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TAMIZ GENÉTICO

MI RECIÉN NACIDO: TAMIZ GENÉTICO

Análisis de más de 200 genes relacionados con las enfermedades metabólicas y genéticas más comunes de aparición durante la primera infancia.

Esta prueba es una ampliación del tamiz bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas analizadas para intervenir mediante nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando la salud del recién nacido.

Las enfermedades se han incluido con base en los siguientes criterios:

  • De aparición durante la infancia.
  • Incluidas en la prueba bioquímica de tamiz neonatal.
  • De aparición en edad adulta, pero en las que es posible intervenir durante la infancia.
  • Con frecuencia de portador mayor de 1/100 aunque no dispongan de tratamiento, con el objetivo de conocer el pronóstico y tomar decisiones informadas para futuros embarazos.

Las enfermedades analizadas se clasifican en diferentes grupos incluyendo:

  1. Metabólicas
  2. Pulmonares
  3. Inmunológicas
  4. Neurológicas
  5. Musculoesqueléticas
  6. Sordera
  7. Hematológicas
  8. Cáncer
  9. Urogenitales

Información de la prueba:  Secuenciación completa de genes y análisis de deleciones/duplicación utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).

Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre.

Toma de Muestra: Sangre en papel filtro.

Resultados: 2-3 semanas.

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