EPILEPSIA
EpilepsyNext (C7019)
EpilepsyNext (C7019) para alteraciones de epilepsia que incluye 100 genes conocidos por causar una variedad de epilepsias. En casos con antecedentes poco claros o presentación atípica.
La epilepsia se caracteriza por crisis convulsivas recurrentes no provocadas. Es más común en niños, particularmente en el primer año de vida. Actualmente se cree que entre el 65 y el 70% de todas las epilepsias tienen un componente genético:
- Un solo gen puede estar asociado con múltiples síndromes epilépticos.
- Un solo síndrome epiléptico puede estar asociado a mutaciones en múltiples genes.
-10% y meses sin intereses
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Los genes que analiza esta prueba son: ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, ATP13A2, CACNA1A, CASK, CDKL5,CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CRH, CSTB, CTSD, CTSF, DCX, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DYRK1A, DYNC1H1, EEF1A2, EPM2A, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNA2, KCNC1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KIAA2022, LGI1, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, PURA, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC13A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45 y ZEB2.
Está prueba genética es útil para:
- Confirmación diagnóstica en pacientes sintomáticos.
- Identificar causas de enfermedades que no han podido ser diagnosticadas por métodos convencionales.
- Guiar recomendaciones para el manejo y tratamiento médicos
- Seleccionar el tratamiento anticonvulsivante más adecuado, así como apoyar la selección de otras intervenciones.
- Evitar otras pruebas potencialmente invasivas con la confirmación del diagnostico molecular.
¿Cuándo es recomendable hacer la prueba?
- Para quienes hayan obtenido un resultado inconcluso en alguna de las pruebas EpiFirst.
- Cualquier persona con epilepsia de causa desconocida después de un examen físico y pruebas bioquímicas y de neuroimagen.
Existen tratamientos efectivos para algunos síndromes epilépticos. Todos los genes que se mencionan en la siguiente tabla están incluidos en EpilepsyNext.
| Gen | Tratamiento |
|---|---|
| ALDH7A1 | Piridoxina |
| CHRNA4 | Zonisamida (para aquellos con la mutación p.Ser284Leu) |
| GRIN2A | Memantina |
| KCNQ2 | Carbamazepina, Fenitoina, Ezogabina |
| KCNQ3 | Fenobarbitol, Fenitoina, Carbamazepina, Valproato |
| KCNT1 | Quinidina |
| PCDH19 | Stiripentol |
| PRRT2 | Carbamazepina |
| SCN1A | Opciones: Diazepam, Clonazepam, Levetiracetam, Topiramato, Stiripentol, Valproato, Clobazam (para Síndrome de Lennox-Gastaut), dieta cetogénica (para Síndrome de Doose). Evite: Carbamazepina, Lamotrigine y Vigabatrina. |
| SCN8A | Fenitoína |
| SLC2A1 | Dieta cetogénica |
| STXBP1 | Levetiracetam |
| TSC1, TSC2 | Vigabatrina |
La prueba de ADN EpilepsyNext (C7019) incluye los genes que se analizan en las pruebas EpiFirst-Feber (C7011), EpiFirst-IS (C7024) y EpiFirst-Focal (C7019).
Características de la prueba.
Análisis de ADN. Genes cubren un amplio espectro fenotípico y genes recientemente caracterizados. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los 100 genes mencionados previamente. Detecta más del 99.9% de las mutaciones.
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial (el resultado es el mismo con cualquiera de las dos muestras).
Toma de Muestra: Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo. El precio incluye el envío del kit a su domicilio y el regreso de sus muestras al laboratorio.
Resultados en 2 a 3 semanas.
Otras pruebas de interés:
Epilepsia por Fiebre (C7011). Prueba de ADN dirigida a 13 genes asociados con crisis convulsivas febriles (Muestra: Saliva en tubo especial).
Epilepsia con Espasmos (C7013). Prueba de ADN dirigida a 17 genes asociados con espasmos infantiles (Muestra: Saliva en tubo especial).
