Prueba de ADN para alteraciones en el Neurodesarrollo
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La prueba de ADN para alteraciones en el neurodesarrollo (C7028) analiza la secuencia de los 196 genes asociados al origen de la discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista y la epilepsia. Cada vez hay mayor evidencia científica que demuestra existencia de circuitos comunes en el desarrollo neurológico que podrían explicar la superposición significativa entre estos trastornos.
¿Cuándo es recomendable hacer la prueba?
- Cuando existe discapacidad intelectual de origen no explicable.
- Epilepsia de causa no identificada.
- Trastornos inespecíficos del espectro autista.
Está prueba genética es útil para:
- Identificar causas de enfermedades que no han podido ser diagnosticadas por métodos convencionales.
- Descubrir variantes genéticas asociadas a respuesta a tratamiento. Por ejemplo, inhibidores de mTOR en el caso de mutaciones en los genes TSC1 / TSC2, o evitar el uso de bloqueadores de canales de sodio cuando hay mutaciones en el gen SCN1A.
- Evitar otras pruebas potencialmente invasivas.
- Identificación de familiares en riesgo a padecer alteraciones similares.
- Mejor comprensión del pronóstico y recomendaciones de detección adicionales. Por ejemplo, el monitoreo de ECG para cuando hay mutaciones en el gen MECP2.
Los genes que analiza esta prueba son:
ABCD1, ACSL4, ADNP, ALDH7A1, ALG13, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, ARHGEF9, ARID1B, ARX, ATP13A2, ATP1A2, ATP7A, ATRX, BRWD3, CA8, CACNA1A, CACNA1C, CASK, CC2D1A, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CREBBP, CRH, CSTB, CTCF, CTSD, CTSF, CUL4B, DCX, DDX3X, DEPDC5, DHCR7, DLG3, DNAJC5, DNM1, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EHMT1, EPM2A, FGD1, FLNA, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FTSJ1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GDI1, GNAO1, GOSR2, GPC3, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HCN1, HDAC8, HNRNPU, HOXA1, HPRT1, HUWE1, IDS, IQSEC2, KAT6A, KATNAL2, KCNA2, KCNC1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIF1A, L1CAM, LAMP2, LGI1, LINS, MAN1B1, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED23, MEF2C, MFSD8, MID1, NDP, NDUFA1, NHLRC1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSUN2, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PACS1, PAK3, PCDH19, PDHA1, PHF6, PHF8, PIGA, PIGN, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POGZ, POLG, PORCN, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRRT2, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PURA, RAB39B, RAD21, RAI1, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SHANK3, SIK1, SLC13A5, SLC16A2, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SMS, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2 TBC1D24, TBL1XR1, TBR1, TCF4, TIMM8A, TPP1, TRAPPC9, TSC1, TSC2, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UPF3B, VPS13B, WDR45, ZC4H2, ZEB2.
Características de la prueba.
Análisis de ADN. Secuenciación completa y análisis de deleciones y duplicaciones de los 196 genes mencionados. Esta prueba detecta más del 99.9% de las mutaciones descritas en estos genes cuando están presentes (sensibilidad analítica).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre, o bien, saliva en un kit especial (el resultado es el mismo con cualquiera de las dos muestras).
Toma de Muestra. Sangre o saliva pueden ser en nuestro laboratorio, o bien, saliva en su domicilio. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo. El precio incluye el envío del kit a su domicilio y el regreso de sus muestras al laboratorio.
Resultados en 4 a 6 semanas.
Otras pruebas de interés:
Discapacidad Intelectual ID Next (C7027). Prueba de ADN que analiza mutaciones en 140 genes asociados con discapacidad intelectual (Muestra: Saliva en tubo especial). Precio: $36,100 IVA incluido. Pago de contado $33,483; 6 meses de $6,017; 3 meses de $12,034
Autism Next (Ampliado) (C7024). Prueba de ADN que analiza 48 genes asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de Trastornos del Espectro Autista reconocidos por el American College of Medical Genetics. (Muestra: Saliva en tubo especial). Precio: $36,100 IVA incluido. Pago de contado $33,483; 6 meses de $6,017; 3 meses de $12,034
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