Alteraciones del Ritmo Cardíaco: RhythmFirstTM (Código C8888) y RhythmNextTM (Código C8900)

Las pruebas RhythmFirst™ y RhythmNext™ son paneles diseñados para apoyar el diagnóstico de pacientes con arritmias hereditarias. Con frecuencia, estas patologías pueden ser asintomáticas siendo la muerte súbita su única manifestación. Por ello, las pruebas de ADN son la forma mas efectiva de identificar individuos en riesgo o confirmar el diagnóstico. Estas pruebas están diseñadas para ordenarse en forma independiente o secuencial.

RhythmFirst™ es un panel que incluye el análisis de 12 genes comúnmente asociados con Síndrome de QT largo (SQTL), Síndrome de Brugada (SBr) y con Síndrome de QT corto (SQTC). Los genes que incluye la prueba son: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A y SNTA1. Estos genes están implicados en más del 80% de las causas genéticas de SQTL y SBr. Por ello, RhythmFirstTM es una excelente opción para comenzar el estudio genético de estos pacientes.

RhythmNext™ es un panel que incluye 36 genes asociados con displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), SBr, taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (TVCP) y otras arritmias / canalopatías, así como paro cardíaco súbito. Esta prueba incluye los siguientes genes: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ8, KCNQ1, LMNA, NKX2.5, PKP2, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TBX5, TGFB3, TMEM43, TRDN y TRPM4. Ambas pruebas se llevan a cabo utilizando secuenciación de nueva generación y análisis de deleciones/duplicaciones.

¿Quienes pueden beneficiarse de RhythmFirst™ y RhythmNext™?

• Pacientes con una fuerte sospecha clínica de SQTL, basado en historia familiar y personal, así como con un intervalo QT prolongado en el electrocardiograma definido como QTc>480ms en adolescentes y >500ms en adultos*.
• Pacientes asintomáticos con QT prolongado en ausencia de otros datos clínicos que lo justifiquen*.
• Pacientes con una fuerte sospecha de SBr o SQTC basado en la historia familiar, personal y patrón del electrocardiograma*.
• Pacientes con historia familiar o personal de paro cardíaco súbito inexplicado, muerte súbita sin causa aparente con corazón estructuralmente normal y examen físico / autopsia normales*.

*Recomendaciones 2011 de la Heart Rhythm Society y la European Heart Rhythm Association.

Beneficios de la prueba

Los beneficios de las pruebas RhythmFirst™ y RhythmNext™ son de diversa naturaleza, entre los que se encuentran:

• Precisar el diagnóstico y riesgo a paro cardiaco súbito.
• Identificar desencadenantes de eventos cardiacos y elaborar planes de manejo individualizados de acuerdo al ADN del paciente.
• Ajustar el manejo en aquellos pacientes con SQTL debido a enfermedades como Síndromes de Lange-Nielsen y Andersen-Tawil.
• Puede identificar la causa de muerte súbita inexplicada después de una autopsia normal.
• Ofrecer diagnóstico a miembros de la misma familia (en casos de mutaciones familiares) e implementar vigilancia médica únicamente en aquellos que lo requieran.
• Reducir los costos de atención a la salud, uso de recursos y ansiedad a las familias.

Cerca del 70% de los pacientes con diagnóstico de SQTL tienen una mutación en uno de los genes cubiertos por la prueba RhythmFirstTM, lo que representa cerca del 95% de las causas genéticas conocidas. Entre 16 y 30% de los pacientes con un diagnóstico de SBr tienen una mutación en unos de los genes incluidos en RhythmFirstTM, lo que representa más del 80% de las causas genéticas conocidas.

RhythmFirst™ y RhythmNext™ detectan más del 99.9% de las mutaciones en los genes incluidos cuando están presentes.

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva.

Más información en:

http://www.ambrygen.com/tests/rhythmfirst-and-rhythmnext