Secuenciación de múltiples genes hasta exoma completo

ExomeNext

El mundo de la genética y nuestro conocimiento sobre las causas genéticas de las enfermedades está cambiando rápidamente. ExomeNext es una prueba completa que analiza los cerca de 20,000 genes que contiene el ADN humano y brinda información detallada sobre nuevos descubrimientos para mejorar los resultados de los pacientes.

¿Porqué es importante?

ExomeNext es una prueba exhaustiva que analiza los cerca de 20,000 genes contenidos en el ADN humano, donde se evalúan simultáneamente hasta tres miembros de la familia. La mayoría de las familias que se someten a un análisis de exoma no tienen un diagnóstico claro. Este enfoque centrado en la familia para el análisis del exoma, junto con datos clínicos confiables, ha generado respuestas a muchas familias que de otra forma no tendrían diagnóstico preciso.

¿Cuándo se debe considerar la realización de esta prueba?

1. Cuando las pruebas previas hayan sido negativas: cuando la sospecha de una enfermedad se ha convertido en una “odisea diagnóstica” y las pruebas previas no han identificado una explicación genética.

2. Cuando no haya pruebas disponibles, es decir, cuando no existan pruebas específicas para la enfermedad que se sospecha en el paciente, o cuando estas sean limitadas.

3. Cuando el diagnóstico diferencial sea poco claro, es decir, cuando las manifestaciones clínicas no correspondan con una enfermedad genética conocida, o bien, cuando se sospeche de la participación de múltiples genes en la causa de la enfermedad.

ExomeNext Select.

ExomeNext Select le permite secuenciar una selección de genes candidatos asociados a la enfermedad que sospecha el médico, sin tener que secuenciar todos los genes que se albergan en el ADN humano.

Cuando el médico sospecha de una enfermedad de origen genético, o bien, requiere vincular genes asociados a manifestaciones clínicas o sospecha diagnóstica específica, se puede apoyar la selección de los genes a secuenciar con la herramienta ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

Contamos con distintos paquetes en función del número de genes que se desean secuenciar:

C9996
Exoma completo para trío.
 
Prueba de ADN que incluye la secuenciación de los exomas de cerca de 20,000 genes nucleares, además del ADN mitrocondrial. Incluye al paciente y a los padres biológicos (Muestra del paciente: sangre; de los padres biológicos: sangre o saliva en tubo especial). $105,560.00 – Incluye IVA

C9500a
ExomeNext-Select.
 Secuenciamos de 201 a 500 genes de su elección en función de las manifestaciones clínicas de su paciente. Utilice nuestra herramienta para seleccionar los genes candidatos. Muestra de sangre o saliva en tubo especial. $59,160.00 – Incluye IVA

C9500b
ExomeNext-Select.
 Secuenciamos de 21 a 200 genes de su elección en función de las manifestaciones clínicas de su paciente. Utilice nuestra herramienta para seleccionar los genes candidatos. Muestra de sangre o saliva en tubo especial. $55,680.00 – Incluye IVA

C9500c
ExomeNext-Select.
Secuenciamos de 1 a 20 genes de su elección. Muestra del paciente: sangre; de los padres biológicos: sangre o saliva en tubo especial. $50,460.00 – Incluye IVA

Cobertura de la secuenciación

Con el fin de que pueda revisar la cobertura que estas pruebas ofrecen para la secuenciación de cada uno de los genes incluidos en las pruebas ExomeNext, hemos creado una herramienta interactiva que le ofrece esta información. Este motor de búsqueda proporciona la cobertura promedio para los genes individuales que se encuentran en las pruebas ExomeNext.

Ingrese los genes de interés para mostrar la cobertura de cada secuencia consenso cubierta por la plataforma de ExomeNext.

Esto le proporciona información sobre qué tan bien las plataformas ExomeNext y / o ExomeNext-Select cubren cualquier gen de interés para su paciente antes de ordenar la prueba https://www.ambrygen.com/clinician/resources/exome

Secuenciación de múltiples genes hasta exoma completo
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