Fibrosis Quística (Códigos C1000, C1002, C1004, C1006, C1007, C1018, C1008)

La Fibrosis Quística afecta a cerca de 30,000 niños y adultos en los Estados Unidos. En México nacen cada año al rededor de 350 niños con esta enfermedad. En alianza con Ambry Genetics, Genómica Médica ofrece una amplio rango de pruebas útiles en diferentes casos.

La secuenciación del gen CFTR y el análisis de deleciones / inserciones es la prueba más completa, detecta cerca del 99% de las mutaciones causantes de la enfermedad, incluyendo deleciones amplias, así como duplicaciones. La prueba comienza con el análisis de la secuencia completa del gen CFTR, lo que detecta 97-98% de las mutaciones.

La prueba se considera informativa cuando se encuentran dos o más alteraciones genéticas causantes de la enfermedad o fuertemente sospechosas de causarla en un paciente sintomático, o bien, se encuentra una de ellas en un tamizaje de portadores en un paciente asintomático. En esos casos no se lleva a cabo ningún estudio adicional. Por el contrario, si los resultados son no informativos o si persiste la sospecha clínica de Fibrosis Quística, se procede a hacer un análisis de grandes deleciones / duplicaciones. Estas opciones también pueden llevarse a cabo de manera concurrente.

La secuenciación completa del gen CFTR y el análisis de deleciones / duplicaciones puede ser óptimo en los siguientes casos:

• Confirmación del diagnóstico en pacientes en quienes se sospecha o se sabe que tienen Fibrosis Quística.
• Pruebas en recién nacidos que tienen una mutación en CFTR en pruebas de tamizaje neonatal (en lugares donde el tamizaje incluye esta prueba).
• Pruebas para identificar portadores en individuos con alto riesgo y en parejas de portadores de mutaciones en el gen CFTR.

La prueba CF102 es un panel de tamizaje que contiene más de 100 mutaciones en el gen CFTR cuidadosamente seleccionadas para ofrecer la tasa más alta (91%) de todas nuestras pruebas de detección de mutaciones causantes de Fibrosis Quística. Esta prueba incluye las 23 mutaciones designadas “mutaciones comunes” por el American College of Medical Genetics and Genomics. CF102 ofrece una alta sensibilidad analítica, con un corto tiempo de entrega a un costo razonable.

CF 102 puede resultar una prueba óptima para:

• Confirmar el diagnóstico en pacientes en los que se sabe o se sospecha que tienen Fibrosis Quística.
• Tamizaje de portadores o familiares de pacientes con Fibrosis Quística.
• Como tamizaje de portadores dado que cumple con las recomendaciones del Congreso Americano de Obstetras y Ginecólogos y de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos de los Estados Unidos.

508 FIRST es una prueba que ofrece un tamizaje rápido costo-efectiva para buscar la mutación deltaF508. Esta prueba analiza primero la mutación deltaF508 con el potencial de realizar la secuencia completa del gen, así como deleciones / duplicaciones del mismo.

508 FIRST puede resultar una prueba óptima para:

• Confirmar el diagnóstico en aquellos con características clásicas de Fibrosis Quística, sin diagnóstico genético previo.

508 ONLY es una prueba que analiza solo la mutación deltaF508 y puede resultar una prueba óptima para:

• Aquellas personas con historia familiar de Fibrosis Quística causada por la mutación deltaF508.

Beneficios de la prueba y sus indicaciones

La prueba genética para Fibrosis Quística se puede ofrecer a:

• Individuos que requieran confirmar el diagnóstico clínico de Fibrosis Quística. El diagnóstico temprano impacta directamente en el manejo médico y permite la implementación del tratamiento temprano a fin de optimizar el cuidado del paciente.
• Personas con alto riesgo de ser portador debido a su origen étnico, historia familiar y/o en parejas de individuos que se conocen portadores (con fines reproductivos o prenatales).
• Confirmación del diagnóstico en embarazos que hagan sospechar Fibrosis Quística.

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva.

Códigos de pruebas