Enfermedades genéticas
A1006
GENOMA PARA
EL PACIENTE SANO
C1016
- Prueba genética orientada a mejorar el bienestar del paciente sano.
- Para personas proactivas en el cuidado de su salud.
- Fortalece el concepto de prevención al incorporar el análisis genético como herramienta para el cuidado de la salud.
- Detectamos más de 650 enfermedades de origen genético.
PANEL AMPLIO
DE CÁNCER
C1008
Genes analizados: 84 genes
El Panel Ámplio para Cáncer analiza 84 genes relacionados con cánceres hereditarios.
EXOMA
COMPLETO
C1013
Genes analizados: Más de 18,000 genes
Prueba completa que analiza más de 18,000 genes que contiene el ADN humano y brinda información detallada que puede ser útil para el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedades genéticas raras.
PANEL PARA
NEURODESARROLLO
C1019
Genes analizados: 241
Analiza los genes que están asociados con el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista.
PANELES PARA
EPILEPSIA
C1020
Genes Analizados: hasta 320 genes
Analiza genes que están asociados con causas sindrómicas y no sindrómicas de la epilepsia.
PANEL BÁSICO
DE CÁNCER
C1009
Analizados: 61 genes
El panel de cáncer analiza más de 60 genes relacionados con cánceres hereditarios de diferentes tipos.
PANEL GENÉTICO PARA
NEUROPATÍAS
C1022
Genes analizados: hasta 111 genes
Analiza genes asociados con neuropatías hereditarias, incluyendo entre otras, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la neuropatía motora hereditaria (HMN) y la neuropatía sensorial y autónoma hereditaria (HSAN).
ARRITMIAS Y
CARDIOMIOPATÍAS
C1021
Genes analizados: 100 genes
Análisis integral de los genes asociados a enfermedades hereditarias causantes de arritmias y cardiomiopatías.
BIENESTAR
CARDIOVASCULAR
C1063
Genes analizados: 77
Analiza genes relacionados con enfermedades cardiovasculares hereditarias: aortopatías, arritmias, cardiomiopatías, trombofilia y formas genéticas de hipertensión arterial y colesterol alto.
BIENESTAR
CÁNCER y CARDIO
C1024
- Genes analizados: 147 genes
La prueba analiza genes asociados con cánceres hereditarios y afecciones cardiovasculares.
PANELES DE
INMUNOLOGÍA
C1070
Genes analizados: Consulte cada panel
Secuenciación de genes asociados con enfermedades hereditarias del sistema inmunológico.
PANELES PARA
OFTALMOLOGÍA
C1071
Genes analizados: Consulte cada panel
Analiza genes asociados con trastornos oculares hereditarios. Útil como apoyo para el diagnóstico clínico, estimar riesgo de recurrencia y asesoramiento genético.
PRUEBA GENÉTICA PARA
ENFERMEDAD DE PARKINSON
C1068
Genes analizados: hasta 29 genes
Analiza genes que están asociados con la Enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas que incluyen características parkinsonianas.
ANEMIA
DE FANCONI
C1011
- Analizados: hasta 22 genes
Analiza genes asociados con anemia de Fanconi (FA).
PRUEBA PARA
X FRÁGIL
C1069
Genes Analizados: FMR1
Analiza el gen FMR1, asociado con problemas de riesgo de temblor, ataxia o insuficiencia ovárica primaria
SÍNDROME DE
EHLERS-DANLOS
C1010
Genes Analizados: 17 genes
Esta prueba analiza genes asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y otros trastornos multisistémicos que pueden presentarse con características similares al EDS.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER HEREDITARIA
C1017
Genes analizados: 3 genes
Analiza 3 genes asociados con la enfermedad de Alzheimer hereditaria de aparición temprana. Permite confirmar el diagnóstico, orientación anticipada e identificar familiares en riesgo.
MIOPATÍAS
HEREDITARIAS
C1018
Genes analizados: 72 genes
Analiza los genes asociados con miopatías de origen genético caracterizadas por alteraciones en la función muscular. Apoya en la confirmación de diagnóstico clínico.
