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Enfermedades genéticas

MIOPATÍAS
HEREDITARIAS

  • Genes analizados: 72 genes

  • Analiza los genes asociados con miopatías de origen genético caracterizadas por alteraciones en la función muscular. Apoya en la confirmación de diagnóstico clínico.

PANEL AMPLIO
DE CÁNCER

  • Genes analizados: 84 genes

  • El Panel Ámplio para Cáncer analiza 84 genes relacionados con cánceres hereditarios.

EXOMA
COMPLETO

  • Genes analizados: Más de 18,000 genes

  • Prueba completa que analiza más de 18,000 genes que contiene el ADN humano y brinda información detallada que puede ser útil para el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades genéticas raras.

PANEL PARA
NEURODESARROLLO

  • Genes analizados: 241

  • Analiza los genes que están asociados con el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista.

PANELES PARA
EPILEPSIA

  • Genes Analizados: hasta 320 genes

  • Analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de la epilepsia.

PANEL BÁSICO
DE CÁNCER

  • Analizados: 61 genes

  • El panel de cáncer analiza más de 60 genes relacionados con cánceres hereditarios de diferentes tipos.

ANÁLISIS DE ADN
POR MICROARREGLOS

  • Analiza: 1,700,000 marcadores SNP

  • Identifica anomalías cromosómicas que pueden estar asociadas con transtornos del desarrollo, retraso mental, discapacidad intelectual, anomalías congénitas múltiples, autismo, epilepsia y más.

ARRITMIAS Y
CARDIOMIOPATÍAS

  • Genes analizados: 100 genes

  • Análisis integral de los genes asociados a enfermedades hereditarias causantes de arritmias y cardiomiopatías.

PANEL GENÉTICO PARA
NEUROPATÍAS

  • Genes analizados: hasta 111 genes

  • Analiza genes asociados con neuropatías hereditarias, incluyendo entre otras, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la neuropatía motora hereditaria (HMN) y la neuropatía sensorial y autónoma hereditaria (HSAN).

TUMORES SÓLIDOS
PEDIÁTRICOS

  • Genes analizados: 54 genes

  • Analiza genes asociados con el desarrollo de tumores en pacientes pediátricos: retinoblastoma, poliposis adenomatosa, tumores rabdoides, entre otros.

BIENESTAR
CARDIOVASCULAR

  • Genes analizados: 77

  • Analiza genes relacionados con enfermedades cardiovasculares hereditarias: aortopatías, arritmias, cardiomiopatías, trombofilia y formas genéticas de hipertensión arterial y colesterol alto.

BIENESTAR
CÁNCER y CARDIO

  • Genes analizados: 147 genes

     

  • La prueba analiza genes asociados con cánceres hereditarios y afecciones cardiovasculares.

PANELES DE
INMUNOLOGÍA

  • Genes analizados: Consulte cada panel

  • Secuenciación de genes asociados con enfermedades hereditarias del sistema inmunológico.

PANELES PARA
OFTALMOLOGÍA

  • Genes analizados: Consulte cada panel

  • Analiza genes asociados con trastornos oculares hereditarios. Útil como apoyo para el diagnóstico clínico, estimar riesgo de recurrencia y asesoramiento genético.

PRUEBA GENÉTICA PARA
ENFERMEDAD DE PARKINSON

  • Genes analizados: hasta 29 genes

  • Analiza genes que están asociados con la Enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas que incluyen características parkinsonianas.

ANEMIA
DE FANCONI

  • Analizados: hasta 22 genes

     

  • Analiza genes asociados con anemia de Fanconi (FA).

PRUEBA PARA
X FRÁGIL

  • Genes Analizados: FMR1

  • Analiza el gen FMR1, asociado con problemas de riesgo de temblor, ataxia o insuficiencia ovárica primaria

SÍNDROME DE
EHLERS-DANLOS

  • Genes Analizados: 17 genes

  • Esta prueba analiza genes asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y otros trastornos multisistémicos que pueden presentarse con características similares al EDS.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER HEREDITARIA

  • Genes analizados: 3 genes

  • Analiza 3 genes asociados con la enfermedad de Alzheimer hereditaria de aparición temprana. Permite confirmar el diagnóstico, orientación anticipada e identificar familiares en riesgo.

PUEBRA PARA
FIBROSIS QUÍSTICA

  • Un Gen analizado: CFTR

  • Analiza el gen CFTR, principal asociado con la Fibrosis Quística (FQ), la ausencia congénita de los conductos deferentes y los trastornos relacionados con la FQ.

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