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DIAGNÓSTICO PRENATAL Y PERINATAL

DIAGNÓSTICO PRENATAL Y PERINATAL​

Pruebas Genéticas de Diagnóstico Prenatal y Perinatal

Avance Científico: Pruebas Prenatales NO Invasivas de Genómica Médica

Pruebas Prenatales y Perinatales para pacientes que están tratando de concebir, embarazadas o experimentando infertilidad o pérdida del embarazo.

Secuenciación completa de genes y análisis de deleciones/duplicaciones.

Tecnología de vanguardia para obtener resultados confiables

PRUEBA DE PORTADORES

C1025

  • Prueba de portadores: Hasta 302 genes

  • Prueba que permite detectar el riesgo que tiene una pareja de tener un hijo afectado por enfermedades genéticas
  • Apoyo en la planificación de un embarazo saludable
  • Test Pre embarazo o embarazo temprano.
  • Además de su reporte individual, puede solicitar su reporte con el análisis de pareja, sin costo adicional.

TRISOMIAS 21, 18 Y 13

Prueba NO invasiva
Sólo requiere muestra de la madre

C1026

  • Trisomias: cromosomas 21, 18 y 13 y sexo fetal

  • Detección prenatal no invasiva de trisomias 21 ( síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau)
  • Análisis de transtornos en cromosomas sexuales y sexo fetal previsto.
  • Recomendada desde la semana 10 del embarazo
  • Análisis de trastornos en cromosomas sexuales y sexo fetal previsto.

TAMIZ NEONATAL

B1763

  • Detección temprana de enfermedades metabólicas

  • La prueba permite detectar y diagnosticar pacientes recien nacidos con alto riesgo de padecer enfermedades metabólicas. Tamiz básico, amplio y especial.

CHECK-UP PRENATAL

QH166

  • Control del embarazo

  • Analiza un conjunto de parámetros estratégicos sobre la salud general de la madre durante la gestación, incluyendo análisis metabólico y detección de datos de infección.

PRUEBA DE TORCH IgG / IgM

E1077

  • Control del embarazo – Cuidado del producto

  • Esta prueba detecta un grupo de enfermedades infecciosas que pueden tener serias consecuencias en el recien nacido y permite la toma de decisiones a tiempo: Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes.

MI RECIEN NACIDO:
TAMIZ GENÉTICO

C1073

  • Más de 200 genes

  • Prueba que analiza enfermedades genéticas que aparecen durante la infancia.

  • Analizamos genes relacionados con más de 200 enfermedades metabólicas y genéticas de aparición durante la primera infancia.

  • Ampliación del tamiz bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas detectadas.

PÉRDIDA DE EMBARAZO

C1074

  • Anomalias cromosómicas

  • Permite determinar si existe una causa genética subyacente en casos de interrupción espontánea del embarazo.

  • Puede realizarse a partir de la semana 5 de la gestación aportando información clave para asesoramiento genético reproductivo, ya que permite conocer el riesgo de presentar la misma alteración en futuras generaciones.

Pruebas de Diagnóstico Prenatal y Perinatal

Avance Científico: Pruebas Prenatales NO Invasivas de Genómica Médica

En Genómica Médica, estamos a la vanguardia de los avances científicos en el campo de las pruebas prenatales invasivas. Nuestra prueba Prenatal No Invasiva (NIPT) representa un hito significativo en la medicina prenatal, ofreciendo a las madres una opción segura y precisa para conocer la salud genética de sus bebés a través de una simple muestra de sangre materna.

Entendiendo la Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT)

La prueba NIPT analiza pequeños fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre materna para detectar posibles anomalías cromosómicas en el feto en desarrollo. Este método, también conocido como prueba de ADN libre de células, ofrece una alternativa no invasiva y segura a procedimientos tradicionales como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).

Procedimiento y Momento de Realización

La prueba NIPT se realiza con una simple extracción de sangre del brazo de la madre y puede llevarse a cabo en cualquier momento después de las 10 semanas de embarazo, siendo óptimo hacerlo antes de las 21 semanas. Este procedimiento no invasivo ofrece comodidad y tranquilidad a las futuras madres, evitando los riesgos asociados con métodos invasivos.

Detalles Detectados por la NIPT

Nuestra prueba prenatal puede indicar si el embarazo tiene un riesgo bajo o alto de padecer afecciones cromosómicas comunes, como el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18 y trisomía 13. Además, la NIPT puede detectar la mayoría de las afecciones de los cromosomas sexuales, proporcionando información valiosa sobre la salud genética del feto.

Precisión y Limitaciones de la NIPT

Es importante destacar que ninguna prueba de detección es 100% precisa. La NIPT puede generar falsas alarmas en embarazos sanos (falsos positivos) y puede no detectar ciertas afecciones cromosómicas (falsos negativos). Sin embargo, nuestra prueba se ha desarrollado con los más altos estándares de precisión y confiabilidad.

Resultados y Seguimiento

Los resultados de la NIPT suelen estar disponibles entre 8 y 14 días después de la realización de la prueba. En caso de obtener un resultado de riesgo alto, la paciente deberá consultar con su médico a fin de explorar otras pruebas como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, para confirmar cualquier anomalía cromosómica detectada.

Beneficios y Consideraciones

La NIPT ofrece a las futuras madres una oportunidad invaluable de conocer la salud genética de sus bebés de manera segura y temprana en el embarazo. Con una precisión sin precedentes, esta prueba brinda tranquilidad y la capacidad de tomar decisiones informadas sobre la atención médica prenatal.

En Genómica Médica, nos enorgullece ofrecer esta avanzada prueba prenatal como parte de nuestro compromiso con la salud y el bienestar de madres y bebés. Nuestro equipo está dedicado a brindar la mejor atención y apoyo a todas las familias durante este emocionante viaje hacia la maternidad.

Compromiso con la Excelencia

En Genómica Médica, nos enorgullece ofrecer esta avanzada prueba prenatal como parte de nuestro compromiso con la salud y el bienestar de madres y bebés. Nuestro equipo está dedicado a brindar la mejor atención y apoyo a todas las familias durante este emocionante viaje hacia la maternidad. Con más de una década de experiencia en el campo de la genética médica, hemos establecido una reputación impecable por nuestra excelencia, precisión y cuidado en cada prueba que realizamos. Estamos aquí para ayudar a las familias a recibir la información y el apoyo que necesitan para tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus seres queridos.

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