PRUEBAS PATROCINADAS
Programa de Pruebas Patrocinadas
Disponibles sin costo hasta el 31 de julio de 2022
Nuestro programa de Pruebas Patrocinadas ofrece seis pruebas sin costo. Se pueden solicitar a través de su médico ó directamente por el paciente ó su familia.
Bienvenidos pacientes de toda la República Mexicana.
Los candidatos que cumplan los criterios únicamente requerirán un resumen clínico de su médico tratante previo a la toma de muestra.
Válido al 31 de julio de 2022
Enfermedades por atesoramiento lisosomal (EAL)
Algunos síntomas pueden incluir:
- Pérdida de capacidades neuromotoras
- Marcha inusual ó descoordinación en la marcha
- Cambios de comportamiento
- Pérdida de la visión
- Pérdida de la audición
- Crisis convulsivas
- Dolor severo en las extremidades
- Miocardiopatía
Criterios para participar en el Programa
Al menos uno de los siguientes casos:
- Sospecha clínica
- Sospecha o diagnóstico conocido de EAL
- Antecedentes familiares relacionados con EAL
- Resultado de laboratorio sugestivo de EAL
- Tamizaje de recién nacido presuntivo positivo
Distrofia
muscular
Las pruebas disponibles en el Programa son:
- Prueba de Distrofinopatías (1 gen): DMD
- Distrofia muscular de cadera (38 genes)
- Panel integral de distrofia muscular (53 genes)
- Transtornos Neuromusculares (211 genes)
Criterios para participar en el Programa
Sospecha clínica con algunos de los siguientes datos:
- Debilidad muscular progresiva
- Niveles elevados de CK
- Tamizaje de recién nacido presuntivo positivo (DMD)
- Compromiso cardíaco o respiratorio
- Hipertrofia o pseudohipertrofia de la pantorrilla
- Biopsia muscular con cambios distróficos y/o evidencia inmunohistoquímica
- Antecedentes familiares de distrofia muscular (Esta Prueba no es para portadores sanos).
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (LH-X)
- A partir de 6 meses de edad con sospecha de hipofosfatemia genética, diagnosticados con LH-X que requieran confirmación, o con familiar(es) con diagnóstico de LH-X
- 17 genes
Criterios para participar en el Programa
Mayor de 6 meses de edad con alguno de los siguientes criterios:
- Toma UltraCare para LH-X; diagnóstico relacionado con hipofosfatemia*; o con algún familiar con diagnóstico de LH-X
- Presentar DOS o más de los siguientes signos: Dolor muscular, debilidad y/o fatiga, Deformidades de miembros inferiores, fracturas/pseudofracturas, abscesos dentales y/o caries dental excesiva, dolor óseo, articular y/o rigidez articular, baja estatura o anomalías en la marcha.
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*Conocido también como hipofosfatemia ligada al cromosoma X, raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, raquitismo hipofosfatémico hereditario, raquitismo hipofosfatémico familiar, raquitismo resistente a la vitamina D (VDRR), osteomalacia resistente a la vitamina D, raquitismo resistente a la vitamina D ligado al cromosoma raquitismo genético o hipofosfatemia familiar.
Defectos en la oxidación de ácidos grasos
- Las manifestaciones incluyen crisis agudas de falta de energía en las primeras etapas de la vida, bajas de azúcar, vómito, letargo, hipotonía, crecimiento del hígado, insuficiencia cardíaca, problemas oculares.
- La prueba incluye 25 genes.
- La prueba puede identificar la variante e influir en el tratamiento.
Criterios para participar en el Programa
- Sospecha clínica o diagnóstico bioquímico de esta enfermedad.
- Que se haya ordenado o realizado una prueba de acil carnitinas en plasma.
- Se recomienda proporcionar copia de resultados de acilcarnitinas o cualquier otra de confirmación cuando la tenga.
Enfermedades hereditarias de la retina
- Grupo de enfermedades genéticas del vítreo, la retina o las coroides.
- Puede producir pérdida progresiva de la visión.
Criterios para participar en el Programa
- Sospecha de retinopatía hereditaria o con síntomas clínicos o antecedentes familiares asociados.
- Enfermedad retiniana hereditaria con: Retinosis pigmentaria, distrofia cono-bastón, amaurosis congénita de Leber, enfermedad de Stargardt, otras.
- Asintomático con antecedentes familiares de enfermedad genética de la retina.
- Este programa no es apropiado para pacientes con degeneración macular relacionada con la edad.
Leucodistrofias
- La prueba detecta: encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con el AARS, leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica, deficiencia de fosforilación oxidativa 8, deficiencia de GABA-transaminasa, enfermedad de Tánger, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ), síndrome de Chanarin-Dorfman, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD), distrofia de cono-bastón y enfermedad de la sustancia blanca, leucodistrofia relacionada con ACER3, enfermedades relacionadas con ACO2, deficiencia de acil-CoA oxidasa, espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune y Aciduria malónica y metilmalónica combinada.
Elegibilidad del Programa
- Pacientes sintomáticos o asintomáticos con diagnóstico clínico o sospecha de leucodistrofia y leucoencefalopatía genética
- Pacientes asintomáticos con antecedentes familiares de leucodistrofia o leucoencefalopatía genética.
