NEURODESARROLLO
Discapacidad Intelectual IDNext (Código C7027)
IDNext incluye el análisis de 140 genes asociados a discapacidad intelectual
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La discapacidad intelectual es un problema común de salud. Se recomienda hacer pruebas genéticas en todos los niños con discapacidad intelectual dado que los resultados pueden encontrar la causa en 1 de cada 5 individuos afectados. La identificación de la causa molecular responsable puede ser crítica para el diagnóstico preciso, el tratamiento, pronóstico y consejo genético.
La discapacidad intelectual se caracteriza por limitaciones significativas en las funciones cognitivas y habilidades adaptativas importantes para la vida diaria.
Esta discapacidad se caracteriza por:
- Coeficiente intelectual (IQ) cercano o menor a 70
- Edad de inicio antes de los 18 años
- Incapacidad de adaptación funcional en cuando menos dos de las siguientes áreas: comunicación, habilidades sociales / interpersonales, uso de recursos compartidos, auto-dirección, habilidades funcionales académicas, laborales, recreativas, salud y seguridad
La discapacidad intelectual puede ocurrir en forma aislada (no sindrómica), o bien, en conjunto con otras alteraciones médicas o del desarrollo (sindrómica). La distinción entre estos dos grupos puede ser útil para llegar a un diagnóstico preciso y diseñar el manejo médico, lo que puede incluir el tratamiento de síntomas asociados.
Existen muchas causas de discapacidad intelectual y algunas de ellas son genéticas. Esta alteración puede ser consecuencia de mutaciones en los genes que pueden heredarse bajo diferentes patrones que incluyen: autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado al cromosoma X. Dada la amplia variedad de causas genéticas de este padecimiento, el abordaje con una prueba que abarca un amplio número de genes puede apoyar al médico a hacer el diagnóstico preciso para cada paciente en forma más efectiva. Conocer la contribución genética de la discapacidad intelectual de un paciente no solo ayuda a su tratamiento, sino también permite refinar el consejo genético y definir los riesgos de recurrencia.
La prueba incluye el análisis de los siguientes 140 genes asociados a discapacidad intelectual: ABCD1, ACSL4, ADNP, ALG13, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, ARHGEF9, ARID1B, ARX, ATP7A, ATRX, BRWD3, CA8, CACNA1A, CASK, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTCF, CUL4B, DCX, DDX3X, DHCR7, DLG3, DNM1, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FTSJ1, GAMT, GATM, GDI1,GNAO1, GPC3, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HDAC8, HNRNPU, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IDS, IQSEC2, KAT6A, KCNJ10, KDM5C, KIAA2022, KIF1A, L1CAM, LAMP2, LINS, MAN1B1, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED23, MEF2C, MID1, NDP, NDUFA1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSUN2, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PACS1, PAK3, PCDH19, PDHA1, PHF6, PHF8, PIGA, PIGN, PLP1, PNKP, POGZ, PORCN, PPT1, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA, RAB39B, RAD21, RAI1, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN2A, SCN8A, SLC16A2, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBR1, TCF4, TIMM8A, TRAPPC9, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UPF3B, VPS13B, WDR45, ZC4H2, y ZEB2. Estos genes se incluyen también en nuestro panel más amplio de neurodesarrollo (Neurodevelopment-Expanded).
Beneficios de la prueba
La prueba es útil para la confirmación diagnóstica en individuos con manifestaciones clínicas y para aquellos miembros de la familia en riesgo que se encuentran asintomáticos, incluyendo diagnóstico prenatal.
La confirmación molecular del diagnóstico puede ayudar a guiar las recomendaciones de tratamiento médico y tamizaje, evitar exámenes y procedimientos innecesarios, y ofrecer consejo genético a la familia.
El análisis de ADN que ofrece esta prueba debe considerarse para cualquier persona con discapacidad intelectual sin causa aparente. Las pruebas para Síndromes de Angelman o Prader-Willi (estudios de metilación) y Retraso Mental Frágil (análisis de expansión de regiones repetidas en FMR1) pueden ordenarse conjuntamente con IDNext a fin de incrementar la posibilidad diagnóstica.
Sensibilidad analítica
IDNext detecta más del 99.9% de las mutaciones puntuales, inserciones y deleciones en los genes que analiza.
Muestra requerida
Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva. Cuando se requiera, se aceptan muestras para diagnóstico parental (madre y padre biológicos) al mismo tiempo que el probando con el objeto de llevar a cabo estudios de co-segregación antes de entregar los resultados.
