Migraña Hemipléjica Familiar (Código 7035)

La Migraña Hemipléjica Familiar (MHF) es una forma de migraña hereditaria con aura. La confirmación del diagnóstico de MHF mediante esta prueba de ADN apoya el tratamiento y manejo del paciente, así como también permite hacer pruebas informativas a miembros de la misma familia.

El diagnóstico clínico se basa en criterios que incluyen:

• Dolor de cabeza que cumpla criterios de migraña con aura
• Aura que incluye hemiparesia (debilidad de un lado del cuerpo)
• Cuando menos un familiar de primer grado con crisis similares.

Los síntomas de aura y hemiparesia en las crisis de MHF pueden durar de horas a días, algunas veces incluso más tiempo que el propio dolor de cabeza. En algunos pacientes se ha reportado la presencia de crisis convulsivas concomitantes con MHF.

A diferencia de la migraña tradicional, la edad de inicio de MHF es frecuentemente en la primera o segunda décadas de la vida y las crisis tienden a disminuir con la edad.

MHF puede incluir síntomas neurológicos similares a otras enfermedades. Otras asociadas a dolor de cabeza migrañoso y aura también pueden acompañarse de crisis convulsivas o alteraciones focales. La hemiparesia o los déficits focales también se asocian a accidente vascular ó crisis de isquemia transitoria. Las pruebas genéticas pueden ayudar a definir los mecanismos causales, así como a distinguir entre MHF y otras enfermedades similares.

Beneficios de la prueba

Las pruebas genéticas son útiles para la confirmación diagnóstica en individuos sintomáticos y para tamizar a miembros de la misma familia asintomáticos que se encuentren en riesgo de tener la enfermedad, incluyendo diagnóstico prenatal.

La confirmación molecular del diagnóstico puede ayudar a evitar procedimientos y pruebas innecesarias, así como proporcionar recomendaciones para el tratamiento médico y tamizaje.

La prueba genética para MHF se recomienda para las siguientes personas:

• Que cumplan criterios clínicos de diagnóstico de MHF en quienes la confirmación genética puede apoyar la toma de decisiones terapéuticas, planeación familiar y otros aspectos del cuidado clínico.
• Quienes tengan sospecha de MHF y aún no cumplen con los criterios clínicos de diagnóstico,
• Cualquier persona con historia familiar de MHF

Descripción de la prueba

Nuestra prueba para Migraña Hemipléjica Familiar consiste en un panel que estudia cuatro genes utilizando tecnologías de secuenciación de nueva generación, así como un análisis de deleciones y duplicaciones de 4 genes: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2 y SCN1A.

Sensibilidad analítica

La prueba para Migraña Hemipléjica Familiar consiste en un panel que detecta a cuando menos el 15% de los pacientes que reúnen criterios de diagnóstico clínico de MHF y puede detectar más del 99.9% de las mutaciones puntuales, inserciones y deleciones en los cuatro genes cuando existen.

Muestra requerida

Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre o saliva. Cuando se requiera, se aceptan muestras para diagnóstico parental (madre y padre biológicos) al mismo tiempo que el probando con el objeto de llevar a cabo estudios de co-segregación antes de entregar los resultados.

Más información en:

http://www.ambrygen.com/tests/familial-hemiplegic-migraine