1 repeat and methylation analysis)

Más información en:

contacto@genomicamedica.com

 

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