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PRUEBAS PATROCINADAS

Programa de Pruebas Patrocinadas
Disponibles sin costo hasta el 31 de julio de 2022

Nuestro programa de Pruebas Patrocinadas ofrece seis pruebas sin costo. Se pueden solicitar a través de su médico ó directamente por el paciente ó su familia. Bienvenidos pacientes de toda la República Mexicana.
Los candidatos que cumplan los criterios únicamente requerirán un resumen clínico de su médico tratante previo a la toma de muestra.

Válido al 31 de julio de 2022

Enfermedades por atesoramiento lisosomal (EAL)

Algunos síntomas pueden incluir:

  • Pérdida de capacidades neuromotoras
  • Marcha inusual ó descoordinación en la marcha
  • Cambios de comportamiento
  • Pérdida de la visión
  • Pérdida de la audición
  • Crisis convulsivas
  • Dolor severo en las extremidades
  • Miocardiopatía

Criterios para participar en el Programa

Al menos uno de los siguientes casos:

  • Sospecha clínica
  • Sospecha o diagnóstico conocido de EAL
  • Antecedentes familiares relacionados con EAL
  • Resultado de laboratorio sugestivo de EAL
  • Tamizaje de recién nacido presuntivo positivo
Geriatric doctor or geriatrician concept. Doctor physician hand on happy elderly senior patient to comfort in hospital examination room or hospice nursing home or wellbeing county.

Distrofia
muscular

Las pruebas disponibles en el Programa son:

  • Prueba de Distrofinopatías (1 gen): DMD
  • Distrofia muscular de cadera (38 genes)
  • Panel integral de distrofia muscular (53 genes)
  • Transtornos Neuromusculares (211 genes)

Criterios para participar en el Programa

Sospecha clínica con algunos de los siguientes datos:

  • Debilidad muscular progresiva
  • Niveles elevados de CK
  • Tamizaje de recién nacido presuntivo positivo (DMD)
  • Compromiso cardíaco o respiratorio
  • Hipertrofia o pseudohipertrofia de la pantorrilla
  • Biopsia muscular con cambios distróficos y/o evidencia inmunohistoquímica
  • Antecedentes familiares de distrofia muscular (Esta Prueba no es para portadores sanos).

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X (LH-X)

  • A partir de 6 meses de edad con sospecha de hipofosfatemia genética, diagnosticados con LH-X que requieran confirmación, o con familiar(es) con diagnóstico de LH-X
  • 17 genes

Criterios para participar en el Programa

Mayor de 6 meses de edad con alguno de los siguientes criterios:

  • Toma UltraCare para LH-X; diagnóstico relacionado con hipofosfatemia*; o con algún familiar con diagnóstico de LH-X
  • Presentar DOS o más de los siguientes signos: Dolor muscular, debilidad y/o fatiga, Deformidades de miembros inferiores, fracturas/pseudofracturas, abscesos dentales y/o caries dental excesiva, dolor óseo, articular y/o rigidez articular, baja estatura o anomalías en la marcha.

________

*Conocido también como hipofosfatemia ligada al cromosoma X, raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, raquitismo hipofosfatémico hereditario, raquitismo hipofosfatémico familiar, raquitismo resistente a la vitamina D (VDRR), osteomalacia resistente a la vitamina D, raquitismo resistente a la vitamina D ligado al cromosoma raquitismo genético o hipofosfatemia familiar.

Defectos en la oxidación de ácidos grasos

  • Las manifestaciones incluyen crisis agudas de falta de energía en las primeras etapas de la vida, bajas de azúcar, vómito, letargo, hipotonía, crecimiento del hígado, insuficiencia cardíaca, problemas oculares.
  • La prueba incluye 25 genes.
  • La prueba puede identificar la variante e influir en el tratamiento.

Criterios para participar en el Programa

  • Sospecha clínica o diagnóstico bioquímico de esta enfermedad.
  • Que se haya ordenado o realizado una prueba de acil carnitinas en plasma.
  • Se recomienda proporcionar copia de resultados de acilcarnitinas o cualquier otra de confirmación cuando la tenga.
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Enfermedades hereditarias de la retina

  • Grupo de enfermedades genéticas del vítreo, la retina o las coroides.
  • Puede producir pérdida progresiva de la visión.

Criterios para participar en el Programa

  • Sospecha de retinopatía hereditaria o con síntomas clínicos o antecedentes familiares asociados.
  • Enfermedad retiniana hereditaria con: Retinosis pigmentaria, distrofia cono-bastón, amaurosis congénita de Leber, enfermedad de Stargardt, otras.
  • Asintomático con antecedentes familiares de enfermedad genética de la retina.
  • Este programa no es apropiado para pacientes con degeneración macular relacionada con la edad.

Leucodistrofias

  • La prueba detecta: encefalopatía epiléptica infantil temprana relacionada con el AARS, leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica, deficiencia de fosforilación oxidativa 8, deficiencia de GABA-transaminasa, enfermedad de Tánger, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), aciduria metilmalónica y homocistinuria por deficiencia de cobalamina J (cblJ), síndrome de Chanarin-Dorfman, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD), distrofia de cono-bastón y enfermedad de la sustancia blanca, leucodistrofia relacionada con ACER3, enfermedades relacionadas con ACO2, deficiencia de acil-CoA oxidasa, espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune y Aciduria malónica y metilmalónica combinada.

Elegibilidad del Programa

  • Pacientes sintomáticos o asintomáticos con diagnóstico clínico o sospecha de leucodistrofia y leucoencefalopatía genética
  • Pacientes asintomáticos con antecedentes familiares de leucodistrofia o leucoencefalopatía genética.

Nuestros Teléfonos:

Horario de atención:

Lunes a Viernes
7:00 a 18:00 hrs.

Sábados
8:00 a 13:00 hrs.

Domingos
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