Autismo
Trastornos del Espectro Autista: AutismFirst y AutismNext
Las pruebas genéticas relacionadas con el Autismo (AutismFirst y AutismNext) se recomiendan en todos los niños con un Trastorno del Espectro Autista. En 30 a 40% de los casos es posible identificar una causa genética subyacente.
Trastornos del Espectro Autista: AutismFirst (Código C7023) y AutismNext (C7024)
Las pruebas genéticas relacionadas con el Autismo (AustismFirst y AutismNext) se recomiendan en todos los niños con un Trastorno del Espectro Autista. En 30 a 40% de los casos es posible identificar una causa genética subyacente. Descubrir la causa molecular puede ser un paso crítico para recibir diagnóstico, tratamiento, pronóstico y consejo genético precisos.
Genes incluidos en los paneles AutismFirst y AutismNext
Síndrome | Gen(es) asociado(s) | AutismFirst | AutismNext |
---|---|---|---|
Síndrome de Angelman | UBE3A | X | X |
Síndrome de Rett | MECP2 | X | X |
Síndrome de Cornelia de Lange | HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 | X | X |
Síndome de CHARGE | CHD7 | X | X |
Síndrome de X Frágil | FMR1 | X | X |
Alteraciones relacionadas a MED12 (incluye síndrome de Lujan y Síndrome FG tipo 1) | MED12 | X | X |
Alteraciones asociadas a PTEN | PTEN | X | X |
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz | DHCR7 | X | X |
Síndrome de Smith-Magenis | RAI1 | X | X |
Síndrome de Sotos | NSD1 | X | X |
Complejo esclerosis tuberosa | TSC1, TSC2 | X | X |
Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa | ADNP | X | |
Síndrome KBG | ANKRD11 | X | |
Síndrome de Coffin-Siris | ARID1B | X | |
Síndrome de Timothy | CACNA1C | X | |
Síndrome Atípico de Rett | CDKL5, FOXG1, MEF2C | X | |
Síndrome de Rubinstein-Taybi | CREBBP | X | |
Síndrome de Waisman | RAB39B | X | |
Síndrome de Phelan-McDermid | SHANK3 | X | |
Síndrome de Christianson (Angelman-like) | SLC9A6 | X | |
Síndrome de Pitt-Hopkins (y Pitt Hopkins-like) | TCF4, NRXN1, CNTNAP2 | X | |
Síndrome de Mowat-Wilson | ZEB2 | X | |
Genes no sindrómicos | CHD2, CHD8, DYRK1A, FOXP1, GRIA3, GRIN2B, KATNAL2, NLGN3, NLGN4X, PCDH19, POGZ, SCN2A, PTCHD1, SLC6A8, SYNGAP1, TBR1, UPF3B | X |
Beneficios de la prueba y sus indicaciones
Las pruebas de ADN AustismFirst y AutismNext son útiles para la confirmación diagnóstica en individuos sintomáticos, así como para tamizar a miembros asintomáticos de la familia que se encuentran en riesgo, incluyendo la etapa prenatal.
La confirmación molecular del diagnóstico puede contribuir a evitar pruebas y procedimientos innecesarios, guiar recomendaciones de tratamiento médico y tamizaje, así como orientar consejo genético preciso para la familia.
Las pruebas de ADN pueden utilizarse en cualquier individuo con un Trastorno del Espectro Autista sin causa aparente.
Además, contamos con la posibilidad de ofrecerle las pruebas de metilación para Angelman / Prader-Willi y las de expansión de repeticiones en FMR1 en forma simultánea a AutismFirst o AutismNext para incrementar el análisis del caso que lo requiera.
Descripción de la prueba
AutismFirst incluye en análisis de los siguientes 16 genes para enfermedades hereditarias que causan Trastornos del Espectro Autista, todos reconocidos por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica: CHD7, DHCR7, HDAC8, FMR1, MECP2, MED12, NIPBL, NSD1, PTEN, RAD21, RAI1, SMC1A, SMC3, TSC1, TSC2 y UBE3A.
AutismNext incluye a los siguientes 48 genes asociados con Trastornos del Espectro Autista sindrómico y no sindrómico: ADNP, ANKRD11, ARID1B, CACNA1C, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, DHCR7, DYRK1A, FMR1, FOXG1, FOXP1, GRIA3, GRIN2B, HDAC8, KATNAL2, MECP2, MED12, MEF2C, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, PCDH19, POGZ, PTCHD1, PTEN, RAB39B, RAD21, RAI1, SCN2A, SHANK3, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMC3, SYNGAP1, TBR1, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, UPF3B y ZEB2.
Sensibilidad analítica
Los paneles AutismFirst y AutismNext pueden detectar más del 99.9% de las mutaciones puntuales y deleciones/duplicaciones cuando están presentes en los genes que analiza cada una.
Muestra requerida
Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva. Aceptamos muestras de los padres biológicos al mismo tiempo que la muestra del paciente, cuando se requiera llevar a cabo estudios de co-segregación.
La prueba prenatal se encuentra disponible para la identificación de mutaciones conocidas dentro de una misma familia.
Pruebas disponibles
Código de la prueba | Prueba |
---|---|
C7023 | AutismFirst |
C7024 | AutismNext |
C2440 | Angelman/Prader-Willi Methylation Studies |
C4544 | Fragile X DNA Analysis (FMR1 repeat and methylation analysis) |