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Secuenciación de exoma completo

Exoma Completo

El análisis de exoma completo prueba analiza combinaciones de genes y sus variantes para el apoyo en el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades genéticas raras.

La prueba de exoma completo evalúa casi todos los genes del genoma humano que codifican proteínas (más de 18,000 genes en una sola muestra) y detecta variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, y variantes del número de copias intragénicas. Esta prueba analiza los genes que se encuentran en el núcleo de las células, no incluye genes mitocondriales.   

La muestra requerida puede ser de sangre o saliva en tubo especial. La seguridad de la prueba y el resultado son los mismos con cualquiera de las dos muestras. Disponible en toda la República Mexicana. Enviamos los kits para recolección de saliva con un instructivo sencillo. Los resultados de esta prueba se entregan en un lapso de tiempo de entre 6 y 8 semanas.

Los resultados se analizan utilizando un software que, mediante inteligencia artificial (IA), integra la información clínica y los resultados de la información genética para identificar las variantes más relevantes para cada caso clínico. Además, este análisis se repite cada 6 meses durante 3 años -sin costo adicional para el paciente-, integrando descubrimientos científicos más recientes que puedan arrojar la mayor información de utilidad para el paciente. Cuando se descubre nueva información de utilidad se emite un reporte complementario que se hace llegar al paciente.

Además, en forma opcional y sin cargo adicional, este estudio incluye el análisis de genes que pueden tener importancia médica, aunque no sean la razón principal de la prueba del exoma.

¿Cuándo se debe considerar la realización de alguna de estas pruebas?

  1. Cuando las pruebas previas hayan sido negativas: cuando la sospecha de una enfermedad se ha convertido en una «odisea diagnóstica» y las pruebas previas no han identificado una explicación genética.
  2. Cuando no haya pruebas disponibles, es decir, cuando no existan pruebas específicas para la enfermedad que se sospecha en el paciente, o cuando estas sean limitadas.
  3. Cuando el diagnóstico diferencial sea poco claro, es decir, cuando las manifestaciones clínicas no correspondan con una enfermedad genética conocida, o bien, cuando se sospeche de la participación de múltiples genes en la causa de la enfermedad.

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