EPILEPSIA
Epilepsia con espasmos
EpiFirst – IS (C7013)
EpiFirst- IS (C7013) incluye 17 genes asociados con espasmos infantiles causados por epilepsia, vinculados con la hiperarritmia en el EEG (electrocardiograma) y la pérdida del desarrollo cognitivo o capacidades motoras.
Los genes que analiza esta prueba: ARX, CDKL5, DNM1, EEF1A2, FOXG1, GRIN1, GRIN2A, KCNQ2, KCNT1, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, TSC1, TSC2.
Todos estos genes están incluidos en nuestro panel completo de epilepsia, EpilepsyNext, también.
Está prueba genética es útil para:
- Identificación de genes con mayor probabilidad de causar espasmos infantiles epilépticos.
- Identificar causas de enfermedades que no han podido ser diagnosticadas por métodos convencionales.
- Evitar otras pruebas potencialmente invasivas.
- Puedes ser útiles recomendaciones de tratamiento y el asesoramiento genético.
-10% y meses sin intereses
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Pago de contado
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¿Cuándo es recomendable hacer la prueba?
- Epilepsia con espasmos infantiles de causa no identificada.
Características de la prueba.
Análisis de ADN. Esta prueba detecta más del 99.9% de las mutaciones descritas en los 17 genes cuando están presentes.
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial (el resultado es el mismo con cualquiera de las dos muestras).
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo. El precio incluye el envío del kit a su domicilio y el regreso de sus muestras al laboratorio.
Resultados en 2 a 3 semanas.
Otras pruebas de interés:
Epilepsia Focal Básico (C7017). Prueba de ADN dirigida a 11 genes asociados con epilepsia focal sin lesión (Muestra: Saliva en tubo especial).
EpilepsyNext (C7019). Prueba de ADN ampliada que analiza 100 genes asociados con diversas formas de epilepsia (Muestra: Saliva en tubo especial).
