TAMIZ GENÉTICO
MI RECIÉN NACIDO: TAMIZ GENÉTICO
Análisis de más de 200 genes relacionados con las enfermedades metabólicas y genéticas más comunes de aparición durante la primera infancia.
Esta prueba es una ampliación del tamiz bioquímico neonatal habitual, aumentando las enfermedades metabólicas y genéticas analizadas para intervenir mediante nutrición u otros procedimientos durante la primera infancia, mejorando la salud del recién nacido.
Las enfermedades se han incluido con base en los siguientes criterios:
- De aparición durante la infancia.
- Incluidas en la prueba bioquímica de tamiz neonatal.
- De aparición en edad adulta, pero en las que es posible intervenir durante la infancia.
- Con frecuencia de portador mayor de 1/100 aunque no dispongan de tratamiento, con el objetivo de conocer el pronóstico y tomar decisiones informadas para futuros embarazos.
Las enfermedades analizadas se clasifican en diferentes grupos incluyendo:
- Metabólicas
- Pulmonares
- Inmunológicas
- Neurológicas
- Musculoesqueléticas
- Sordera
- Hematológicas
- Cáncer
- Urogenitales
Información de la prueba: Secuenciación completa de genes y análisis de deleciones/duplicación utilizando tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS).
Muestra requerida. Esta prueba puede hacerse en una muestra de sangre.
Toma de Muestra: Sangre en papel filtro.
Resultados: 2-3 semanas.
Enfermedades detectadas por la prueba
Enfermedades detectadas por la prueba
| Nombre de la Enfermedad |
| Enfermedad de Tánger (ABCA1) |
| Colestasis intrahepática del embarazo 3 (ABCB4) |
| Síndrome de Dubin-Johnson (ABCC2) |
| Adrenoleucodistrofia Ligada al X (ABCD1) |
| Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ (ABCD4) |
| Sitosterolemia 2 (ABCG5) |
| Sitosterolemia 1 (ABCG8) |
| Deficiencia de beta-Cetotiolasa (Aciduria alfa-metilacetoacética) ACAT1 |
| Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) |
| Aspartilglucosaminuria (AGA) |
| Enfermedades por almacenamiento de Glucógeno (AGL,GAA, GBE1, GYS2, SLC2A4) |
| Condrodisplasia punctata rizomélica (AGPS) |
| Hiperoxaluria, primaria, tipo 1 (AGXT) |
| Porfiria hepática aguda (ALAD) |
| Anemia, sideroblástica, 1 (ALAS2) |
| Hiperprolinemia, tipo II (ALDH4A1) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XII (ALDOA) |
| Intolerancia a la fructosa, hereditaria (ALDOB) |
| Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Id (ALG3) |
| Hipofosfatasia (ALPL) |
| Síndrome de fibromatosis hialina (ANTXR2) |
| Deficiencia de apolipoproteína A-II (APOA2) |
| Hiperquilomicronemia, de inicio tardío (APOA5) |
| Hipercolesterolemia familiar (APOB) |
| Hiperlipoproteinemia, tipo Ib (APOC2) |
| enfermedad de alzheimer 2 (APOE) |
| Argininemia (ARG1) |
| Leucodistrofia metacromática (ARSA) |
| Mucopolisacaridosis tipo VI (Maroteaux-Lamy) (ARSB) |
| Lipogranulomatosis de Farber (ASAH1) |
| Aciduria argininosuccínico (ASL) |
| Citrullinemia (ASS1) |
| Enfermedad de menkes (ATP7A) |
| Enfermedad de Wilson (ATP7B) |
| Enfermedad de orina de jarabe de arce, tipo Ia (BCKDHA) |
| Deficiencia de biotinidasa (BTD) |
| Homocistinuria, tipos B6 sensibles y no sensibles (CBS) |
| Aciduria metilmalónica (CD320) |
| Hiperalfalipoproteinemia (CETP) |
| Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 3 (CLN3) |
| Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 5 (CLN5) |
| Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 6A (CLN6) |
| Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 8 (CLN8) |
| Coproporfiria (CPOX) |
| Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1) |
| Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa, hepática, tipo IA (CPT1A) |
| Cistinosis, nefropatía atípica (CTNS) |
| Galactosialidosis (CTSA) |
| Picnodisostosis (CTSK) |
| Hiperplasia suprarrenal congénita debida a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1) |
| Deficiencia de 17,20-liasa, aislada (CPY17A1) |
| Deficiencia de aromatasa (CYP19A1) |
| Hiperplasia suprarrenal congénita, debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2) |
| Enfermedad de la orina de jarabe de arce, tipo II (DBT) |
| Deficiencia de L-aminoácido descarboxilasa aromática (DDC) |
| Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) |
| Sordera, autosómica dominante 64 (DIABLO) |
| Hendidura orofacial 15 (DLX4) |
| Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 4 (tipo Kufs) (DNAJC5) |
| Toxicidad por 5-fluorouracilo (DPYD) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XIII (ENO3) |
| Calcificación arterial, generalizada, de la infancia, 1 (ENPP1) |
| Hipercolesterolemia familiar (EPHX2) |
| Encefalopatía etilmalónica (ETHE1) |
| Tirosinemia tipo I (FAH) |
| Deficiencia de fructosa bisfosfatasa (FBP1) |
| Protoporfiria, eritropoyética, 1 (FECH) |
| Raquitismo hipofosfatémico, autosómico dominante (FGF23) |
| Fucosidosis (FUCA1) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ia (G6PC1) |
| Anemia hemolítica por deficit de G6PD (G6PD) |
| enfermedad de Krabbe (GALC) |
| Deficiencia de galactosa epimerasa (GALE) |
| Deficiencia de galactoquinasa con cataratas (GALK1) |
| Mucopolisacaridosis IVA (GALNS) |
| Galactosemia (GALT) |
| Síndrome de deficiencia de creatina cerebral 2 (GAMT, GATM) |
| Enfermedad de Gaucher, letal perinatal (GBA) |
| Insensibilidad parcial a la hormona del crecimiento (GHR) |
| Deficiencia de glicerol quinasa (GK) |
| enfermedad de Fabry (GLA) |
| Gangliosidosis GM1, tipo I (GLB) |
| Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2A) |
| Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2 (GNPAT) |
| Mucolipidosis II alfa/beta (GNPTAB) |
| Mucolipidosis III gamma (GNPTG) |
| Mucopolisacaridosis tipo IIID (GNS) |
| Mucopolisacaridosis VII (GUSB) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XV (GYG1) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 0, músculo (GYS1) |
| Aciduria metilmalónica y homocisteinemia, tipo cblX (HCFC1) |
| Enfermedad de Tay-Sachs (HEXA) |
| Enfermedad de Sandhoff (HEXB) |
| Hemocromatosis tipo 1 (HFE) |
| Alcaptonuria (HGD) |
| Mucopolisacaridosis tipo IIIC (HGSNAT) |
| Hemocromatosis, tipo 2A (HJV) |
| Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (HLCS) |
| Porfiria aguda intermitente (HMBS) |
| Tirosinemia tipo III (HPD) |
| Síndrome de Lesch-Nyhan (HPRT1) |
| Hiperplasia suprarrenal congénita, debida a deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2 (HSD3B2) |
| Mucopolisacaridosis tipo IX (HIAL1) |
| Mucopolisacaridosis II (IDS) |
| Mucopolisacaridosis Ih (IDUA) |
| Hipercolesterolemia (ITIH4) |
| acidemia isovalérica (IVD) |
| fructoquinasa hepática (KHK) |
| enfermedad de danon (LAMP2) |
| Enfermedad del ojo de pez (LCAT) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno XI (LDHA) |
| Hipercolesterolemia familiar, 1 (LDLR) |
| Hipercolesterolemia familiar, 4 (LDLRAP1) |
| Enfermedad de wolman – Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (LIPA) |
| Deficiencia de lipasa hepática (LIPC) |
| Hipertrigliceridemia (LIPI) |
| Acidemia metilmalónica (LMBRYD1) |
| Deficiencia de LPA (LPA) |
| Deficiencia de lipoproteína lipasa (LPL) |
| Manosidosis alfa, tipos I y II (MAN2B1) |
| Manosidosis beta (MANBA) |
| Mucolipidosis IV (MCOLN1) |
| Distrofia macular (MFSD8) |
| Aciduria metilmalónica, sensible a vitamina B12, tipo cblA (MMAA) |
| Aciduria metilmalónica, sensible a vitamina B12, tipo cblB (MMAB) |
| Aciduria metilmalónica y homocistinuria, tipo cblC (MMACHC) |
| Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblD (MMADHC) |
| Aciduria metilmalónica, tipo mut(0) (MMUT) |
| Enfermedad de kanzaki (NAGA) |
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, axonal, tipo 2V (NAGLU) |
| Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS) |
| Sialidosis tipo I y II (NEU1) |
| Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1 y tipo D (NPC1) |
| Enfermedad de Niemann-pick, tipo C2 (NPC2) |
| Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) |
| Fenilcetonuria (PAH) |
| Hipercolesterolemia familiar, 3 (PCSK9) |
| Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta (PDHB) |
| Síndrome de Heimler 1 (PEX1) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 6A, Zellweger (PEX10) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 3A, Zellweger (PEX12) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 11A, Zellweger (PEX13) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 13A, Zellweger (PEX14) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 8A, Zellweger (PEX16) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 12A, Zellweger (PEX19) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 5A, Zellweger (PEX2) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 7A, Zellweger (PEX26) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 10A, Zellweger (PEX3) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 2A, Zellweger (PEX5) |
| Síndrome de Heimler 2 (PEX6) |
| Trastorno de la biogénesis de peroxisomas 9B (PEX7) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno VII (PFKM) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno X (PGAM2) |
| Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 (PGK1) |
| Trastorno congénito de la glicosilación, tipo It (PGM1) |
| Glucogenosis muscular (PHKA1) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno, tipo IXa1 y IXa2 (PHKA2) |
| Deficiencia de fosforilasa quinasa de hígado y músculo, autosómica recesiva (PHKB) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Ixc (PHKG2) |
| Trifosfato de adenosina, elevado de eritrocitos (PKLR) |
| Deficiencia de piridoxamina 5′-fosfato oxidasa (PNPO) |
| Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada (POR) |
| Porfiria variegata (PPOX) |
| Susceptibilidad a Hipercolesterolemia (PPP1R17) |
| Lipofuscinosis ceroide neuronal 1 (PPT1) |
| Miocardiopatía hipertrófica 6 (PRKAG2) |
| Deficiencia combinada de SAP (PSAP) |
| Enfermedad por almacenamiento de glucógeno VI (PYGL) |
| Enfermedad de McArdle (PYGM) |
| Miopatía 1 por cuerpos de poliglucosano con o sin inmunodeficiencia (RBCK1) |
| Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Sanfilippo A) (SGSH) |
| Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (SI) |
| Enfermedad de salla (SLC17A5) |
| Deficiencia de carnitina, primaria sistémica (SLC22A5) |
| Citrulinemia (SLC25A13) |
| Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinemia (SLC25A15) |
| Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (SLC25A20) |
| Hipoglucemia hiperinsulinémica, familiar, 8 (SLC25A36) |
| Síndrome de deficiencia de GLUT1 1 (SLC2A1) |
| Síndrome de Fanconi-Bickel (SLC2A2) |
| Cistinuria (SLC3A1, SLC7A9) |
| SLC3A2 |
| Hemocromatosis tipo 4 (SLC40A1) |
| Trastorno de Hartnup (SLC6A19) |
| Síndrome de deficiencia de creatina cerebral 1 (SLC6A8) |
| Intolerancia a la proteína lisinúrica (SLC7A7) |
| Hiperbilirrubinemia (SLCO1B1, SLCO1B3) |
| Enfermedad de Niemann-PicK (SMPD1) |
| Deficiencia múltiple de sulfatasa (SUMF1) |
| Tirosinemia tipo II (TAT) |
| Hemocromatosis tipo 3 (TFR2) |
| Lipofuscinosis ceroide, neuronal, 2 (TPP1) |
| Síndrome de Crigler-Najjar, tipo I Y II – Síndrome de Gilbert (UGT1A1) |
| Aciduria orótica (UMPS) |
| Porfiria cutánea tardía (UROD) |
Porfiria eritropoyética congénita (UROS) Enfermedad de kanzaki (NAGA) |
